Ο Αμερικανός γιατρός και μικροβιολόγος Ρόμπερτ Γκούθρι ηγήθηκε του 1963 Δοκιμή ξηρού αίματος, το τεστ Guthrie, το οποίο χρησιμοποιήθηκε για τη διάγνωση της μεταβολικής νόσου της φαινυλκενονουρίας (αδυναμία διάσπασης του αμινοξέος φαινυλαλανίνης επειδή λείπει ένα σημαντικό ένζυμο στο σώμα) στα νεογνά.
Αυτή η μέθοδος διαλογής χρησιμοποιείται ακόμη παγκοσμίως σήμερα, στην οποία στάγονται μερικές σταγόνες αίματος σε ένα ειδικό φίλτρο χαρτιού νεογνών. Αφού στεγνώσει το αίμα, το διηθητικό χαρτί τοποθετείται σε πλάκα άγαρ που περιέχει θρεπτικά συστατικά χωρίς φαινυλαλανίνη και προστίθεται ένας συγκεκριμένος τύπος βακτηρίων.
Αυτά τα ειδικά βακτήρια μπορούν να πολλαπλασιαστούν μόνο εάν υπάρχει πολλή φαινυλαλανίνη στην αποξηραμένη σταγόνα αίματος. Αυτό χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί εάν ένα νεογέννητο μωρό έχει τη συγγενή μεταβολική νόσο και επομένως χρειάζεται μια ειδική διατροφή. Αναγνωρισμένα σε πρώιμο στάδιο, αυτά τα νεογέννητα μπορούν να μεγαλώσουν κανονικά με αυστηρή δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη χωρίς τον κίνδυνο ψυχικών δυσπλασιών.
Τι είναι το τεστ ξηρού αίματος;
Ο Αμερικανός γιατρός και μικροβιολόγος Ρόμπερτ Γκούθρι εισήγαγε το τεστ ξηρού αίματος, το τεστ Guthrie, το 1963, με το οποίο κατάφερε να διαγνώσει τη μεταβολική νόσο της φαινυλοκενουρίας στα νεογέννητα.Τα τελευταία χρόνια, αναγνωρίστηκαν περαιτέρω παράγοντες στο αίμα για συγγενείς μεταβολικές ασθένειες, έτσι ώστε σήμερα ο συνηθισμένος έλεγχος των νεογνών μεταξύ της 36ης και 72ης ώρας ζωής για ορισμένες μεταβολικές διαταραχές με το τεστ ξηρού κηλίδας (DBS) είναι τυπικός.
Για να πιάσει μια σταγόνα αίματος με ένα ειδικό φίλτρο χαρτιού, το νεογέννητο πρέπει να τραβηχτεί για λίγο στη φτέρνα. Τα αποξηραμένα φίλτρα αποστέλλονται σε επιλεγμένα ειδικά εργαστήρια, όπου τώρα δοκιμάζονται για περισσότερες από 30 μεταβολικές ασθένειες χρησιμοποιώντας πολύπλοκες αλλά αποτελεσματικές μεθόδους ανάλυσης. Οι γιατροί, και επομένως οι γονείς, λαμβάνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων εντός ωρών ή λίγων ημερών. Για ηθικούς λόγους, μόνο οι ασθένειες που διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο και μπορούν να θεραπευτούν καταγράφονται ως μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογέννητου.
Σήμερα, ο έλεγχος νεογέννητου με το τεστ ξηρού αίματος είναι υποχρεωτικός σε πολλές χώρες, αλλά όχι στη Γερμανία. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία διαλογής για νεογέννητα χρησιμοποιείται επίσης από πολλούς γονείς σε αυτήν τη χώρα και χρηματοδοτείται από τις εταιρείες ασφάλισης υγείας.
Λειτουργία, αποτέλεσμα & στόχοι
Η απλότητα της λήψης αίματος για τη δοκιμασία ξηρού αίματος οδήγησε στο γεγονός ότι αυτή η μέθοδος εξέτασης καθιερώθηκε επίσης για μεγαλύτερα παιδιά με άλλες ασθένειες, προκειμένου να τους απαλλαγεί από την επώδυνη ανάγκη λήψης φλεβικού αίματος με τη βελόνα.Σήμερα, η μέθοδος DBS χρησιμοποιείται σε πολλούς τομείς διαγνωστικών in vitro (εξετάσεις έξω από το σώμα λαμβάνοντας αίμα, ούρα ή σάλιο εκ των προτέρων), συμπεριλαμβανομένων και για ενήλικες.
Ένα μικρό τσίμπημα στο δάχτυλο είναι αρκετό για να στάξει αρκετό αίμα στο ειδικό φίλτρο χαρτιού. Για παράδειγμα, η συγκέντρωση της βιταμίνης D στο αίμα προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας τη δοκιμή ξηρού αίματος. Τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D υποδεικνύουν ορισμένες καταστάσεις. Ακόμα κι αν ο ασθενής εξακολουθεί να είναι χωρίς συμπτώματα κατά τη στιγμή της εξέτασης, ο θεράπων ιατρός μπορεί να ξεκινήσει αμέσως θεραπεία.
Για παρακολούθηση θεραπευτικών φαρμάκων, στην οποία οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν εάν η δόση ενός συνταγογραφούμενου φαρμάκου έχει ρυθμιστεί σωστά στο αίμα, μερικές φορές χρησιμοποιούνται εξετάσεις ξηρού αίματος. Για τη διαδικασία DBS, ο γιατρός μπορεί επίσης να δώσει στον ασθενή τα απαραίτητα σκεύη για να πάρει το σπίτι τσιμπήματα και συλλογή αίματος. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να στάξει σταγόνες αίματος στα αντίστοιχα φίλτρα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και να τους αφήσει να στεγνώσουν. Στη συνέχεια το φέρνει μαζί του στην επόμενη επίσκεψη γιατρού ή το στέλνει απευθείας στο καθορισμένο εργαστήριο. Με αυτόν τον τρόπο καθορίζεται επίσης εάν ένας ασθενής παίρνει σωστά το ζωτικό του φάρμακο, όπως τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, σωστά.
Σε αυτό το πλαίσιο, η ατομική ρύθμιση της δόσης των ανοσοκατασταλτικών αποτελεί ιδιαίτερη εστίαση για τη δοκιμή ξηρού αίματος. Προκειμένου να καθοριστεί η σωστή συγκέντρωση του φαρμάκου μετά από μεταμόσχευση οργάνου, οι ασθενείς συχνά πρέπει να τραβήξουν το αίμα τους σε πολύ σύντομα διαστήματα. Αυτό είναι ένα άλλο πλεονέκτημα της μεθόδου DBS, καθώς ο ήδη εξασθενημένος ασθενής είναι ελαφρώς αγχωμένος όταν παίρνει το αίμα.
Είναι επίσης πρακτικό ότι συνήθως μόνο ένα πολύ μικρό κομμάτι αίματος που έχει στεγνώσει στο διηθητικό χαρτί απαιτείται για την εργαστηριακή δοκιμή και συνεπώς μπορούν να διεξαχθούν διαφορετικές δοκιμές από την ίδια σταγόνα αίματος. Οι "κάρτες αίματος" μπορούν να αποθηκευτούν σε καθαρό, σκοτεινό και δροσερό μέρος για πολλά χρόνια. Εάν είναι επιθυμητό, μπορεί να ελεγχθεί μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα εάν μια συγκεκριμένη παράμετρος στο αίμα ήταν ήδη εμφανής στο παρελθόν. Επιπλέον, αυτός ο τύπος συλλογής αίματος διασφαλίζει περισσότερη ασφάλεια για το ιατρικό προσωπικό έναντι τραυματισμών με παρακέντηση (η πιθανή μετάδοση λοιμώξεων ελαχιστοποιείται περαιτέρω).
Ακόμη και το προσωπικό του εργαστηρίου επωφελείται από αυτόν τον τύπο εξέτασης, καθώς εξοικονομεί χρόνο και αναλώσιμα κατά την προεπεξεργασία του δείγματος αίματος. Ολόκληρο το αίμα στους σωλήνες πρέπει να προεπεξεργάζεται σε μια πολύπλοκη διαδικασία, η οποία είναι πιο χρονοβόρα και ακριβή.
Κίνδυνοι, παρενέργειες και κίνδυνοι
Ωστόσο, αυτός ο τύπος συλλογής αίματος ενέχει επίσης κινδύνους για μετέπειτα εξέταση στο εργαστήριο. Συγκεκριμένα, εάν τα φιλτραρισμένα χαρτιά δίδονται στους ασθενείς στο σπίτι, δεν αποκλείεται ότι ενδέχεται να χρησιμοποιούν τα σκεύη ακατάλληλα και έτσι το αντίστοιχο χαρτί φίλτρου θα καταστεί αχρησιμοποίητο.
Επιπλέον, η βακτηριακή μόλυνση ή άλλες ακαθαρσίες οδηγούν σε άχρηστα αποτελέσματα δοκιμών. Επιστημονικές μελέτες δείχνουν ότι ορισμένες παράμετροι όπως για ορισμένες ορμόνες, τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των εξετάσεων φλεβικού αίματος και ξηρού αίματος. Ο λόγος για αυτό είναι, μεταξύ άλλων, η διαφορετική ποσότητα αιματοκρίτη (αναλογία ερυθροκυττάρων στον όγκο του αίματος) ανάλογα με τη μέθοδο συλλογής αίματος.
Επομένως, διεξάγονται πολλές κλινικές μελέτες με εξετάσεις ξηρού αίματος για τη βελτίωση της αξιοπιστίας τους για ορισμένες παραμέτρους. Οι αναλυτικές μέθοδοι προσαρμόζονται όπου είναι απαραίτητο ή συνιστάται αίμα από τη φλέβα εάν είναι απαραίτητο. Υπάρχουν τώρα εξετάσεις ξηρού αίματος για ορισμένα κατοικίδια ζώα και ζώα εκτροφής.