Νόσος Von Gierke

Στο Νόσος Von Gierke είναι η πιο κοινή ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου.Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την αδυναμία των αποθεμάτων γλυκογόνου στο ήπαρ. Ωστόσο, το αποθηκευμένο γλυκογόνο στους μύες δεν επηρεάζεται.

Τι είναι η νόσος Von Gierke

ο Νόσος Von Gierke περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό Edgar von Gierke το 1929. Σε αυτήν την ασθένεια, το γλυκογόνο που είναι αποθηκευμένο στο ήπαρ δεν μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί λόγω γενετικού ελαττώματος. Λίγες ώρες μετά το φαγητό, υπάρχει μια επικίνδυνη πτώση του επιπέδου σακχάρου στο αίμα, το οποίο πρέπει να αντισταθμιστεί αμέσως από γρήγορα διαθέσιμους υδατάνθρακες.

Το γλυκογόνο είναι ένας πολυσακχαρίτης όπως το άμυλο λαχανικών, το οποίο διασπάται σε μονοσακχαρίτες κατά τη διάρκεια περιόδων αποχής από τροφή και επιστρέφεται στο σώμα με τη μορφή γλυκόζης. Επιπλέον, αυτή η κατανομή διατηρεί το επίπεδο σακχάρου στο αίμα σταθερό. Λόγω μιας μετάλλαξης, το υπεύθυνο ένζυμο γλυκόζη-6-φωσφατάση δεν παράγεται πλέον επαρκώς ή μόνο σε ανενεργή μορφή. Αυτό το γενετικό ελάττωμα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Μόνο ένα στα 100.000 νεογέννητα πάσχει από αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η νόσος του Von Gierke είναι η πιο κοινή ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου. Είναι επίσης γνωστό ως ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι (GSD1) ή γλυκογόνοση τύπου Ι. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί ακόμα να χωριστεί σε τύπους Ia και Ib. Ο τύπος Ια είναι 80 τοις εκατό και, κατά συνέπεια, ο τύπος Ib είναι 20 τοις εκατό.

αιτίες

Η νόσος Von Gierke στον τύπο Ια είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο G6PC στο χρωμόσωμα 17 και στον τύπο Ib ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο SLC37A4 στο χρωμόσωμα 11. Και οι δύο γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Στον τύπο Ια, το ένζυμο γλυκόζη-6-φωσφατάση δεν είναι πλέον επαρκώς διαθέσιμο ή είναι αναποτελεσματικό λόγω ελαττώματος. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της 6-φωσφορικής γλυκόζης, την απελευθέρωση της γλυκόζης και της φωσφορικής ομάδας.

Η 6-φωσφορική γλυκόζη είναι ένας μεταβολίτης στην αλυσίδα από το γλυκογόνο έως τη γλυκόζη. Η έλλειψη αποφωσφορυλίωσης αυτής της ένωσης εμποδίζει το σχηματισμό γλυκόζης. Απλώς ξεκινά την περαιτέρω σύνθεση του γλυκογόνου. Η αποθήκη γλυκογόνου στο ήπαρ γεμίζει όλο και περισσότερο. Αυτό οδηγεί στη διεύρυνσή τους (ηπατομεγαλία). Ταυτόχρονα, το επίπεδο σακχάρου στο αίμα δεν μπορεί πλέον να είναι ισορροπημένο. Μετά το γεύμα, το σάκχαρο στο αίμα μεταφέρεται στα κύτταρα για καύση με τη δράση της ινσουλίνης.

Όταν το σάκχαρο στο αίμα γίνεται πολύ χαμηλό, σχηματίζεται περισσότερη γλυκαγόνη, ο ανταγωνιστής της ινσουλίνης. Το Glucagon φροντίζει για τη διάσπαση των αποθεμάτων γλυκογόνου στο ήπαρ και τους μύες. Εάν το ένζυμο γλυκόζη-6-φωσφατάση είναι ελαττωματικό, το γλυκαγόνο δεν μπορεί πλέον να προκαλέσει το σχηματισμό γλυκόζης από γλυκογόνο.

Στη νόσο του Von Gierke τύπου Ib, ένα άλλο ένζυμο επηρεάζεται κυρίως από ένα ελάττωμα. Είναι ένα ένζυμο μεταφοράς για τη γλυκόζη-6-φωσφατάση. Η γλυκόζη-6-φωσφατάση είναι άθικτη εδώ, αλλά δεν μπορεί να μεταφερθεί στον προορισμό της, το ήπαρ.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Von Gierke χαρακτηρίζεται από ηπατομεγαλία (διεύρυνση του ήπατος), αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα μετά το φαγητό και σημαντικά μειωμένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα μετά από τρεις ώρες αποχής από τα τρόφιμα. Ταυτόχρονα, υπάρχει αυξημένο επίπεδο ουρικού οξέος και αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα. Εάν δεν υπάρχει πρόσληψη τροφής, εμφανίζονται υπογλυκαιμικοί σπασμοί.

Η ασθένεια είναι αισθητή σε παιδιά από την ηλικία των τριών έως τεσσάρων μηνών. Η ανάπτυξη καθυστερεί. Ταυτόχρονα, εμφανίζεται οστεοπενία ή οστεοπόρωση. Το πρόσωπο εμφανίζεται στρογγυλό με γεμάτα μάγουλα. Εκτός από το συκώτι, τα νεφρά διευρύνονται επίσης. Επιπλέον, συχνές ρινορραγίες εμφανίζονται λόγω δυσλειτουργίας αιμοπεταλίων.

Στον τύπο Ib υπάρχουν επίσης λειτουργικές διαταραχές των ουδετερόφιλων. Γι 'αυτό αναπτύσσονται συχνά λοιμώξεις και φλεγμονή του εντέρου. Ηπατική δυσλειτουργία που οφείλεται σε αδενώματα ήπατος ή ακόμη και καρκίνωμα του ήπατος μπορεί να εμφανιστεί ως καθυστερημένες επιπλοκές. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η νόσος του Von Gierke μπορεί να διαγνωστεί πολύ καλά με την τυπική πορεία της καμπύλης σακχάρου στο αίμα σε σχέση με το γαλακτικό επίπεδο. Η υπεργλυκαιμία και η υπογλυκαιμία είναι πάντα παρόντα αμέσως μετά τα γεύματα. Μετά από τρεις έως τέσσερις ώρες αποχής τροφής, το επίπεδο σακχάρου στο αίμα είναι πολύ χαμηλό και το επίπεδο γαλακτικού είναι πολύ υψηλό για αυτό.

Η υπογλυκαιμία στη νόσο Von Gierke εξαρτάται πάντα γρήγορα. Η δραστικότητα της γλυκόζης-6-φωσφατάσης σπάνια προσδιορίζεται σήμερα. Αυτό συμβαίνει επειδή οι μοριακές γενετικές εξετάσεις εξαλείφουν αυτήν την ανάγκη. Στη διαφορική διάγνωση, οι όγκοι του ήπατος μπορούν να αποκλειστούν χρησιμοποιώντας τεχνικές απεικόνισης. Οι άλλες γλυκογονόζες μπορούν επίσης να διακριθούν σαφώς επειδή παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και υψηλά επίπεδα γαλακτικού μετά τα γεύματα και κατά συνέπεια χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και χαμηλά επίπεδα γαλακτικού μετά από τρεις έως τέσσερις ώρες.

Επιπλοκές

Στη νόσο του Von Gierke, οι ασθενείς υποφέρουν κυρίως από σοβαρή διόγκωση του ήπατος. Αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει πόνο καθώς το ήπαρ πιέζει τα άλλα όργανα. Τα βαριά μειωμένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα εμφανίζονται επίσης λόγω ασθένειας και έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει.

Οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να ασκήσουν επίπονες δραστηριότητες ή αθλητικές δραστηριότητες και συχνά αισθάνονται κουρασμένοι ή εξαντλημένοι. Η νόσος του Von Gierke μειώνει επίσης σημαντικά την ανθεκτικότητα. Οι άνθρωποι υποφέρουν από κράμπες στους μύες και, σε πολλές περιπτώσεις, από ρινορραγίες. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε φλεγμονή στο έντερο ή στο ήπαρ. Στη χειρότερη περίπτωση, ένας όγκος σχηματίζεται στο ήπαρ.

Η νόσος του Von Gierke μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, αφήνοντας τους ασθενείς με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για το υπόλοιπο της ζωής τους. Καθώς η αιτιώδης θεραπεία της νόσου του Von Gierke δεν είναι δυνατή, αντιμετωπίζονται μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται από την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι η νόσος του Von Gierke δεν μπορεί να θεραπευτεί από μόνη της, το άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια εξαρτάται σίγουρα από μια επίσκεψη σε γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα, έτσι ώστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου. Η έγκαιρη διάγνωση έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός πρέπει να επικοινωνήσει εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει μόνιμα από υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Κατά κανόνα, ένα σημαντικά διευρυμένο ήπαρ δείχνει επίσης αυτή την ασθένεια. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν επίσης συχνή ρινορραγία ή υποφέρουν από εντερικά προβλήματα. Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και δεν εξαφανιστούν από μόνα τους, ο γιατρός πρέπει να επικοινωνήσει σε κάθε περίπτωση. Κατά κανόνα, η νόσος του Von Gierke μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παθολόγο. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται πάντα από την ακριβή σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η ασθένεια θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η νόσος του Von Gierke αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Ο στόχος είναι να αποφευχθεί η υπογλυκαιμία σε σύντομες περιόδους αποχής. Συχνά μικρά γεύματα πλούσια σε υδατάνθρακες πρέπει να τρώγονται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Απαιτείται μόνιμη παροχή διαλύματος δεξτρίνης μέσω ανιχνευτών τη νύχτα.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει εγκαίρως, μπορεί να αποφευχθεί αργότερα βλάβη οργάνων. Επιπλέον, τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά. Ωστόσο, εάν εμφανιστεί σοβαρή βλάβη στο ήπαρ και στα νεφρά, θα πρέπει επίσης να εξεταστεί η μεταμόσχευση οργάνου.

πρόληψη

Για την πρόληψη της νόσου Von Gierke, οι πληγείσες οικογένειες πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Εάν έχουν ήδη συμβεί περιπτώσεις σε οικογένεια και συγγενείς, υπάρχουν διαθέσιμα γενετικά τεστ ανθρώπου. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν ελαττωματικό γονίδιο, ο απόγονος έχει 25% πιθανότητα να υποφέρει από τη νόσο του Von Gierke. Ωστόσο, εάν μόνο ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, τα παιδιά είναι απίθανο να αρρωστήσουν.

Μετέπειτα φροντίδα

Η άμεση φροντίδα παρακολούθησης είναι δυνατή μόνο σε περιορισμένο βαθμό για τη νόσο του von Gierke. Λόγω των γενετικών αιτίων, η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι πολλά υποσχόμενη. Ωστόσο, συνιστάται μια γενετική εξέταση εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να αποφευχθεί η επανεμφάνιση των συμπτωμάτων και η πορεία της νόσου. Η καλύτερη πιθανότητα ανακούφισης μετά τη θεραπευτική αγωγή είναι να επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό μόλις εμφανιστούν συμπτώματα.

Στο μεταξύ υπάρχουν φάρμακα που ανακουφίζουν την πορεία. Η ακριβής τήρηση της δοσολογίας είναι σημαντική για αποτελεσματική παρακολούθηση. Τακτικά check-up είναι μέρος του προγράμματος. Με αυτόν τον τρόπο, η τρέχουσα κατάσταση της κλινικής εικόνας μπορεί να αναγνωριστεί και, εάν είναι απαραίτητο, να επηρεαστεί θετικά από διαφορετικές δόσεις ή αλλαγές στη φαρμακευτική αγωγή.

Οι ασθενείς με νόσο Von Gierke μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πορεία της ίδιας της νόσου. Έτσι μετά από μια θεραπεία πρέπει να δώσετε προσοχή στην ξεκούραση και την προστασία. Αυτό θα βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η συναισθηματική σταθερότητα και η αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων βοηθούν επίσης στη μείωση του καρδιακού ρυθμού.

Αυτό σημαίνει επίσης ότι τα όργανα πρέπει να αντέχουν λιγότερη πίεση. Συνολικά, ολόκληρος ο οργανισμός αποφεύγεται. Όσον αφορά τη διατροφή, η πρόσληψη χοληστερόλης πρέπει να αποφεύγεται για μόνιμη παρακολούθηση. Απαιτείται επίσης μεγάλη προσοχή με λιπαρά συστατικά. Το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος παραμένει πιο σταθερό μέσω της καθημερινής άσκησης στον καθαρό αέρα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος Von Gierke απαιτεί θεραπεία σε παιδιατρικό μεταβολικό κέντρο. Τα προσβεβλημένα παιδιά πρέπει να ακολουθήσουν μια κατάλληλη δίαιτα για να μειώσουν τα συμπτώματα της νόσου του Von Gierke. Εκτός από τη θεραπεία εσωτερικών ασθενών, η οποία περιλαμβάνει θεραπεία γλυκόζης με τη μορφή μαλτοδεξτρίνης, οι ασθενείς πρέπει να φροντίζουν τον εαυτό τους. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει επίσης να δώσουν προσοχή σε τυπικά συμπτώματα όπως αιμορραγία ή ηπατικά προβλήματα και να ενημερώσουν το γιατρό τους για αυτά.

Η νόσος του Von Girke είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί συνεχή παρακολούθηση. Αυτό μπορεί να είναι μεγάλο βάρος για τους γονείς ή τους κηδεμόνες. Στο πλαίσιο μιας θεραπείας, οι ανησυχίες και οι φόβοι μπορούν να αντιμετωπιστούν. Επιπλέον, πρέπει να γίνει επαφή με άλλους γονείς των οποίων η οικογένεια έχει κρούσμα της νόσου του Von Gierke.

Οι εξωτερικές αλλαγές όπως το κοντό ανάστημα ή το τυπικό πρόσωπο της κούκλας μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Μετά από χειρουργική επέμβαση, πρέπει να τηρούνται τα ιατρικά συνταγογραφούμενα μέτρα υγιεινής. Η κοιλιά πρέπει να εξεταστεί αμέσως από γιατρό για να αποφευχθεί εσωτερική αιμορραγία και άλλες επιπλοκές. Μέσω ολοκληρωμένης αυτοβοήθειας, όσοι επηρεάζονται μπορούν να έχουν τουλάχιστον μια καθημερινή ζωή χωρίς συμπτώματα. Η ιατρική περίθαλψη από τον παθολόγο είναι πάντα απαραίτητη προϋπόθεση.