Σύνδρομο Williams-Beuren

Ο John C. P. Williams (γεννημένος το 1922), ειδικός στην καρδιά της Νέας Ζηλανδίας, και ο πρώτος Γερμανός καθηγητής παιδιατρικής καρδιολογίας, Alois Beuren (1919-1984), πήρε το όνομά τους από τις αρχές της δεκαετίας του 1960 Σύνδρομο Williams-Beuren περιγράφεται ως ο πρώτος γιατρός. ο WBS είναι ένα γενετικό ελάττωμα που έχει σημαντικό αντίκτυπο στα εσωτερικά όργανα, ειδικά στην καρδιά, και στη φυσική εμφάνιση αυτών που επηρεάζονται. Χαρακτηριστική είναι επίσης η δυσλειτουργία της κοινωνικής συμπεριφοράς.

Τι είναι το σύνδρομο Williams-Beuren;

Πόσα παιδιά με αυτό Σύνδρομο Williams-Beuren Ελάτε στον κόσμο δεν έχει ακόμη ερευνηθεί οριστικά. Η ασθένεια, που προσβάλλει κορίτσια και αγόρια, ή άνδρες και γυναίκες, είναι σπάνια. Σύμφωνα με προκαταρκτικές εκτιμήσεις, η πιθανότητα εμφάνισης του WBS σε νεογέννητα είναι 1: 7.000 έως 1: 50.000.

αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από την απουσία («διαγραφή») μιας ομάδας γονιδίων στο χρωμόσωμα 7, όπου κάθε ομάδα αποτελείται από 23 ή περισσότερες μονάδες. Η σημαντική διαρθρωτική πρωτεΐνη ελαστίνη επηρεάζεται από αυτήν τη διαγραφή σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις. Μεταξύ άλλων, η ελαστίνη είναι απαραίτητη για την ελαστικότητα και τη δύναμη των αιμοφόρων αγγείων.

Το χρωμόσωμα 7 περιέχει 1.000 έως 1.500 γονίδια. Η βασική αιτία του WBS είναι μια αντίστοιχη ανεπιθύμητη ανάπτυξη στο σπέρμα ή το ωάριο. Το WBS προκύπτει από την εμπλοκή ενός τέτοιου λανθασμένου αναπτυξιακού βλαστικού κυττάρου στη γονιμοποίηση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του WBS είναι διαφορετικά και εμφανίζονται σε διαφορετικούς συνδυασμούς σε αυτούς που επηρεάζονται. Οι μαθητές του WBS έχουν συχνά μικρά κεφάλια με υψωμένα χείλη, υποπλαστικά «δόντια ποντικιού» και «μύτες λαγουδάκι», μαξιλαροειδείς περιοχές άνω βλεφάρων και άλλες στρογγυλεμένες περιοχές του προσώπου.

Αυτές οι εμφανίσεις "Αστείο πρόσωπο" που δημιουργήθηκαν σε σχέση με το WBS σήμερα σπάνια χρησιμοποιούσαν όρους όπως "πρόσωπα goblin" ή "παιδιά ξωτικού". Εκτός από την αδύναμη ένταση των μυών, το κοντό ανάστημα, την μπλε ίριδα, την αμετροπία, καθώς και τις δυσλειτουργίες των δακτύλων και των δακτύλων, οι βλάβες των εσωτερικών οργάνων είναι επίσης χαρακτηριστικές για το WBS. Αυτά περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα, στένωση των αιμοφόρων αγγείων που προκαλούνται από ανεπάρκεια ελαστίνης, υψηλή αρτηριακή πίεση, νεφρικά και πνευμονικά προβλήματα.

Οι εκτεταμένες περιοχές του λαιμού, το στενεωμένο στήθος και οι κεκλιμένοι ώμοι είναι επίσης τυπικά. Οι πάσχοντες από WBS έχουν γενικά μια ευφυΐα κάτω του μέσου όρου. Σε αντάλλαγμα, ωστόσο, έχουν συχνά ταλέντα στο νησί (εξαιρετική μνήμη, τέλειο γήπεδο). Η αμερικανική Gloria Lenhoff, για παράδειγμα, έγινε διάσημη ως λυρικό σοπράνο με ρεπερτόριο 2.000 άριων σε 30 γλώσσες.

Οι ευγενικοί, ειρηνικοί, συχνά χρήσιμοι και συμπαθητικοί μαθητές του WB είναι εξαιρετικά ομιλητικοί, περίεργοι και κοινωνικοί σε σημείο έλλειψης απόστασης. Οι γλωσσικές τους δεξιότητες και η φιλική περιέργειά τους τους κάνουν να φαίνονται έξυπνοι στην αρχή, παρόλο που έχουν χαμηλό IQ και δεν γνωρίζουν τη σημασία πολλών από τους όρους που χρησιμοποιούν. Αυτή η εμφανής ονομασία "Cocktail Party Manner".

Αλλά οι άνθρωποι του WBS είναι επίσης επιρρεπείς σε κατάθλιψη, φοβίες και κρίσεις πανικού. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό είναι η χαμηλή αντίδραση εκείνων που επηρεάζονται από το WBS σε καταστάσεις που δίνουν θυμωμένοι άνθρωποι. Αντιπαραθέσεις με ακραίες καταστάσεις χωρίς ανθρώπους, όπως ηφαιστειακές εκρήξεις ή καύση κτιρίων, από την άλλη πλευρά, προκαλούν πανικό σε εκείνα που επηρεάζονται από το WBS.

Η αιτία αυτής της διαφοράς στην ένταση του μη κοινωνικού και κοινωνικού άγχους σε άτομα με WBS σε σύγκριση με εκείνα που δεν επηρεάζονται από το WBS οφείλεται σε μια αλλαγή στην περιοχή του εγκεφάλου που είναι γνωστή ως η αμυγδαλή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Williams-Beuren, που προκαλείται από την απώλεια γονιδίων, μπορεί να διαγνωστεί νωρίς χρησιμοποιώντας μια ανάλυση χρωμοσώματος που ονομάζεται "FISH test" (δοκιμή υβριδισμού in situ φθορισμού). Σε αυτήν την ταχεία κυτταρογενετική δοκιμή, μια ειδική βαφή που σχετίζεται με ένα δείγμα αίματος σηματοδοτεί μόνο πλήρη χρωμοσώματα.

Σε περίπτωση απώλειας γονιδίων, η μη χρώση υποδηλώνει το WBS. Η δοκιμή μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προγεννητικά. Λόγω των παραγόντων κινδύνου που σχετίζονται με τη δοκιμή για το αγέννητο παιδί κατά τη λήψη του αμνιακού υγρού, δεν χρησιμοποιείται τακτικά σε αυτήν τη φάση.

Επομένως, το WBS συχνά δεν ανιχνεύεται για μεγάλο χρονικό διάστημα σε βρέφη και νήπια. Ειδικά επειδή το τεστ Apgar, το οποίο χρησιμοποιείται συχνά σε νεογέννητα, δεν έχει σχεδιαστεί για το σπάνιο και σε μεγάλο βαθμό άγνωστο WBS. Συνήθως, το WBS παρατηρείται μόνο αργά λόγω ορισμένων προβλημάτων συμπεριφοράς. Μια εργαστηριακή ανάλυση του αίματος για την παρουσία υπερασβεστιαιμίας (περίσσεια ασβεστίου) επιτρέπει επίσης την απόδειξη πιθανής WBS.

Επιπλοκές

Οι τυπικές δυσπλασίες καθιστούν το σύνδρομο Williams-Beuren μια πολύ περίπλοκη ασθένεια. Η καθυστέρηση της ανάπτυξης εμφανίζεται ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση, κακή στάση του σώματος, νευρολογικά ελλείμματα και άλλες επιπλοκές εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της χαμηλής μυϊκής έντασης.

Μία τυπική δευτερογενής ασθένεια είναι η λεγόμενη κλινικοδυστακτική, στην οποία τα μικρά δάκτυλα κάμπτονται στο πλάι. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν λανθασμένες ευθυγραμμίσεις των δακτύλων των ποδιών, οι οποίες αναγκάζουν τα προσβεβλημένα παιδιά να περπατούν σταθερά και να είναι στάση. Στην περιοχή των εσωτερικών οργάνων, μπορεί να εμφανιστούν καρδιακές αρρυθμίες, υψηλή αρτηριακή πίεση και αίσθημα παλμών.

Εάν η ασθένεια είναι σοβαρή, η αορτική συστολή οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια. Τα άτομα με WBS διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο δυσπλασιών των νεφρών. Ένας διαταραγμένος νεφρός μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και μερικές φορές ακόμη και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams-Beuren συχνά πάσχουν από δυσκολίες στην κατάποση, διαταραχές του ύπνου και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όλες που σχετίζονται με διάφορες σωματικές και συναισθηματικές επιπλοκές.

Η σκολίωση, δηλαδή μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μπορεί να εμφανιστεί σε προχωρημένη ηλικία. Η χειρουργική αντιμετώπιση των δυσλειτουργιών σχετίζεται με τους τυπικούς κινδύνους. Λόγω της συχνά δια βίου χορήγησης φαρμάκων, δεν μπορούν να αποκλειστούν παρενέργειες, αλληλεπιδράσεις και μακροχρόνιες επιδράσεις.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Williams-Beuren είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή αναπτυξιακής διαταραχής με καρδιακό ελάττωμα. Αυτό προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα αριθμός 7 και επομένως υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση. Ωστόσο, η συχνότητα είναι περίπου 1:20 000 άτομα που έχουν προσβληθεί, γι 'αυτό σπάνια απαιτείται προγεννητική εξέταση.

Υπάρχει μια ποικιλία συμπτωμάτων που μπορούν να βιώσουν οι ασθενείς "WBS". Αυτό περιλαμβάνει ιδιαίτερα την ανάπτυξη χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν: ένα ευρύ μέτωπο, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης που καταλήγει σε μια σφαιρική άκρη της μύτης, προεξέχοντα ζυγωματικά, ένα μεγάλο στόμα, βαριά μάτια (οίδημα άνω βλεφάρων), ένα μικρό χάσμα βλεφάρων και ένα σχήμα αστεριού στην ίριδα των δύο Μάτια.

Όσοι επηρεάζονται συχνότερα εμφανίζουν ελλείμματα στη χωρική όραση, είναι ευαίσθητοι στον θόρυβο και μπορεί να είναι επιρρεπείς σε φθορά των δοντιών. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν σοβαρές δυσπλασίες των αγγείων. Ένας γιατρός θα πρέπει να δει εάν τα συμπτώματα είναι περιοριστικά για όσους επηρεάζονται.

Τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο έχουν συχνά μια ιδιαίτερη αίσθηση του ρυθμού και ως εκ τούτου συχνά είναι χαρισματικά μουσικά. Μερικά παιδιά που έχουν προσβληθεί είναι επίσης πολύ λεξικά και μαθαίνουν να διαβάζουν πριν το κάνουν τα κανονικά παιδιά. Το βρίσκουν επίσης εύκολο να επικοινωνούν προφορικά και είναι πολύ κοινωνικά. Παρ 'όλα αυτά, τα θύματα "WBS" εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων για ολόκληρη τη ζωή τους.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μετά την εφηβεία, οι πάσχοντες από WBS συχνά, αλλά όχι απαραίτητα, εξασθενούν μετά από μια παιδική ηλικία που χαρακτηρίζεται από υπερκινητικότητα. Το ίδιο το WBS δεν έχει άμεσο αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται. Ωστόσο, η βλάβη των οργάνων που προκαλείται από το WBS μπορεί να μειώσει τη ζωή. Δεν είναι δυνατή η αιτιακή επούλωση του γονιδιακού ελαττώματος WBS. Η θεραπεία με WBS πρέπει επομένως να περιορίζεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το WBS μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Από αυτήν την άποψη, εξετάζονται θεραπείες για τα κοινά καρδιακά ελαττώματα και παραμορφώσεις των ματιών. Οι ειδικές δίαιτες μπορούν να θέσουν υπό έλεγχο την υπερασβεστιαιμία τυπική του WBS. Υποδεικνύονται επίσης τακτικοί έλεγχοι αρτηριακής πίεσης. Λόγω των πολυάριθμων ελλειμμάτων τους, οι πάσχοντες από WBS εξαρτώνται από την υποστήριξη στην καθημερινή ζωή για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Τα μέτρα εντατικής υποστήριξης (επαγγελματική θεραπεία, μουσική υποστήριξη) που ξεκινούν ήδη από το στάδιο του μικρού παιδιού παίζουν σημαντικό ρόλο για τα σταθερά αναπτυξιακά καθυστερημένα παιδιά με σύνδρομο Williams-Beuren. Η συνεχής ανατροφή για την τήρηση των κοινωνικών κανόνων για τους μαθητές του WBS που τους αρέσει να πλησιάζουν άλλους χωρίς να τους ζητείται είναι επίσης μέρος της υποστήριξης της ζωής.

Πολλοί μαθητές του WBS μπορούν να παρακολουθήσουν μαθήματα σε ένα ενοποιημένο δημοτικό σχολείο, άλλοι είναι συγκλονισμένοι και χρειάζονται ειδική εκπαίδευση. Οι μαθητές του WBS έχουν σχεδόν πάντα μια ικανοποιητική ζωή με τις οικογένειές τους και με τη βοήθεια εξειδικευμένων προσφορών.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Λόγω της φύσης αυτού του φαινομένου ως αυθόρμητης γονιδιακής αλλαγής, η πρόληψη του συνδρόμου Williams-Beuren δεν είναι δυνατή. Δεδομένου ότι το WBS κληρονομείται με πιθανότητα 50 τοις εκατό από τους γονείς στους οποίους ένας ή και οι δύο σύντροφοι πάσχουν από WBS, συζητείται μερικές φορές η ηθικά αμφιλεγόμενη προσέγγιση για την αποτροπή των απογόνων του WBS.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Williams-Beuren είναι μια ανίατη ασθένεια που αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά. Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν από τους ίδιους τους ασθενείς. Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, οι γονείς πρέπει να επιτρέψουν στο άρρωστο παιδί να κάνει γυμναστική και επαγγελματική θεραπεία. Εκεί, οι γονείς μπορούν να μάθουν πολλές μεθόδους για τη θεραπεία του παιδιού από το σπίτι και για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Επιπλέον, το παιδί θα πρέπει να ενημερώνεται επαρκώς για την ασθένειά του από τον αντίστοιχο γιατρό. Ωστόσο, αυτό πρέπει να συμβεί μόνο όταν το παιδί είναι κατάλληλης ηλικίας και ωριμότητας. Είναι επίσης χρήσιμο να εγγραφείτε το παιδί σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εκεί μπορεί να μάθει πώς να αντιμετωπίσει την ασθένεια μακροπρόθεσμα.

Μπορούν επίσης να ανταλλάξουν απόψεις και εμπειρίες εκεί με ανθρώπους που είναι εξίσου άρρωστοι και δεν αισθάνονται μόνοι. Θα μπορούσε επίσης να είναι χρήσιμο να δοθεί στο παιδί μόνιμη ψυχολογική συμβουλευτική. Ένας ψυχολόγος μπορεί επίσης να διδάξει στον άρρωστο τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης της νόσου. Πρέπει να τηρούνται οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό.

Δεδομένου ότι δευτερογενείς ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή ως αποτέλεσμα της ασθένειας, οι επισκέψεις στο γιατρό θα πρέπει να παρακολουθούνται έως τα γηρατειά. Οι πάσχοντες πρέπει να επιλέξουν ένα επάγγελμα που μπορεί να ασκηθεί με την ασθένεια. Η επιλογή πρέπει επίσης να συζητηθεί με τον αντίστοιχο γιατρό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Williams-Beuren σχετίζεται με διάφορα συμπτώματα και παθήσεις. Πολλά από τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνοι σας.Στο πλαίσιο της φυσικοθεραπείας και της εργασιακής θεραπείας, στους νόμιμους κηδεμόνες παρέχονται μέτρα που το παιδί μπορεί να κάνει στο σπίτι για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Όσο πιο ολοκληρωμένη είναι αυτή η πρώιμη παρέμβαση, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση.

Επιπλέον, το παιδί πρέπει να ενημερώνεται για την ασθένειά του. Ο σωστός χρόνος για αυτό εξαρτάται από την ψυχική ωριμότητα του παιδιού και επιλέγεται καλύτερα σε συνεννόηση με τον υπεύθυνο γιατρό. Το προσβεβλημένο παιδί μπορεί να ενημερωθεί για την ασθένειά του μέσω κατάλληλης ανάγνωσης ή συζητήσεων με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί. Η ταινία μεγάλου μήκους "Gabrielle - (K) a εντελώς φυσιολογική αγάπη" απεικονίζει τη ζωή ενός προσβεβλημένου ατόμου με ντοκιμαντέρ και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για εκπαιδευτικούς σκοπούς.

Οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό αποτελούν επίσης σημαντικό μέρος της αυτοβοήθειας. Οι ιατρικοί έλεγχοι πρέπει να συνεχιστούν έως τα γηρατειά, καθώς περαιτέρω συμπτώματα όπως η σκολίωση μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της ζωής. Απαιτούνται επίσης διάφορες αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως επαρκής ανάπαυση και επιλογή εργασίας που μπορεί να πραγματοποιηθεί με τις αντίστοιχες δυσπλασίες και ασθένειες. Τα απαραίτητα βήματα συζητούνται κατά τη διάρκεια διαβούλευσης με τον ειδικό.