Μετάλλαξη προθρομβίνης (μετάλλαξη παράγοντα II)

Οπως και Μετάλλαξη προθρομβίνης - επίσης ως Μετάλλαξη του παράγοντα II γνωστή - ονομάζεται αλλαγή στο DNA. Το προσβεβλημένο άτομο έχει αιμορραγική διαταραχή, που σημαίνει ότι το αίμα πήζει πολύ πιο γρήγορα. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει ότι είναι πολύ πιο επιρρεπείς σε θρόμβωση (θρόμβοι αίματος) από τους ανθρώπους με φυσιολογική πήξη του αίματος. Η μετάλλαξη προθρομβίνης ταξινομείται ως γενετικό ελάττωμα.

Τι είναι η μετάλλαξη προθρομβίνης;

Θα είναι ένα Μετάλλαξη προθρομβίνης βρέθηκαν, υπάρχουν αλλαγές στο γονιδίωμα που επηρεάζουν τον παράγοντα πήξης του αίματος. Η προθρομβίνη είναι μία από τις πρωτεΐνες και είναι ένας σημαντικός παράγοντας στην πήξη του αίματος. Αυτό διασφαλίζει ότι η φυσική πήξη του αίματος ξεκινά σε αιμορραγικές πληγές και έτσι προστατεύει τους ανθρώπους από αιμορραγία έως θάνατο.

Εάν υπάρχει μετάλλαξη προθρομβίνης, στο αίμα του ασθενούς βρίσκεται περισσότερη προθρομβίνη. Κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας, η προθρομβίνη μετατρέπεται σε θρομβίνη, η οποία με τη σειρά της μετατρέπει το ινωδογόνο (άλλο μέρος του αίματος) σε ινώδες. Το Fibrin είναι ένα αδιάλυτο μέρος του αίματος που συνδέει τα αιμοπετάλια (θρομβοκύτταρα) μαζί και στερεοποιεί και διευρύνει τον θρόμβο του αίματος.

Ο παράγοντας II - συντομογραφία για τη μετάλλαξη του παράγοντα II - είναι ένας από τους πολλούς παράγοντες πήξης στο ανθρώπινο DNA. Υπάρχουν συνολικά 13 διαφορετικοί παράγοντες πήξης [από το I (πολύ ισχυρή πήξη) έως το XIII (χωρίς πήξη)], όπου η μετάλλαξη προθρομβίνης είναι ένας από τους λεγόμενους "πηκτές αίματος".

αιτίες

Αιτία του Μετάλλαξη προθρομβίνης είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Σε αυτήν την περίπτωση, το γονίδιο προθρομβίνης έχει τη λεγόμενη σημειακή μετάλλαξη, η οποία βρίσκεται στη θέση 20210. Το γονίδιο αποτελείται από αρκετές χιλιάδες σημεία, εκ των οποίων ακριβώς ένα σημείο τροποποιείται γενετικά.

Η μετάλλαξη προθρομβίνης είναι κληρονομική, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί κατά λάθος ως αποτέλεσμα γενετικής βλάβης. Τα άτομα με μετάλλαξη προθρομβίνης έχουν πολύ υψηλό παράγοντα πήξης, που ευνοεί την ανάπτυξη θρομβώσεων και εμβολών. Η μετάλλαξη προθρομβίνης πρέπει να θεωρείται ως ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα, καθώς συχνά προκαλεί το έμφραγμα του μυοκαρδίου, την αποπληξία (εγκεφαλικό επεισόδιο) και την πνευμονική εμβολή.

Τυπικά συμπτώματα & σημεία

• Το αίμα πήζει πιο γρήγορα
• Θρόμβοι αίματος στα έντερα ή τις φλέβες
• εμβολισμός
• Πόνος στα χέρια
• πόνος στο στομάχι

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του Μετάλλαξη προθρομβίνης γίνεται μέσω γενετικής εξέτασης. Αυτό προηγείται συχνά από το λεγόμενο γρήγορο τεστ (γρήγορο τεστ για πήξη του αίματος), το οποίο μπορεί να διεξαχθεί σε οποιαδήποτε γενική ιατρική πρακτική. Εάν υπάρχει σημαντικά αυξημένη πήξη του αίματος, τότε συνήθως ξεκίνησε μια γενετική εξέταση.

Άλλες σημαντικές ενδείξεις που υποδηλώνουν μια μετάλλαξη προθρομβίνης περιλαμβάνουν Θρόμβοι αίματος που εμφανίζονται σε εφήβους και θρομβώσεις που εμφανίζονται σε ασυνήθιστα μέρη του σώματος, όπως στις φλέβες του γαστρεντερικού σωλήνα, των ματιών ή του εγκεφάλου. Εάν υπάρχει οικογενειακό συστατικό ή εάν συμβαίνουν πολύ συχνά θρομβώσεις ή εμβολές, πρέπει επίσης να διεξαχθεί εδώ γενετική εξέταση για μετάλλαξη προθρομβίνης.

Εάν υπάρχει μετάλλαξη προθρομβίνης, η πορεία εξαρτάται από τη θεραπεία του ελαττώματος. Το ίδιο το γενετικό ελάττωμα δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά η πήξη του αίματος μπορεί να επηρεαστεί με φάρμακα αραίωσης αίματος - τα λεγόμενα αντιπηκτικά. Είναι σημαντικό τα άτομα που επηρεάζονται - ειδικά οι γυναίκες - να αντιμετωπίζονται όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Το κάπνισμα, τα χάπια ελέγχου των γεννήσεων και το υπερβολικό βάρος προκαλούν θρόμβωση, έτσι ώστε ο κίνδυνος να αυξάνεται πολλές φορές, ειδικά για αυτές τις ομάδες. Δεδομένου ότι αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι μία από τις αιτίες των καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων, είναι σημαντικό η μετάλλαξη της προθρομβίνης να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Επιπλοκές

Λόγω της μετάλλαξης της προθρομβίνης, οι πάσχοντες πάσχουν από μειωμένη πήξη του αίματος. Αυτό λειτουργεί γρηγορότερα από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους, έτσι ώστε να εμφανιστούν θρόμβοι που μπορούν να προκύψουν στις φλέβες ή στα έντερα. Επιπλέον, η μετάλλαξη προθρομβίνης μπορεί να οδηγήσει σε πόνο στα χέρια ή στο στομάχι του ενδιαφερόμενου.

Σε περίπτωση μόνιμου πόνου, συχνά εμφανίζονται κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές, οι οποίες μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν παράπονα για τα μάτια. Επιπλέον, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά από τη μετάλλαξη της προθρομβίνης, έτσι ώστε άλλοι παράγοντες κινδύνου πρέπει να εξαλειφθούν. Η θεραπεία της μετάλλαξης προθρομβίνης γίνεται συνήθως με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές και τα συμπτώματα είναι σχετικά καλά περιορισμένα.

Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται, ωστόσο, από τη δια βίου θεραπεία, καθώς η αιτιώδης θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή. Επιπλέον, ο ασθενής εξαρτάται από τακτικές εξετάσεις. Η έγκαιρη και επιτυχημένη θεραπεία δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Ένας υγιής τρόπος ζωής μπορεί επίσης να περιορίσει τα συμπτώματα της μετάλλαξης της προθρομβίνης.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση της μετάλλαξης προθρομβίνης, είναι πάντα απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται και τα συμπτώματα δεν βελτιώνονται εάν δεν ξεκινήσει θεραπεία. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται πάντα από τη θεραπεία για τη μετάλλαξη της προθρομβίνης προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και συμπτώματα.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν η πήξη του αίματος του ενδιαφερόμενου διαταράσσεται σοβαρά από τη μετάλλαξη της προθρομβίνης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πολύ γρήγορη πήξη, με θρόμβους να εμφανίζονται επίσης στις φλέβες ή ακόμη και στα έντερα. Ο ενδιαφερόμενος πάσχει επίσης συχνά από αναιμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ζάλη ή αδιαθεσία. Εάν προκύψουν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Ομοίως, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού εάν ο ασθενής πάσχει από σοβαρό πόνο στα χέρια ή στο στομάχι, αυτός ο πόνος εμφανίζεται χωρίς ιδιαίτερο λόγο και περιορίζει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς.

Η μετάλλαξη προθρομβίνης μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό. Η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως με τη βοήθεια φαρμάκων και μπορεί να περιορίσει τα συμπτώματα. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να περιοριστεί από τη μετάλλαξη της προθρομβίνης.

Θεραπεία & Θεραπεία

ο Μετάλλαξη προθρομβίνης δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Η ιατρική δεν έχει ακόμη προχωρήσει αρκετά για την επιτυχή αντιμετώπιση γενετικών ελαττωμάτων. Εξαιτίας αυτού, οι συνέπειες πρέπει να αντιμετωπίζονται, δηλαδή η πήξη πρέπει να μειωθεί τεχνητά.

Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία της μετάλλαξης της προθρομβίνης είναι με φάρμακα που έχουν αντιπηκτική δράση. Αυτά είναι π.χ. Ηπαρίνη, ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ASA, επίσης γνωστό ως ασπιρίνη) ή οι λεγόμενες κουμαρίνες. Αυτά τα φάρμακα αναστέλλουν π.χ.η μετατροπή της προθρομβίνης σε θρομβίνη (ηπαρίνη), μείωση του σχηματισμού παραγόντων πήξης στο ήπαρ (κουμαρίνες) και αποτροπή της συσσώρευσης των αιμοπεταλίων για σχηματισμό θρόμβου (ASA).

πρόληψη

Απο Μετάλλαξη προθρομβίνης δεν μπορεί να προληφθεί με την ιατρική έννοια, καθώς πρόκειται για κληρονομική ασθένεια ή βλάβη στη γενετική σύνθεση. Ο παράγοντας πήξης πρέπει πάντα να παρακολουθείται για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης ή εμβολής.

Επιπλέον, πρέπει να λαμβάνεται προφυλακτικό αντιπηκτικό φάρμακο. Για την υποστηρικτική θεραπεία της μετάλλαξης του παράγοντα II ή ως προφυλακτικό μέτρο, πρέπει να αποφεύγεται η νικοτίνη και το αντισυλληπτικό χάπι, καθώς αυξάνουν σημαντικά τους κινδύνους της μετάλλαξης της προθρομβίνης.

Μετέπειτα φροντίδα

Η μετάλλαξη προθρομβίνης (μετάλλαξη παράγοντα II) είναι μια αλλαγή στις γενετικές πληροφορίες και απαιτεί δια βίου θεραπεία για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης και εμβολής. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Συνιστάται η θεραπεία με αντιπηκτικά (αντιπηκτικά) όπως η ηπαρίνη. Αυτό προσπαθεί να αποφύγει πιθανά προβλήματα όπως καρδιακές προσβολές, πνευμονικές εμβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.

Συνιστάται επίσης η χρήση καλτσών συμπίεσης, ειδικά όταν κάθεστε για μεγάλο χρονικό διάστημα, όπως όταν ταξιδεύετε αεροπορικώς. Επιπλέον, μια υγιεινή διατροφή σε συνδυασμό με επαρκή σωματική δραστηριότητα βοηθά στη μείωση του κινδύνου. Άλλες προσεγγίσεις πρέπει να περιλαμβάνουν την εγκατάλειψη εθιστικών συμπεριφορών όπως το κάπνισμα.

Μετά τη διάγνωση με τη μετάλλαξη της προθρομβίνης (μετάλλαξη του παράγοντα II), πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικά ραντεβού παρακολούθησης με τον οικογενειακό γιατρό. Σε περίπτωση υποψίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε επειγόντως έναν γιατρό. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γυναικολόγο για γυναίκες, καθώς τα στοματικά αντισυλληπτικά όπως το χάπι μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Εάν επιθυμείτε εγκυμοσύνη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας εκ των προτέρων, καθώς απαιτούνται περισσότεροι έλεγχοι για τη μείωση του κινδύνου αποβολής. Η πρόγνωση για μεταλλάξεις προθρομβίνης (μετάλλαξη παράγοντα II) είναι σχετικά θετική. Το προσδόκιμο ζωής είναι παρόμοιο με αυτό ενός υγιούς ατόμου, λαμβάνοντας υπόψη τα παραπάνω σημεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αυτοβοήθεια με μια μετάλλαξη προθρομβίνης αφορά κυρίως τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Για αυτό είναι πρωτίστως απαραίτητο να λαμβάνετε προσεκτικά τα αντιπηκτικά που συνταγογραφούνται από το γιατρό. Προκειμένου να αποφευχθούν αλληλεπιδράσεις, δεν μπορεί να ληφθεί πρόσθετο φάρμακο χωρίς να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό, συμπεριλαμβανομένων προφανώς αβλαβών ομοιοπαθητικών παρασκευασμάτων.

Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να ελέγχουν τακτικά τον παράγοντα πήξης τους από τον οικογενειακό τους γιατρό, προκειμένου να είναι σε θέση να αντιδράσουν σε τυχόν αλλαγές και να αποτρέπουν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως πνευμονική εμβολή ή εγκεφαλικά επεισόδια. Οι γυναίκες ασθενείς πρέπει να ζητήσουν συμβουλές από τον γυναικολόγο τους σχετικά με τον περαιτέρω προγραμματισμό αντισύλληψης, καθώς η λήψη του χαπιού αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης και συνεπώς δεν πρέπει πλέον να χρησιμοποιείται.

Μια αλλαγή στη διατροφή σε μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή, σε συνδυασμό με την τακτική άσκηση, υποστηρίζει κάθε απαραίτητη απώλεια βάρους, ανακουφίζει το καρδιαγγειακό σύστημα και εξασφαλίζει μεγαλύτερη ευεξία. Η πρόσθετη αποφυγή εθιστικών ουσιών όπως η νικοτίνη μειώνει επίσης τον κίνδυνο θρόμβων στο αίμα.

Εάν αισθάνεστε ζάλη ή αδιαθεσία, πρέπει πάντα να σκεφτείτε πιθανή αναιμία και να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Το ίδιο ισχύει για σοβαρό πόνο στην κοιλιά, τα πόδια ή τα χέρια, εάν αυτό συμβαίνει χωρίς προφανή λόγο. Εάν πρόκειται για θρόμβο, μπορεί να αντιμετωπιστεί νωρίς για να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές.