Σύνδρομο Waardenburg

ο Σύνδρομο Waardenburg είναι μια συγγενής ασθένεια που η ιατρική εξαρτάται από τη λευχαιότητα και τη χωρίζει σε τέσσερις διαφορετικούς τύπους. Τυπικά σημεία είναι μούδιασμα, δυσπλασίες και διαταραχές χρωστικών ουσιών. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ως αιτία.

Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Στο Σύνδρομο Waardenburg είναι ένας τύπος λευκισμού που οι λαοί συχνά συγχέονται με τον αλβινισμό. Τόσο η λευχαιότητα όσο και ο αλβινισμός χαρακτηρίζονται από έλλειψη χρωστικής. Το σύνδρομο Waardenburg οφείλει το όνομά του στον Petrus Johannes von Waardenburg, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια το 1951.

Ένα άτομο με λευκισμό δεν έχει μελανοκύτταρα, δηλαδή δεν έχει δερματικά κύτταρα που σχηματίζουν χρωστικές ουσίες. Η πλειονότητα των μελανοκυττάρων βρίσκεται στην επιδερμίδα και γύρω από τα θυλάκια των μαλλιών. Οι χρωστικές ουσίες δεν βρίσκονται μόνο στο δέρμα, αλλά και στα μάτια, όπου ο αμφιβληστροειδής και η ίριδα σχηματίζουν επίσης χρωστικές ουσίες. Δεν χρησιμοποιούνται μόνο για οπτικό σχεδιασμό.

Προστατεύουν το δέρμα ή τα κύτταρα του ματιού από την υπερβολική έκθεση στο φως. Το χρώμα της μελανίνης μπορεί να είναι είτε καφέ έως μαύρο είτε κίτρινο έως κοκκινωπό. Κατά κανόνα, υπάρχουν μίγματα και των δύο παραλλαγών, που σχηματίζουν τη χαρακτηριστική έγχρωμη εικόνα των χρωστικών κυττάρων.

αιτίες

Το σύνδρομο Waardenburg οφείλεται σε μια μετάλλαξη στη γενετική σύνθεση. Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) εμφανίζει αποκλίσεις σε σύγκριση με το υγιές DNA. Ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται, η ασθένεια εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Ο τύπος Ι και ο τύπος III (σύνδρομο Klein-Waardenburg) οφείλονται σε μετάλλαξη στο γονίδιο PAX στη θέση του γονιδίου 2Q35.

Στον τύπο II, το γονίδιο MITF είναι υπεύθυνο για την κληρονομικότητα του συνδρόμου. Διαφορετικά γονιδιακά τμήματα μπορούν να μεταλλαχθούν εκεί. Μερικές φορές λοιπόν το φάρμακο διαφοροποιεί περαιτέρω τον τύπο III σε υποτύπους Α, Β, Γ και Δ. Εξωτερικά, ωστόσο, οι υπότυποι δύσκολα φαίνεται να διαφέρουν ο ένας από τον άλλο. Για τον τύπο IV, διαφορετικά γονιδιακά τμήματα στο γονίδιο ενδοθηλίνης-3 ή γονίδιο υποδοχέα ενδοθηλίνης-Β είναι επίσης δυνατά ως θέσεις μετάλλαξης.

Και οι τέσσερις τύποι συνδρόμου Waardenburg είναι αυτοσωματικά, πράγμα που σημαίνει ότι βρίσκονται σε ένα από τα αυτοσωμάτια, όχι στο χρωμόσωμα Χ ή Υ. Οι τύποι Ι, II και III είναι υπολειπόμενοι: το σύνδρομο εκδηλώνεται μόνο όταν το διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων έχει δύο γονίδια που φέρουν ασθένειες. Ωστόσο, εάν ένα άτομο όχι μόνο έχει μεταλλαγμένο αλλά και υγιές γονιδιακό τμήμα, η ασθένεια δεν ξεσπά. Ένα τέτοιο άτομο μπορεί ακόμα να μεταδώσει το σύνδρομο Waardenburg στα παιδιά του.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το πιο εμφανές σύμπτωμα του συνδρόμου Waardenburg είναι η διαταραχή της χρωστικής, η οποία αντανακλάται κυρίως σε τρεις περιοχές. Το εμπρόσθιο άκρο είναι άχρωμο σε άτομα με σύνδρομο Waardenburg και ως εκ τούτου εμφανίζεται λευκό. Τα μάτια έχουν διαφορετικά χρώματα, επειδή οι ίριδες και των δύο ματιών δεν σχηματίζουν χρωστικές ουσίες σε κάθε μέρος.

Οι περιοχές που δεν περιέχουν χρωστική ουσία εμφανίζονται μπλε στην ίριδα. Οι υπόλοιπες περιοχές σχηματίζουν τις βαφές καθώς είναι γενετικά προσδιορισμένες. Η ιατρική αποκαλεί επίσης αυτό το φαινόμενο ίριδα ετεροχρωμία. Εκτός από την λευκή εμπρόσθια πρόσοψη και την ίριδα, το σύνδρομο Waardenburg τύπου Ι εκδηλώνεται επίσης ως ασθένεια λευκού σημείου ή δέρμα ελέγχου (λεύκη).

Οι γιατροί το χρησιμοποιούν για να περιγράψουν την ανεπάρκεια της χρωστικής στο δέρμα, η οποία είναι ιδιαίτερα εμφανής στα χέρια, το λαιμό, το πρόσωπο και την ανογεννητική περιοχή. Επιπλέον, η κώφωση και οι δυσμορφίες εκδηλώνονται στο πρόσωπο: μια υψηλή και φαρδιά ρίζα της μύτης είναι εξίσου χαρακτηριστική με τους ιστούς ή τα όργανα που σχηματίζονται σε λάθος μέρος (δυστοπία canthorum).

Το Dystopia canthorum δεν εμφανίζεται στον τύπο II του συνδρόμου Waardenburg, αν και ο τύπος II αντιστοιχεί διαφορετικά στον τύπο I. Ο τύπος III έχει όλα τα συμπτώματα του τύπου Ι. Επιπλέον, εμφανίζονται δυσπλασίες των βραχιόνων. Η πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου Waardenburg βρίσκεται στον τύπο IV, ο οποίος συχνά οδηγεί στο θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου.

Η διαφοροποίηση ορισμένων νευρώνων διαταράσσεται επίσης σε αυτή τη μορφή της νόσου, η οποία οδηγεί επίσης στην ανάπτυξη της νόσου του Hirschsprung (συγγενής μεγακόλωνα). Αυτή η εντερική νόσος εκδηλώνεται, μεταξύ άλλων, στη στένωση του παχέος εντέρου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Waardenburg είναι συγγενές. Η μετάλλαξη διακόπτει τη σωστή ανάπτυξη νωρίς στην ανάπτυξη του παιδιού στη μήτρα, από την οποία προκύπτουν τα διάφορα συμπτώματα. Οι γιατροί δεν μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Waardenburg μόνο με βάση τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του: μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια γενετική εξέταση για να διευκρινίσουν εάν υπάρχει μία από τις μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές. Μια τυπική συνέπεια της νόσου είναι η χαρακτηριστική διαταραχή της χρωστικής. Ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι και σε ποια ηλικία εμφανίζεται για πρώτη φορά, αυτή η αξιοσημείωτη κηλίδα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά αναπτύσσουν κοινωνικό άγχος ή ακόμη και πλήρη κατάθλιψη

Στην περίπτωση του συνδρόμου Waardenburg τύπου Ι, εμφανίζεται επίσης ασθένεια λευκής κηλίδας, η οποία μπορεί να επιδεινώσει την αναφερόμενη ψυχική δυστυχία. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν απώλεια ακοής και δυσπλασίες του προσώπου. Μια πιθανή δευτερογενής νόσος του συνδρόμου Waardenburg είναι η νόσος του Hirschsprung. Αυτή η νόσος του εντέρου σχετίζεται με τη στένωση του παχέος εντέρου.

Μπορεί να εμφανιστούν σοβαρά γαστρεντερικά παράπονα, τα οποία μπορούν να εκδηλωθούν σε δυσκοιλιότητα ή ακόμη και σε εντερική απόφραξη. Δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι κληρονομικό, δεν υπάρχουν καθόλου επιλογές θεραπείας και η ασθένεια συχνά ακολουθεί σοβαρή πορεία, η οποία σχετίζεται με μόνιμες γνωστικές και αισθητικές διαταραχές για εκείνους που πάσχουν.

Η συμπτωματική θεραπεία δεν είναι επίσης χωρίς κίνδυνο. Η χορήγηση κορτιζόνης μπορεί να προκαλέσει ερεθισμό του δέρματος και άλλες παρενέργειες. Οι χειρουργικές επεμβάσεις, όπως αυτές που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία εντερικών καταγγελιών, συνδέονται πάντα με κίνδυνο λοίμωξης και τραυματισμού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Waardenburg δεν μπορεί να θεραπευτεί ανεξάρτητα, το άτομο που πάσχει πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό. Η έγκαιρη ανίχνευση και η επακόλουθη θεραπεία της νόσου έχουν πάντα πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και μπορούν επίσης να αποτρέψουν περαιτέρω επιπλοκές. Ένας ιατρός επαγγελματίας πρέπει επομένως να επικοινωνήσει με τα πρώτα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρή διαταραχή χρωστικής. Αυτό συχνά οδηγεί σε εντελώς άχρωμο δέρμα, το οποίο εμφανίζεται πολύ λευκό.

Οι λευκές κηλίδες μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στο δέρμα. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από απώλεια ακοής λόγω του συνδρόμου Waardenburg, το οποίο δεν εξαφανίζεται από μόνο του. Ομοίως, τα όργανα του σώματος είναι σωστά τοποθετημένα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να αναγνωριστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη για την περαιτέρω πορεία της νόσου. Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί συχνά να οδηγήσει σε ψυχικές διαταραχές, μια επίσκεψη σε ψυχολόγο είναι επίσης πολύ χρήσιμη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Waardenburg είναι κληρονομική ασθένεια, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Ενδέχεται να είναι δυνατά μέτρα για την ανακούφιση της απώλειας ακοής. Η ακριβής διαδικασία, ωστόσο, εξαρτάται από την ατομική κατάσταση. Στον πιο σοβαρό τύπο IV, οι γιατροί πρέπει επίσης να αντιμετωπίσουν τη νόσο του Hirschsprung.

πρόληψη

Η στοχευμένη πρόληψη δεν είναι δυνατή με το σύνδρομο Waardenburg, καθώς είναι κληρονομική ασθένεια. Ο τύπος IV του συνδρόμου Waardenburg ακολουθεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Η ασθένεια λοιπόν εκδηλώνεται μόνο όταν το παιδί κληρονομεί ένα αλληλόμορφο που μεταφέρει την ασθένεια και από τους δύο γονείς. Ωστόσο, εάν το γονιδίωμα περιέχει μόνο ένα άρρωστο και ένα υγιές αλληλόμορφο, το σύνδρομο Waardenburg δεν ξεσπά.

Η κληρονομιά των τύπων I - III, από την άλλη πλευρά, είναι αυτοσωματική κυρίαρχη: εάν ένα άτομο έχει μεταλλαγμένο και υγιές γονίδιο, η ασθένεια εκδηλώνεται. Ωστόσο, αυτό το άτομο δεν χρειάζεται απαραίτητα να μεταδώσει το σύνδρομο Waardenburg στο παιδί του, καθώς μπορεί επίσης να μεταδώσει το υγιές γονίδιο. Το Chance καθορίζει εάν ένας γονέας μεταδίδει το γονίδιο που μεταφέρει την ασθένεια ή το υγιές γονίδιο στο παιδί του.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Waardenburg απαιτεί εκτεταμένη παρακολούθηση. Δεδομένου ότι είναι μια συγγενής ασθένεια, η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή. Η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται στην παροχή συμβουλών στον ασθενή για περαιτέρω θεραπευτικά μέτρα. Οι διαταραχές της χρωστικής και η απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί πρέπει να ελέγχονται από γιατρό σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Η παρακολούθηση της φροντίδας αποτελείται από μια συνέντευξη ασθενούς και μια φυσική εξέταση. Κατά τη λήψη της αναμνηστικής, ο γιατρός παίρνει πρώτα μια ιδέα για τα τρέχοντα συμπτώματα. Τα παράπονα που έχουν υποχωρήσει σε μεγάλο βαθμό δεν απαιτούν περαιτέρω παρακολούθηση. Οι διαταραχές της χρωστικής και η ακοή είναι χρόνιες καταστάσεις που πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά.

Εάν είναι απαραίτητο, προκύπτουν νέα θεραπευτικά μέτρα μεταξύ των εξετάσεων που είναι κατάλληλα για τον ασθενή. Ο ασθενής πρέπει να κρατά ένα ημερολόγιο καταγγελιών και να σημειώνει τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα σε αυτό. Με τη βοήθεια των σημειώσεων, η τακτική παρακολούθηση μπορεί να ευθυγραμμιστεί βέλτιστα με τα συμπτώματα. Ανάλογα με τη φύση των καταγγελιών, μπορεί επίσης να αναζητηθεί θεραπευτική βοήθεια. Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί να αναπτυχθεί πολύ διαφορετικά, τα μέτρα πρέπει να προσδιορίζονται ξεχωριστά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ιατρική θεραπεία του συνδρόμου Waardenburg μπορεί να υποστηριχθεί με διάφορα μέτρα αυτοβοήθειας. Η τυπική απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί μπορεί να αντισταθμιστεί φορώντας ένα ακουστικό βαρηκοΐας. Οι συγγενείς πρέπει να μιλούν δυνατά και καθαρά και να αντιμετωπίζουν τον ασθενή καθώς μιλούν, ώστε να μπορούν να διαβάσουν τα χείλη.

Προκειμένου να αποφευχθούν παρεξηγήσεις, συνιστάται να αντιμετωπίζετε ανοιχτά την ακοή. Αυτό ισχύει επίσης για άλλα συμπτώματα της νόσου, όπως διαταραχές μελάγχρωσης και διαταραχές της όρασης, που μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της ζωής. Τα άρρωστα άτομα πρέπει να ενημερώνονται λεπτομερώς για το σύνδρομο ptosis-epicanthus και να αποφασίζουν μαζί με τον γιατρό ποιες θεραπείες θα βοηθήσουν κατά των επιμέρους συμπτωμάτων.

Τις περισσότερες φορές, υπάρχουν πολύ διαφορετικά παράπονα, τα οποία μερικές φορές μπορούν επίσης να αντιπροσωπεύουν συναισθηματικό στρες. Η θεραπευτική υποστήριξη είναι εξίσου σημαντική για τον ασθενή με τη φυσική θεραπεία, ειδικά στην περίπτωση καταθλιπτικών διαθέσεων ή διαταραχών άγχους. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Waardenburg πρέπει να κανονίσουν μια γενετική εξέταση. Συχνά μπορεί να προσδιοριστεί η αιτία της κληρονομικής νόσου, γεγονός που καθιστά ευκολότερο τον προγραμματισμό περισσότερων παιδιών. Εάν τα παράπονα έχουν έντονη αρνητική επίδραση στην ευημερία, μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Η ένωση Leona e.V. παρέχει στους πληγέντες περαιτέρω σημεία επαφής.