Τρισωμία 18 ή Σύνδρομο Edwards είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα αριθμός 18. Αντί να συνδυάζεται κανονικά, η ασθένεια έχει τριπλό χρωμόσωμα. Μέχρι στιγμής, δεν είναι δυνατή η θεραπεία · τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μόνο λίγες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση.
Τι είναι η τρισωμία 18;
ο Τρισωμία 18 είναι μια γενετική ασθένεια. Κανονικά κάθε άτομο έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 23 ζευγαριών ή 46 μεμονωμένα χρωμοσώματα. Κατά τη γονιμοποίηση, τα ζεύγη μητέρας και πατέρα διαιρούνται και τα αντίστοιχα χρωμοσώματα συνδυάζονται ξανά για να σχηματίσουν νέα ζεύγη.
Στην τρισωμία 18, ένα ζευγάρι στο 18ο χρωμόσωμα δεν διαιρείται. Αυτό δημιουργεί ένα τριπλό χρωμόσωμα στη νέα σύνδεση σε κάθε κύτταρο (ελεύθερη τρισωμία 18). Δεδομένου ότι το σχεδιάγραμμα για το ανθρώπινο σώμα με όλες τις λειτουργίες του βρίσκεται στα χρωμοσώματα, ένα λανθασμένο σύστημα προκαλεί αντίστοιχες διαταραχές και δυσπλασίες.
Εκτός από την ελεύθερη τρισωμία 18, υπάρχουν και άλλες σπάνιες παραλλαγές της νόσου, όπως η μωσαϊκή τρισωμία 18, στην οποία το τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα και η τρισωμία 18 μετατόπισης, στην οποία μόνο τα θραύσματα του 18ου χρωμοσώματος είναι τριπλάσια. Η τρισωμία 18 της νόσου ονομάζεται επίσης σύνδρομο Edwards, μετά την ανακάλυψή της, τον ανθρώπινο γενετιστή John Hilton Edwards.
αιτίες
Η αιτία της εμφάνισης του Τρισωμία 18 δεν είναι γνωστό. Στην ελεύθερη και μωσαϊκή τρισωμία 18 συμβαίνει καθαρά τυχαία ότι ένα από τα ζευγάρια χρωμοσώματος αρ. 18 δεν διαιρείται και στη συνέχεια είναι παρόν εις τριπλούν στα κύτταρα του παιδιού.
Το σφάλμα παρουσιάζεται χωρίς εμφανή αιτία κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Είναι γνωστό, ωστόσο, ότι όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ελεύθερης τρισωμίας 18. Στην τρισωμία μετατόπισης 18, ο πατέρας ή η μητέρα είναι ο φορέας του ελαττώματος. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί πιο συχνά εντός της οικογένειας και ότι η διάθεση για τρισωμία 18 μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Η τρισωμία 18 χαρακτηρίζεται από τυπικά συμπτώματα που μπορούν γρήγορα να δείξουν την κληρονομική νόσο. Πολλές σωματικές δυσπλασίες και ψυχικές διαταραχές είναι ιδιαίτερα έντονες. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με σύνδρομο Edward είναι πολύ μειωμένο.
Μόνο περίπου πέντε έως δέκα τοις εκατό αυτών που πλήττονται είναι μεγαλύτερα από ένα χρόνο. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά έχουν ήδη φτάσει και έχουν περάσει την ηλικία των δέκα ετών. Γεννιούνται με χαμηλό βάρος γέννησης επειδή η φυσική ανάπτυξη στη μήτρα έχει ήδη καθυστερήσει. Αξιοσημείωτα είναι τα αυτιά βαθιάς ακτινοβολίας, τα αυξημένα αυτιά, το προεξέχον πίσω μέρος του κεφαλιού, το μικρό πηγούνι και πιθανώς ένα σχισμένο χείλος και ο ουρανίσκος.
Οι δυσπλασίες των οστών εμφανίζονται επίσης στα πλευρά, τους σπονδύλους και τη λεκάνη.Πολλά εσωτερικά όργανα όπως η καρδιά, η γαστρεντερική οδός ή τα νεφρά συχνά παραμορφώνονται. Το ίδιο ισχύει και για τον εγκέφαλο. Οι ασθενείς συχνά έχουν δυσκολία στην αναπνοή. Το διογκωμένο μέτωπο και οι μικρές σχισμές των βλεφάρων είναι επίσης τυπικά. Παρατηρούνται συχνά παραμορφωμένα πόδια (πόδια κλαμπ).
Εμφανίζονται επίσης δυσπλασίες των ματιών και δυσπλασίες των δακτύλων. Ο δείκτης χτυπάει συχνά πάνω από το τρίτο και το τέταρτο δάχτυλο. Λόγω της δυσπλασίας του εγκεφάλου, η ψυχική και κινητική ανάπτυξη των προσβεβλημένων παιδιών καθυστερεί σοβαρά. Τα παιδιά μπορούν να καθίσουν και να σέρνονται πολύ αργότερα. Κατά κανόνα, η εκμάθηση να μιλάει δεν είναι δυνατή για αυτούς.
Διάγνωση & πορεία
Το μάθημα του Τρισωμία 18 είναι πολύ αισθητή. Ακόμα και στη μήτρα, τα παιδιά υστερούν στην ανάπτυξή τους. Ζυγίζετε πολύ λίγο και το κεφάλι σας είναι πολύ μικρό. Το σχήμα του κρανίου αποκλίνει επίσης από τον κανόνα. το κεφάλι είναι πολύ εκτεταμένο στο πίσω μέρος.
Υπάρχουν επίσης πολλές ανωμαλίες στο πρόσωπο, όπως ένα πηγούνι που είναι πολύ μικρό, δυσπλασίες των ματιών ή σχισμένος χείλος και ουρανίσκος. Τα όργανα δεν σχεδιάζονται κανονικά. Η καρδιά, το στομάχι, τα έντερα και επίσης τα νεφρά έχουν συχνά ελαττώματα και δεν λειτουργούν σωστά. Ο σκελετός είναι επίσης ανεπαρκώς αναπτυγμένος · οι σπόνδυλοι ή τα πλευρά λείπουν συχνά ή παραμορφώνονται.
Η τρισωμία 18 μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα. Κατά τη διάρκεια των τακτικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός παρατηρεί συνήθως καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και έλλειψη κίνησης. Εάν υπάρχει υποψία τρισωμίας 18, συνήθως πραγματοποιείται γενετική εξέταση. Για το σκοπό αυτό, η αμνιοκέντηση με σωληνίσκο λαμβάνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και εξετάζεται.
Δεδομένου ότι υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου στο αμνιακό υγρό, μπορεί να πραγματοποιηθεί προσδιορισμός χρωμοσώματος μαζί τους. Με αυτήν την εξέταση μπορεί κανείς να διαγνώσει αξιόπιστα την τρισωμία 18 και να προσδιορίσει ποια μορφή της νόσου υπάρχει.
Επιπλοκές
Η τρισωμία 18 οδηγεί σε διάφορες διαταραχές και παράπονα. Κατά κανόνα, εμφανίζονται σωματικές και ψυχικές αναπηρίες που κάνουν την καθημερινή ζωή του ατόμου που επηρεάζεται πολύ πιο δύσκολη. Οι ασθενείς πάσχουν από σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές και επίσης από διαταραχές ανάπτυξης. Σε πολλές περιπτώσεις εξαρτώνται επομένως από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.
Οι δυσπλασίες των οφθαλμών που προκαλούνται από την τρισωμία 18 μπορεί να έχουν αρνητική επίδραση στην όραση του ατόμου που πάσχει. Επιπλέον, αναπτύσσεται μια σχισμή που μπορεί να οδηγήσει σε δυσφορία κατά τη λήψη τροφής και υγρών. Πολλοί από αυτούς που πάσχουν επίσης πάσχουν από καρδιακό ελάττωμα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ασθενούς. Το πόδι του κλαμπ μπορεί να περιορίσει την κίνηση.
Πολλά παιδιά υποφέρουν επίσης από εκφοβισμό και πειράγματα ως αποτέλεσμα της τρισωμίας 18 και συχνά δημιουργούν σωματικά παράπονα ή κατάθλιψη. Οι γονείς μπορούν επίσης να επηρεαστούν από τα ψυχολογικά παράπονα. Δεδομένου ότι δεν είναι δυνατή η άμεση και αιτιώδης θεραπεία της τρισωμίας 18, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Κατά κανόνα, οι πάσχοντες πεθαίνουν σχετικά νωρίς, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς να είναι εξαιρετικά περιορισμένο.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να δει έναν γιατρό με σύνδρομο Edwards. Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία, οπότε η ιατρική θεραπεία πρέπει να πραγματοποιηθεί σε κάθε περίπτωση. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι συνήθως η περαιτέρω πορεία. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει επίσης να κάνετε γενετική συμβουλευτική για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση του συνδρόμου Edwards.
Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διάφορες παραμορφώσεις και δυσπλασίες. Εμφανίζονται κυρίως στο πρόσωπο και μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή και τη ζωή του ατόμου που επηρεάζεται σημαντικά πιο δύσκολη. Σε πολλές περιπτώσεις, η μειωμένη νοημοσύνη μπορεί επίσης να υποδηλώνει το σύνδρομο Edwards και πρέπει να αξιολογείται από γιατρό. Οι γονείς και οι συγγενείς εξαρτώνται επίσης συχνά από την ψυχολογική θεραπεία, έτσι ώστε να μπορεί να προληφθεί η κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές.
Θεραπεία & Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό Τρισωμία 18. Η βλάβη και οι δυσμορφίες είναι τόσο σοβαρές που δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Με την ελαφρώς πιο ήπια τρισωμία μωσαϊκού 18, μερικές φορές είναι δυνατόν να κρατήσουμε τα παιδιά ζωντανά λίγο περισσότερο μέσω χειρουργικών επεμβάσεων και θεραπειών. Υπάρχουν ακόμη και μερικές μεμονωμένες περιπτώσεις στις οποίες τα παιδιά με μωσαϊκό τρισωμία 18 έχουν φτάσει ακόμη και στην εφηβεία. Η ελεύθερη τρισωμία 18, από την άλλη πλευρά, είναι πάντα θανατηφόρα. Τα παιδιά συνήθως επιβιώνουν μόνο λίγες μέρες ή εβδομάδες. Εάν η διάγνωση της τρισωμίας 18 είναι βέβαιη, οι γονείς που επηρεάζονται συχνά συνιστώνται να τερματίσουν την εγκυμοσύνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
πρόληψη
Κατά Τρισωμία 18 δεν μπορεί να προληφθεί καθώς η ασθένεια προκαλείται από γενετικό ελάττωμα.
Μετέπειτα φροντίδα
Η παρακολούθηση της τρισωμίας 18 είναι κυρίως καταπραϋντικής φύσης. Ο στόχος είναι να δοθεί η δυνατότητα στα παιδιά να ζήσουν μια ζωή χωρίς πόνο ή χωρίς πόνο κατά τη διάρκεια της συνήθως σύντομης ζωής τους. Οι ασθενείς με σύνδρομο Edwards πρέπει να εξετάζονται τακτικά για να εκτιμήσουν τη φυσική τους κατάσταση. Γνωστά φυσιολογικά ελαττώματα ελέγχονται τακτικά για αλλαγές από τον θεράποντα ιατρό.
Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να ξεκινήσουν μέτρα εάν η κατάσταση επιδεινωθεί. Δεδομένου ότι σχεδόν όλα τα παιδιά με τρισωμία 18 πεθαίνουν κατά τους πρώτους μήνες ή τα χρόνια της ζωής τους, η ψυχολογική φροντίδα για τους γονείς τους είναι επίσης μέρος της καλής μετέπειτα φροντίδας. Η επαγγελματική οικογενειακή υποστήριξη και η καλή παρηγορητική φροντίδα για τα παιδιά διευκολύνουν όλους τους εμπλεκόμενους να αντιμετωπίσουν την αγχωτική κατάσταση.
Οι πληγείσες οικογένειες συνήθως δεν συνοδεύονται μόνο από γιατρούς, αλλά και από άλλες επαγγελματικές ομάδες όπως ψυχολόγοι, ποιμένες και άλλοι. Ακόμα και μετά το θάνατο του παιδιού, θα πρέπει να συνεχιστεί για όσο χρονικό διάστημα το επιθυμεί ο ενδιαφερόμενος. Δεν πρέπει να ληφθούν ειδικές προφυλάξεις για μια νέα εγκυμοσύνη, καθώς ο κίνδυνος υποτροπής είναι χαμηλός. Πολλοί γονείς εξακολουθούν να συμβουλεύονται έναν γενετιστή ανθρώπου και έτσι μπορούν να μειώσουν τις αμφιβολίες και τους φόβους.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Δεδομένου ότι η τρισωμία 18 είναι συνήθως μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πλειονότητα των παιδιών που γεννήθηκαν πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Ακόμα και με τη θεραπεία, μόνο το 15% περίπου των κοριτσιών ζουν έως δέκα ετών και η ενηλικίωση είναι εξαιρετικά σπάνια. Ο κύριος στόχος είναι επομένως η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η οικογενειακή υποστήριξη για το παιδί. Ομάδες αυτοβοήθειας και φόρουμ που σχετίζονται με θέματα (π.χ. Leona e.V.) τους επιτρέπουν να ανταλλάσσουν εμπειρίες με άλλα άτομα που έχουν πληγεί.
Οι συγκεκριμένες επιλογές για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της αναπηρίας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, δηλ. Με μια δυσμενή πρόγνωση, υπάρχει εξειδικευμένο προσωπικό ανακουφιστικής φροντίδας για παιδιά που είναι διαθέσιμο για υποστήριξη των γονέων. Ενώ η θεραπεία των πρωτοπαθών συμπτωμάτων (π.χ. βλάβη οργάνων) αφήνεται στο ιατρικό προσωπικό, τα συμπτώματα που προκύπτουν από αυτά (π.χ. δυσκολία στο φαγητό) τείνουν να παραμένουν εκτός του τομέα φροντίδας. Ορισμένα ιδρύματα (π.χ. "Berliner Sternschnuppen") προσφέρουν δωρεάν μαθήματα φροντίδας για γονείς παιδιών με αναπηρία. Οι εξειδικευμένες υπηρεσίες φροντίδας εξωτερικών ασθενών μπορούν να υποστηρίξουν και να συμβουλέψουν τους γονείς για την κατ 'οίκον φροντίδα.
Εκτός από τις προσφορές που αναφέρονται, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται, εάν είναι δυνατόν, προσφορές για έγκαιρη υποστήριξη (φυσιοθεραπεία, εργασιακή θεραπεία). Μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση της έντασης και στη βελτίωση των κινητικών ή γνωστικών δεξιοτήτων.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
