Spina bifida (ανοιχτή πλάτη)

ΕΝΑ Spina bifida ή στα γερμανικά άνοιξε πίσω είναι ένα συγγενές ελάττωμα του νευρικού σωλήνα που εκδηλώνεται σε δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού. Μετά από καρδιακά ελαττώματα, η spina bifida είναι η δεύτερη πιο συχνή συγγενής δυσπλασία, από την οποία τα θηλυκά άτομα επηρεάζονται ελαφρώς συχνότερα από τα αρσενικά.

Τι είναι η spina bifida;

Οπως και Spina bifida ή. άνοιξε πίσω είναι ένα συγγενές ελάττωμα του νευρικού σωλήνα που εκδηλώνεται ως δυσπλασία του νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής στήλης που αναπτύσσεται από τον νευρικό σωλήνα.

Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, η μυελική αύλακα (νευρικός σωλήνας) δεν κλείνει εντελώς, έτσι ώστε να δημιουργείται ένα κενό στην κάτω περιοχή της σπονδυλικής στήλης (κυρίως στους οσφυϊκούς σπονδύλους και στην περιοχή του ιερού). Στην spina bifida, γίνεται διάκριση μεταξύ δύο μορφών με βάση διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

Στο spina bifida aperta (ανοιχτό spina bifida), τόσο οι σπονδυλικές καμάρες όσο και ο νωτιαίος μυελός και οι μεμβράνες του νωτιαίου μυελού (μηνιγγίνες) εμπλέκονται στο σχηματισμό του κενού, ενώ στις πιο συχνές spina bifida okulta (κρυμμένη spina bifida) ο νωτιαίος μυελός δεν εμπλέκεται και σε μεγάλο βαθμό είναι συνήθως εκπαιδευμένο και λειτουργικό.

αιτίες

ΕΝΑ Spina bifida εκδηλώνεται όταν το εμβρυϊκό μυελικό αυλάκι (νευρικός σωλήνας) δεν κλείνει τελείως την τρίτη έως την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, έτσι ώστε να μπορεί να παρατηρηθεί κενό στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης με ή χωρίς εμπλοκή του νωτιαίου μυελού.

Οι αιτίες αυτής της διαταραχής απόφραξης στη spina bifida δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Καθώς ο κίνδυνος της spina bifida αυξάνεται εντός της οικογένειας εάν υπάρχει η νόσος, υποτίθεται γενετικοί παράγοντες.

Επιπλέον, κληρονομική ανεπάρκεια φολικού οξέος (ανεπάρκεια βιταμίνης Β) ή μειωμένος μεταβολισμός φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει αποδειχθεί ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης.

Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων ή κακώς ελεγχόμενου σακχαρώδους διαβήτη στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης, μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο της spina bifida.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της spina bifida μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, τόσο στον τύπο τους όσο και στη σοβαρότητά τους. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται εξαρτώνται από την περιοχή της σπονδυλικής στήλης στην οποία βρίσκεται η δυσπλασία και πόσο σοβαρά επηρεάζεται ο νωτιαίος μυελός. Εάν οι σπόνδυλοι κλείνουν μόνο εντελώς ή δεν έχουν κλείσει καθόλου και ούτε οι μεμβράνες του νωτιαίου μυελού ούτε ο νωτιαίος μυελός συμπιέζονται προς τα έξω, οι ασθενείς συνήθως δεν έχουν συμπτώματα.

Εάν το ανοιχτό διάκενο στο σπονδυλικό τόξο είναι μεγαλύτερο, έτσι ώστε οι μεμβράνες του νωτιαίου μυελού και του νωτιαίου μυελού να διογκωθούν προς τα έξω, είναι δυνατά διάφορα εφέ. Ανάλογα με τη θέση της δυσπλασίας, μυϊκή παράλυση, λειτουργικές διαταραχές του στομάχου και των εντέρων ή μειωμένη αντίληψη μπορεί να εμφανιστούν. Η αίσθηση του πόνου μπορεί να είναι μειωμένη ή ανύπαρκτη. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές ευαισθησίας.

Η μυϊκή παράλυση μπορεί να προκαλέσει δυσπλασίες του σκελετού, όπως η εσφαλμένη ευθυγράμμιση των αρθρώσεων, μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) ή δυσλειτουργίες των ποδιών, όπως πόδι ή γλουτός Εάν η λειτουργία της ουροδόχου κύστης είναι επίσης διαταραγμένη, μπορεί να προκύψουν συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, ακράτεια ή υπερχείλιση της ουροδόχου κύστης. Το τελευταίο δεν μπορεί ή δεν μπορεί να αδειάσει εντελώς.

Εάν ο νωτιαίος μυελός διογκωθεί προς τα έξω μέχρι να τραβήξει την παρεγκεφαλίδα και τον εγκέφαλο προς τα κάτω, η κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (υγρό) επηρεάζεται. Αυτό προκαλεί υδροκεφαλία (κεφαλή νερού), η οποία μπορεί να προκαλέσει μερικές διαταραχές της ψυχικής απόδοσης ή επιληπτικές κρίσεις.

Διάγνωση & πορεία

Συνήθως α Spina bifida ανιχνεύθηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως μέρος της υπερηχογραφίας (υπερηχογραφική εξέταση). Η πιθανότητα της spina bifida μπορεί να εκτιμηθεί με τη βοήθεια του λεγόμενου τριπλού τεστ, στο οποίο κατά την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, με βάση τη συγκέντρωση τριών συγκεκριμένων ορμονών στον ορό της εγκύου, αντλούνται συμπεράσματα σχετικά με πιθανές αναπτυξιακές διαταραχές στο παιδί, την έκταση της δυσπλασίας μόνο μετά τη γέννηση μπορεί να προσδιοριστεί με πρόσθετες δοκιμές.

Σε αντίθεση με το spina bifida occulta, το οποίο συχνά διαγιγνώσκεται τυχαία, ένα spina bifida aperta μπορεί να διαγνωστεί μετά τον τοκετό λόγω της σαφώς ορατής δυσπλασίας στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης. Η πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση της δυσπλασίας του νευρικού σωλήνα. Το Spina bifida okulta συνήθως έχει μόνο ήπια συμπτώματα (ανώμαλα μαλλιά, μελάγχρωση). Στην περίπτωση της ανοιχτής σπονδυλικής στήλης, από την άλλη πλευρά, η πορεία είναι πιο σοβαρή και μπορεί να σχετίζεται με σημαντικά πιο σοβαρές επιπλοκές (φλεγμονή του νωτιαίου μυελού και / ή των μεμβρανών του νωτιαίου μυελού, λοιμώξεις των νεφρών, κεφαλή νερού, οστεοαρθρίτιδα).

Επιπλοκές

Η σοβαρή σπονδυλική στήλη μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά επιπλοκών. Μερικές φορές τα αποτελέσματα δεν μπορούν να αποφευχθούν ακόμη και με τη βοήθεια ορθοπεδικών-χειρουργικών θεραπευτικών μέτρων. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της ανοιχτής πλάτης περιλαμβάνουν φλεγμονή των μεμβρανών του νωτιαίου μυελού ή του νωτιαίου μυελού. Επιπλέον, υπάρχει κίνδυνος φλεγμονής των νεφρών ή οστεοαρθρίτιδας λόγω πρόωρης φθοράς στις αρθρώσεις.

Η έκταση των επακόλουθων εξαρτάται τελικά από πόσες νευρικές ίνες στον νωτιαίο μυελό επηρεάζονται.Εάν υπάρχει βλάβη στις νευρικές ίνες όπως στο spina bifida aperta, υπάρχει κίνδυνος σοβαρών αναπηριών, ενώ το spina bifida okulta συνήθως δεν προκαλεί σοβαρά παράπονα. Επειδή το aperta spina bifida εμφανίζεται κυρίως στο κάτω μέρος της πλάτης, συχνά οδηγεί σε αισθητηριακές διαταραχές και παράλυση των ποδιών.

Ακόμη και δυσλειτουργίες της αίσθησης του πόνου είναι πιθανές. Δεν είναι ασυνήθιστο τα πάσχοντα παιδιά να υποφέρουν από τα πόδια του κλαμπ και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι επειδή δεν μπορούν να περπατήσουν. Μια άλλη σοβαρή συνέπεια είναι η κεφαλή νερού που δεν έχει υποστεί αγωγή. Υπάρχει ο κίνδυνος η ενδοκρανιακή πίεση να μετατοπίσει τον εγκεφαλικό ιστό και να βλάψει περιοχές που είναι ζωτικής σημασίας, όπως η ακοή ή η ικανότητα να βλέπει. Εάν ο εγκέφαλος έχει υποστεί ανεπανόρθωτη βλάβη, απειλείται η ζωή.

Η σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) είναι επίσης μία από τις επιδράσεις της spina bifida. Μερικές φορές το ορθό και η ουροδόχος κύστη επηρεάζονται επίσης, οδηγώντας σε ακράτεια κοπράνων ή ούρων. Συνοδεύεται συχνά από λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται τη spina bifida. Μόνο μέσω έγκαιρης ανίχνευσης και αντιμετώπισης αυτού του παραπόνου μπορούν να προληφθούν περαιτέρω επιπλοκές. Για αυτόν τον λόγο, η έγκαιρη ανίχνευση είναι πολύ σημαντική και αποτελεί το επίκεντρο της θεραπείας. Στην περίπτωση της spina bifida, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό εάν το άτομο που πάσχει πάσχει από σοβαρά προβλήματα στην πλάτη. Κατά κανόνα, διάφοροι μύες παραλύονται επίσης, έτσι ώστε η καθημερινή ζωή του ασθενούς να περιορίζεται σημαντικά. Η αντίληψη είναι επίσης μειωμένη, με τα περισσότερα από τα άτομα που πάσχουν επίσης να πάσχουν από αισθητηριακές διαταραχές.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ορισμένα άκρα δεν μπορούν πλέον να μετακινούνται καθόλου. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, η σπονδυλική στήλη πρέπει σίγουρα να εξεταστεί από γιατρό. Η ακράτεια ή μια ισχυρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης μπορεί επίσης να υποδηλώνει τη σπονδυλική στήλη και πρέπει επίσης να εξεταστεί από γιατρό. Πολλοί από αυτούς επηρεάζονται επίσης επιληπτικές κρίσεις. Κατά κανόνα, η spina bifida μπορεί να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί από έναν γενικό ιατρό. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά αν θα υπάρξει πλήρης θεραπεία. Σε περίπτωση επιληπτικής τακτοποίησης, ωστόσο, ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται αμέσως ή το νοσοκομείο να επισκεφθεί άμεσα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία στοχεύει σε μία Spina bifida ανάλογα με την έκταση και τον τύπο δυσπλασίας. Το Spina bifida occulta, μια ήπια μορφή της νόσου, σε πολλές περιπτώσεις είναι κλινικά ή συμπτωματικά ασυμβίβαστο και δεν απαιτεί ειδικά θεραπευτικά μέτρα. Αντίθετα, ένα έντονο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα (ανοιχτή σπονδυλική στήλη) συνήθως αντιμετωπίζεται χειρουργικά εντός 24 έως 48 ωρών και, εάν είναι απαραίτητο, κλείνει προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος φλεγμονής και να αυξηθούν οι πιθανότητες επιβίωσης του προσβεβλημένου παιδιού.

Ωστόσο, οι νευρολογικές δυσλειτουργίες (αισθητηριακές διαταραχές, παράλυση, τροφικές διαταραχές) και μετέπειτα επιπλοκές δεν μπορούν πάντα να αποκλειστούν. Οι πιθανές παραμορφώσεις των αρθρώσεων και των ποδιών μπορούν να διορθωθούν ορθοπεδικά, φυσικοθεραπευτικά και / ή χειρουργικά. Εάν υπάρχει επίσης υδροκεφαλία (κεφαλή νερού), τοποθετείται χειρουργικά μια παράκαμψη (καθετήρας), με τη βοήθεια της οποίας μπορεί να αποστραγγιστεί η περίσσεια εγκεφαλικού υγρού (Liqour) και η πίεση στον εγκέφαλο μπορεί να ελαχιστοποιηθεί.

Εάν η spina bifida συσχετίζεται με διαταραχή εκκένωσης της ουροδόχου κύστης, φάρμακα, καθετήρας ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να θεωρηθεί ότι αποτρέπει πιθανές λοιμώξεις (συμπεριλαμβανομένης της φλεγμονής των νεφρών). Επιπλέον, τα μέλη της οικογένειας αυτών που έχουν προσβληθεί και τα ίδια τα προσβεβλημένα παιδιά, ειδικά σε σοβαρές μορφές σπονδυλικής στήλης, θα πρέπει να λαμβάνουν ψυχολογική φροντίδα και, σε περίπτωση εξασθένησης των ψυχικών ικανοτήτων, να συνοδεύονται από κατάλληλα προγράμματα υποστήριξης.

πρόληψη

Δεδομένου ότι οι αιτίες ενός Spina bifida δεν αποσαφηνίζονται οριστικά, τα προληπτικά μέτρα περιορίζονται κυρίως σε μια επιπλέον πρόσληψη φολικού οξέος (βιταμίνη Β) εκ των προτέρων και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υποτίθεται γενικά ότι ο κίνδυνος της spina bifida μπορεί να μειωθεί κατά περίπου 50 τοις εκατό με τη λήψη πρόσθετης βιταμίνης Β.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην spina bifida, οι επιλογές και τα μέτρα για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως σημαντικά περιορισμένα και είναι διαθέσιμα μόνο για το άτομο που πάσχει σε πολύ λίγες περιπτώσεις. Ως εκ τούτου, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει ιδανικά να δει έναν γιατρό νωρίς και να ξεκινήσει θεραπεία, ώστε να μην υπάρχουν άλλες επιπλοκές ή παράπονα που θα μπορούσαν να κάνουν την καθημερινή ζωή δύσκολη για τον ενδιαφερόμενο.

Δεδομένου ότι η spina bifida είναι μια συγγενής ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, συνιστάται να κάνετε γενετική εξέταση και συμβουλευτική για να αποφύγετε την επανεμφάνιση αυτής της ασθένειας στους απογόνους. Συνήθως είναι απαραίτητες διάφορες παρεμβάσεις για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να το χαλαρώσει μετά από μια τέτοια επέμβαση. Ωστόσο, εάν είναι δυνατόν, αποφύγετε την άσκηση ή την αγχωτική σωματική δραστηριότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η spina bifida μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια αντιμετωπίζεται μόλις γεννηθεί το άτομο. Φυσικά, το βρέφος δεν μπορεί να λάβει μέτρα αυτοβοήθειας που θα βοηθήσουν στη βελτίωση της κατάστασής του. Η έγκυος γυναίκα πρέπει να συμμετέχει σε όλες τις προληπτικές εξετάσεις που προσφέρονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπερήχων, η διαταραχή της υγείας του εμβρύου μπορεί ήδη να παρατηρηθεί από γιατρό. Σε αυτήν τη φάση είναι σημαντικό να ληφθούν εκτενείς πληροφορίες σχετικά με την παρούσα ασθένεια και τα πιθανά θεραπευτικά μέτρα.

Η γέννηση θα πρέπει να πραγματοποιείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον έτσι ώστε να μπορούν να ληφθούν τα καλύτερα δυνατά ιατρικά μέτρα αμέσως μετά τη γέννηση. Η μέλλουσα μητέρα πρέπει επομένως να επισκεφθεί μια κλινική νωρίτερα πριν από την υπολογιζόμενη ημερομηνία λήξης. Δεδομένου ότι οι πιθανότητες επιβίωσης των απογόνων με αυτήν την ασθένεια είναι μειωμένες, η συνεργασία με έναν γιατρό είναι επιτακτική. Είναι ήδη δυνατό να μάθουμε ποιες είναι οι πιθανές εξελίξεις. Οι γονείς πρέπει να προετοιμαστούν επαρκώς για τη νέα κατάσταση από έναν γιατρό και ανεξάρτητα.

Για να αντιμετωπίσετε την ασθένεια στην καθημερινή ζωή, χρειάζεστε συναισθηματική σταθερότητα και επαρκή υποστήριξη από μέλη της οικογένειας ή φίλους. Αυτά τα βήματα πρέπει να ληφθούν υπόψη και να προγραμματιστούν πριν από την ημερομηνία λήξης, ώστε να μην προκύψουν καταστάσεις διανοητικής υπερφόρτωσης. Εάν είναι απαραίτητο, θα πρέπει να αναζητήσετε θεραπευτική βοήθεια.