Προγεννητική διάγνωση

Σύμφωνα με τον όρο Προγεννητική διάγνωση συνοψίζονται διάφορες εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αντιμετωπίζουν την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και ανεπιθύμητες εξελίξεις στο αγέννητο παιδί.

Τι είναι η προγεννητική διάγνωση;

Ως προγεννητική διάγνωση (PND) είναι διαδικασίες ιατρικής εξέτασης και συσκευές που ασχολούνται με την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και δυσπλασιών στο αγέννητο παιδί. Τα θεραπευτικά αντίμετρα μπορούν να ληφθούν σε πρώιμο στάδιο μέσω προγεννητικών διαγνωστικών. Αυτό μπορεί επίσης να είναι μια χειρουργική επέμβαση ή ακόμη και ο τερματισμός της εγκυμοσύνης, η οποία εξαρτάται από την έκταση της δυσπλασίας ή της νόσου.

Ο όρος προγεννητική μετάφραση από τα λατινικά σημαίνει «πριν από τη γέννηση». Οι προγεννητικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται μόνο πριν από τη γέννηση και ειδικά στα δύο τελευταία τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί συνήθως να πραγματοποιηθεί από το τέλος του τρίτου μήνα της εγκυμοσύνης.

Θεραπείες & θεραπείες

Η προγεννητική διάγνωση χρησιμεύει στον αποκλεισμό ή τον αξιόπιστο προσδιορισμό ανεπιθύμητων εξελίξεων στο αγέννητο παιδί. Πρόκειται κυρίως για δυσπλασίες που έχουν γενετικό υπόβαθρο και συχνά σημαίνουν σοβαρές αναπηρίες για το προσβεβλημένο παιδί. Τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό ορισμένων γενετικών αποκλίσεων όπως σπάνιες κληρονομικές ασθένειες ή ασθένειες του μεταβολισμού, του αίματος και των μυών.

Αυτά περιλαμβάνουν ένα. Trisomy 21 (σύνδρομο Down), νόσος του Huntington, μυϊκή δυστροφία Duchenne και κυστική ίνωση. Ωστόσο, η επιτυχής θεραπεία των περισσότερων ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση του παιδιού είναι δυνατή μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Επιπλέον, οι προγεννητικές εξετάσεις δεν μπορούν να δείξουν την ακριβή σοβαρότητα της αναπηρίας. Επιπλέον, μόνο περίπου το 5% όλων των αναπηριών κληρονομείται. Τα περισσότερα από αυτά προκύπτουν αργότερα στη ζωή λόγω ασθενειών.

Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορούν να κάνουν την εκτέλεση προγεννητικών διαγνωστικών με έναν ειδικό να φαίνεται λογική. Αυτές είναι ασθένειες της μητέρας, στις οποίες. ένα. Η επιληψία περιλαμβάνει λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γενετικές διαταραχές εντός της οικογένειας και την εμφάνιση δυσπλασιών σε προηγούμενη εγκυμοσύνη.Άλλοι πιθανοί λόγοι είναι ευδιάκριτα ή ασαφή ευρήματα υπερήχων κατά τη διάρκεια γυναικολογικής εξέτασης, ήδη διαπιστωμένη δυσπλασία, η επιθυμία για διάτρηση αμνιακού υγρού ή η παρουσία πολλαπλής εγκυμοσύνης.

Με τις μεθόδους εξέτασης, η προγεννητική διάγνωση συμπληρώνει τις συμβατικές διαδικασίες που πραγματοποιούνται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το κόστος των προγεννητικών διαδικασιών καλύπτεται συνήθως μόνο από εταιρείες ασφάλισης υγείας για ειδικές περιπτώσεις, όπως η ύπαρξη ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εκτέλεση προγεννητικών διαγνωστικών μπορεί να προκαλέσει σοβαρό άγχος στους γονείς. Αυτό εγείρει σημαντικά ερωτήματα σχετικά με περαιτέρω εξετάσεις και πιθανούς κινδύνους, καθώς και τις επιπτώσεις στη μελλοντική ζωή εάν το παιδί είναι ανάπηρο. Μπορεί επίσης να συζητηθεί ο τερματισμός της εγκυμοσύνης. Αυτές οι ερωτήσεις προκαλούν συχνά ψυχολογικά προβλήματα στους γονείς. Για το λόγο αυτό, τα προγεννητικά διαγνωστικά πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά εκ των προτέρων και να συζητηθούν λεπτομερώς με το γιατρό.

Μέθοδοι διάγνωσης και εξέτασης

Στην προγεννητική διάγνωση, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ μη επεμβατικών και επεμβατικών μεθόδων εξέτασης. Ο όρος μη επεμβατικό σημαίνει ότι τα όργανα εξέτασης δεν διεισδύουν στον οργανισμό της εγκύου γυναίκας. Δεν υπάρχουν κίνδυνοι για τη μητέρα ή το αγέννητο παιδί. Οι επεμβατικές διαδικασίες, από την άλλη πλευρά, διαπερνούν το σώμα της εγκύου γυναίκας, το οποίο μερικές φορές οδηγεί σε ορισμένους κινδύνους.

Μία από τις πιο συχνά εκτελούμενες μη επεμβατικές προγεννητικές διαδικασίες είναι η υπερηχογραφική εξέταση (υπερηχογραφία). Οι εξετάσεις υπερήχων πραγματοποιούνται γενικά δύο έως τέσσερις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν ειδικές υπερηχογραφίες, όπως μετρήσεις πτυχών του λαιμού. Η εξέταση υπερήχων είναι εξίσου ελεύθερη με τις ειδικές εξετάσεις αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν ένα. μέτρηση της αρτηριακής πίεσης, παρακολούθηση CTG και προσδιορισμός των επιπέδων σιδήρου. Αυτά τα μέτρα είναι τυποποιημένες διαδικασίες.

Εάν χρησιμοποιείται μια επεμβατική μέθοδος εξέτασης, αυτό σημαίνει παρέμβαση στο σώμα της μητέρας και του παιδιού. Μία από τις πιο κοινές επεμβατικές διαδικασίες είναι η αμνιοκέντηση (αμνιοκέντηση). Το αμνιακό υγρό απομακρύνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της εγκύου υπό παρακολούθηση υπερήχων. Μέσα στο αμνιακό υγρό υπάρχουν κύτταρα του παιδιού που παρέχουν πληροφορίες για πιθανές διαταραχές. Οι γιατροί προσέχουν μια απόκλιση από τον συνηθισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Μια άλλη επεμβατική διαδικασία είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών, στην οποία ο πλακούντας αφαιρείται. Αυτή η έρευνα είναι εσείς. ένα. δημιουργήθηκε για να αποκλείσει το σύνδρομο Down. Το ίδιο ισχύει και για τη διάτρηση του ομφάλιου λώρου. Σε αυτή τη μέθοδο, ο γυναικολόγος παίρνει αίμα ομφάλιου λώρου από το παιδί για να εξετάσει τα κύτταρα του αίματος που περιέχει. Η αναισθησία δεν είναι απαραίτητη για καμία από τις μεθόδους εξέτασης, η οποία μπορεί να συγκριθεί με τη λήψη δείγματος αίματος. Η διάγνωση πραγματοποιείται πάντα σε εξωτερικούς ασθενείς. Η προ-εμφύτευση διάγνωση είναι μια ειδική περίπτωση στις προγεννητικές μεθόδους εξέτασης.

Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται σε έμβρυα ηλικίας λίγων ημερών και δημιουργήθηκαν στο πλαίσιο της τεχνητής γονιμοποίησης. Η εξέταση πραγματοποιείται πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μήτρα. Με αυτήν τη μέθοδο, πιθανές αλλαγές στα χρωμοσώματα μπορούν να προσδιοριστούν εγκαίρως. Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Μπορούν επίσης να προσδιοριστούν οι αλλαγές στα μεμονωμένα γονίδια.

Αν και οι επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες, ενέχουν επίσης ορισμένους κινδύνους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή. Ωστόσο, ο κίνδυνος θεωρείται σχετικά χαμηλός.