Πορφυρία

Στο Πορφυρία είναι μια σύνοψη διαφόρων μεταβολικών ασθενειών. Η πορεία τους είναι πολύ διαφορετική. Ενώ ορισμένες ασθένειες προκαλούν μόνο ήπια συμπτώματα, άλλες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Λόγω των πολυάριθμων χαρακτηριστικών, η σωστή διάγνωση γίνεται συχνά αργά.

Τι είναι η πορφυρία;

Πορφυρία ανήκει στις σπάνιες ασθένειες. Τελικά, βασίζεται σε μια διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία του σώματος να παράγει την πρωτεΐνη «αίμη». Ωστόσο, επειδή η πρωτεΐνη αναλαμβάνει σημαντικά καθήκοντα, μερικές φορές υπάρχουν σοβαρές παρενέργειες. Για παράδειγμα, το αίμα είναι ένα σημαντικό συστατικό της ουσίας που καθιστά το ανθρώπινο αίμα ερυθρό: αιμοσφαιρίνη. Προκειμένου να είναι σε θέση να παράγει την πρωτεΐνη, υπάρχουν ορισμένα βήματα που εμπλέκονται.

Απαιτείται ένα ένζυμο για κάθε διαδικασία. Ωστόσο, στο πλαίσιο της νόσου, υπάρχει μια διαταραχή σε τουλάχιστον ένα επίπεδο, έτσι ώστε να μην μπορεί να παραχθεί το κατάλληλο ένζυμο και τα ακόλουθα βήματα είναι περιττά. Αντ 'αυτού, δημιουργείται μια συσσώρευση των προδρόμων της αίμης, οι λεγόμενες πορφυρίνες. Αυτά απεκκρίνονται όλο και περισσότερο στα κόπρανα και στα ούρα. Όσοι πάσχουν συχνά παρατηρούν μόνο την ασθένεια από την ηλικία των 30 έως 40 ετών. Σε γενικές γραμμές, πολύ λίγοι άνθρωποι αναπτύσσουν το ελάττωμα.

αιτίες

Η αιτία της νόσου είναι επομένως ένα ελαττωματικό ένζυμο. Συνολικά, το heme παράγεται σε οκτώ στάδια. Αν δεν αντιμετωπιστεί κανείς βέλτιστα, αναπτύσσεται η πορφυρία. Ανάλογα με το ένζυμο που είναι ελαττωματικό, συσσωρεύονται διάφοροι πρόδρομοι της ουσίας. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορούν να ανιχνεύσουν αρκετά εξασθενημένα ένζυμα.Δύο μορφές πορφυρίας θεωρούνται ιατρικά σχετικές: οξεία διαλείπουσα πορφυρία και χρόνια ηπατική πορφυρία.

Έτσι, η ασθένεια μπορεί να είναι οξεία ή χρόνια. Η οξεία έκφραση είναι μια διαταραχή του τρίτου ενζύμου. Το σώμα δεν είναι πλέον σε θέση να πραγματοποιήσει τα επόμενα βήματα, πράγμα που σημαίνει ότι ο σχηματισμός πρωτεΐνης σε αυτό το σημείο σταματά. Στη χρόνια πορεία, το πέμπτο ένζυμο είναι ελαττωματικό. Η πορφυρία κληρονομείται στις περισσότερες περιπτώσεις.

Δεν πάσχουν όλοι οι πάσχοντες από συμπτώματα: ένας μεγάλος αριθμός από αυτούς δεν παρατηρεί καν το ελάττωμα. Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα αυξάνοντας την ανάγκη του οργανισμού για αίμα. Αυτά περιλαμβάνουν το κάπνισμα, το σωματικό στρες, την πρόσληψη οιστρογόνων, την κατάχρηση αλκοόλ και τα αυξημένα επίπεδα σιδήρου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το εάν η ασθένεια είναι οξεία ή χρόνια. Γενικά, τα συμπτώματα ποικίλλουν. Η οξεία πορυρία μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακό άλγος, ναυτία και έμετο. Οι ασθενείς αναφέρουν δυσκοιλιότητα, παραισθησία, μυϊκή αδυναμία, προβλήματα ύπνου και καταθλιπτικές διαθέσεις. Τα παράπονα δεν είναι πάντα αισθητά. Αντ 'αυτού, λαμβάνουν τη μορφή εκρήξεων που εκδηλώνονται σε διαφορετικά διαστήματα.

Στις γυναίκες, τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν ότι συσσωρεύονται πριν από την εμμηνόρροια. Επιπλέον, ορισμένοι παράγοντες συμβάλλουν στο γεγονός ότι τα συμπτώματα γίνονται αισθητά. Ορισμένα φάρμακα, λοιμώξεις και αλκοόλ είναι υπεύθυνα για την ξαφνική έναρξη των συμπτωμάτων. Η ευαισθησία στο φως είναι χαρακτηριστική για ασθενείς με χρόνια πορφυρία. Το δέρμα αντιδρά με φουσκάλες και ουλές. Γενικά, το δέρμα είναι επιρρεπές σε τραυματισμούς, μελάγχρωση και παχύτερα μαλλιά. Η χρόνια πορεία συνήθως συνοδεύεται από άλλες ασθένειες όπως ο διαβήτης και τα γαστρικά έλκη.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση γίνεται συνήθως εξετάζοντας το αίμα μόλις ο γιατρός έχει αντίστοιχη υποψία μέσω λεπτομερούς συζήτησης. Οι πορφυρίνες και τυχόν πρόδρομοι μπορούν να βρεθούν στο αίμα. Επιπλέον, δείγματα κοπράνων και ούρων παρέχουν πληροφορίες. Γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται επίσης σε ορισμένους ασθενείς.

Επιπλοκές

Λόγω της πορφυρίας, οι πληγέντες πάσχουν από διάφορα παράπονα, τα οποία, ωστόσο, έχουν αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτή η ασθένεια προκαλεί ναυτία και έμετο. Επιπλέον, οι πάσχοντες υποφέρουν από πόνο στην κοιλιά και το στομάχι και επίσης από δυσκοιλιότητα.

Παρασιτικές αισθήσεις ή μυϊκή αδυναμία μπορεί επίσης να εμφανιστούν λόγω της πορφυρίας και να κάνουν την καθημερινή ζωή πιο δύσκολη για τον ασθενή. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται συνεχίζουν να υποφέρουν από προβλήματα ύπνου ή κατάθλιψη. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα της πορφυρίας δεν είναι μόνιμα, αλλά εμφανίζονται μόνο σε επεισόδια. Για το λόγο αυτό, η έγκαιρη διάγνωση δεν είναι δυνατή σε πολλές περιπτώσεις, έτσι ώστε η θεραπεία της νόσου να μπορεί να καθυστερήσει μόνο.

Επιπλέον, οι πληγέντες είναι ευαίσθητοι στο φως, έτσι ώστε να σχηματίζονται φουσκάλες στο δέρμα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν έλκη στομάχου ή διαβήτης. Η θεραπεία της πορφυρίας πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Μια μεταμόσχευση ήπατος είναι επίσης απαραίτητη σε σοβαρές περιπτώσεις. Το εάν η ασθένεια θα οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, η πορφυρία πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Αυτή η ασθένεια μπορεί να περιορίσει εξαιρετικά τη ζωή του ατόμου που πάσχει και η ασθένεια συνήθως δεν θεραπεύεται. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορούν να αποτρέψουν περαιτέρω επιπλοκές.

Κατά κανόνα, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί την περίπτωση πορφυρίας εάν ο ασθενής πάσχει από σοβαρό κοιλιακό άλγος ή από έμετο και ναυτία. Είναι απαραίτητη μια επίσκεψη στο γιατρό, ειδικά εάν αυτά τα συμπτώματα επιμένουν. Συχνά, η κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά παράπονα σε συνδυασμό με προβλήματα ύπνου μπορούν επίσης να δείξουν την ασθένεια και πρέπει να διερευνηθούν. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά είναι ευαίσθητοι στο φως και δεν ερεθίζονται σπάνια.

Η διάγνωση της πορφυρίας μπορεί συνήθως να γίνει από έναν παθολόγο ή έναν γενικό ιατρό. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τις ακριβείς αιτίες της νόσου και συνεπώς πραγματοποιείται από έναν ειδικό γιατρό. Το αν θα υπάρξει μειωμένο προσδόκιμο ζωής γενικά δεν μπορεί να προβλεφθεί.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία βασίζεται κυρίως στην αποφυγή όλων των αιτίων της πορφυρίας. Για παράδειγμα, οι γυναίκες πρέπει να αποφεύγουν τα αντισυλληπτικά χάπια και αντί να χρησιμοποιούν αντισύλληψη χωρίς ορμόνες. Άλλα φάρμακα που μπορεί να είναι υπεύθυνα για μια φλεγμονή θα πρέπει να διακοπεί ή να αντικατασταθεί με μια εναλλακτική, εάν είναι δυνατόν. Για να μην προκληθεί βλάβη στην υγεία, ο ακριβής χειρισμός του φαρμάκου πρέπει να διευκρινιστεί με έναν γιατρό.

Είναι επίσης σημαντικό οι ασθενείς να προσπαθούν να περιορίσουν το σωματικό και συναισθηματικό στρες. Εάν το μάθημα είναι πιο σοβαρό, ωστόσο, πρέπει να χρησιμοποιηθούν περαιτέρω μέτρα. Οι εγχύσεις γλυκόζης βοηθούν στην ομαλοποίηση της πρωτεϊνικής σύνθεσης σε περίπτωση οξείας προσβολής. Εάν η παράλυση ή άλλα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα εμφανίζονται λόγω της νόσου, το αντίδοτο αιμαργινικό μπορεί να έχει υποστηρικτικό αποτέλεσμα.

Στη χρόνια πορεία, η θεραπεία με αιματοχυσία μπορεί επίσης να προσφέρει ανακούφιση. Με αυτόν τον τρόπο είναι δυνατόν να αφαιρεθεί μια περίσσεια σιδήρου. Μερικοί ασθενείς ανταποκρίνονται επίσης θετικά στη χλωροκίνη, η οποία στην πραγματικότητα κυκλοφόρησε στην αγορά ως φάρμακο κατά της ελονοσίας. Σε ακραίες περιπτώσεις, η οξεία πορφυρία απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος. Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι απαραίτητη για ορισμένα άτομα με χρόνια ασθένεια. Επιπλέον, το άμεσο ηλιακό φως θα πρέπει να αποφεύγεται, για παράδειγμα χρησιμοποιώντας αντηλιακές κρέμες με υψηλό παράγοντα προστασίας από τον ήλιο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, υπάρχουν μέτρα που μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνιση εκρήξεων. Κατά συνέπεια, οι πάσχοντες πρέπει να απέχουν από το αλκοόλ και τα τσιγάρα και να αποφεύγουν τις δίαιτες λιμοκτονίας με πρόσληψη χαμηλών θερμίδων. Σε περίπτωση υπαρχουσών λοιμώξεων και άλλων ασθενειών, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γρήγορα έναν γιατρό, ώστε να υποχωρήσει γρήγορα. Εάν το άγχος δεν μπορεί να μειωθεί, τουλάχιστον περισσότερη χαλάρωση πρέπει να ενσωματωθεί στην καθημερινή ζωή.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από κατάθλιψη που απαιτεί ψυχοθεραπευτική θεραπεία, είναι απαραίτητη η παρακολούθηση. Η πορφυρία συμβαίνει συνήθως σε υποτροπές και ο ασθενής μπορεί να κάνει την κατάλληλη προσαρμογή στη ζωή του για να αποφύγει τις επαναλαμβανόμενες υποτροπές.

Εάν το ήπαρ έχει προσβληθεί και έχει ήδη υποστεί βλάβη, το αλκοόλ πρέπει σίγουρα να αποφεύγεται. Τα φάρμακα μπορούν να λαμβάνονται μόνο υπό ιατρική παρακολούθηση. Ένας υγιής τρόπος ζωής μπορεί να έχει θετική επίδραση στην ασθένεια. Οι ασθενείς δεν πρέπει να καπνίζουν, να ασκούν πολύ, να ζουν καθημερινά με επαρκή ύπνο και να τρώνε υγιεινά.

Τα άτομα που πάσχουν από πορφυρία θα πρέπει να απέχουν από αυστηρές δίαιτες, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν οξείες προσβολές και να τρώνε όσο το δυνατόν πιο πλούσιες σε φυτικές ίνες με πολλά λαχανικά και φρέσκα φρούτα. Η ζάχαρη και τα λίπη πρέπει να διατηρούνται όσο το δυνατόν χαμηλότερα. Οι ασκήσεις χαλάρωσης όπως η γιόγκα ή η προοδευτική χαλάρωση των μυών σύμφωνα με τον Jacobson βοηθούν τον ασθενή ενάντια στο πιθανό άγχος.

Με ορισμένες μορφές πορφυρίας, είναι σημαντικό να αποφύγετε το υπερβολικό φως του ήλιου για να αποφύγετε μια νέα έξαρση. Τα κατάλληλα ρούχα και αντηλιακές κρέμες με υψηλό παράγοντα προστασίας από τον ήλιο το υποστηρίζουν αυτό. Η τακτική αιματοχυσία βοηθά επίσης πολλούς ασθενείς να ξεπλύνουν την πορφυρίνη που έχει συσσωρευτεί στο ήπαρ.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Αυτή η σπάνια ασθένεια αποτελεί σημαντικό ψυχολογικό βάρος για τον πάσχοντα ασθενή. Συχνά έχουν μακρύ ιστορικό ταλαιπωρίας πίσω τους προτού η διάγνωση μπορεί να γίνει με βεβαιότητα. Δεδομένου ότι η κατάθλιψη συχνά συνοδεύει την πορφυρία, συνιστάται πρόσθετη ψυχοθεραπευτική θεραπεία.

Ανάλογα με την κλινική εικόνα, όλοι οι ενεργοποιητές που θα μπορούσαν να προκαλέσουν άλλη φλεγμονή θα πρέπει φυσικά να αποφεύγονται. Εάν το ήπαρ έχει υποστεί βλάβη, το αλκοόλ δεν πρέπει να πίνεται και τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται μόνο μετά από συμβουλή γιατρού. Ποια φάρμακα επιτρέπονται και άλλες ενδιαφέρουσες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο αυτοβοήθειας EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Αυτό ισχύει επίσης για άτομα που έχουν άλλη μορφή πορφυρίας.

Προκειμένου να μην επιδεινωθεί άσκοπα η ασθένεια, εκείνοι που πάσχουν δεν πρέπει επίσης να καπνίζουν, να αποφεύγουν τυχόν άγχος εάν είναι δυνατόν και να μην παίρνουν ορμόνες. Αντ 'αυτού, πρέπει να βεβαιωθούν ότι ζουν μια κανονική ζωή με επαρκή ύπνο και άσκηση. Οι ασκήσεις χαλάρωσης συμβάλλουν στη μείωση του στρες. Συνιστώνται εδώ η γιόγκα και η προοδευτική χαλάρωση των μυών σύμφωνα με τον Jacobson. Οι ασθενείς με πορφυρία δεν πρέπει να ακολουθούν αυστηρές δίαιτες, αλλά μάλλον τρώνε όσο το δυνατόν πιο υγιεινή με φρέσκα, πλούσια σε φυτικές ίνες τρόφιμα με λίγο λίπος και ζάχαρη. Εκτός από τα ιατρικά μέτρα, ορισμένοι ασθενείς ανταποκρίνονται καλά στην αιματοχυσία. Η ιδέα πίσω από αυτό είναι να απαλλαγούμε από το σώμα από την περίσσεια σιδήρου.