Υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας

Στο Υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια κληρονομική ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση. Η ασθένεια αναφέρεται συνήθως με τη συντομογραφία HJMD. Η υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι σχετικά σπάνια. Τα κύρια συμπτώματά σας είναι η αδύναμη ανάπτυξη των μαλλιών (ιατρικός όρος υποτριχρίωση), η οποία είναι αισθητή ακόμη και σε μικρά παιδιά. Υπάρχει επίσης η λεγόμενη δυστροφία της ωχράς κηλίδας, η οποία εξελίσσεται προοδευτικά.

Τι είναι η υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας;

ο Υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας συμβαίνει μόνο με πολύ χαμηλή συχνότητα. Τα μαλλιά των προσβεβλημένων ασθενών μεγαλώνουν μόνο με φειδώ και παραμένουν σχετικά κοντά, επειδή πέφτουν γρήγορα. Αυτό το σύμπτωμα εκδηλώνεται στο πλαίσιο της υποτριχρώσεως με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας μαζί με εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας. Η ασθένεια έχει ως αποτέλεσμα το άτομο που έχει προσβληθεί να τυφλωθεί.

Η ακριβής συχνότητα της υποτριχρίωσης με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας δεν είναι ακόμη γνωστή. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1935 και από τότε έχουν εντοπιστεί περίπου 50 άτομα. Ωστόσο, οι εκτιμήσεις είναι κατά προσέγγιση συχνότητα 1 στα 1.000.000.

αιτίες

Η αιτία της υποτριχρίωσης με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα. Πιο συγκεκριμένα, είναι μια ειδική μετάλλαξη σε μια συγκεκριμένη θέση γονιδίου. Το αντίστοιχο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της ουσίας Ρ-καντερίνη. Αυτή η ουσία βρίσκεται επίσης στο επιθήλιο στα θυλάκια των μαλλιών.

Επιπλέον, η ουσία είναι επίσης μέρος του επιθηλίου της χρωστικής στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού. Βασικά, η υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Η ουσία Ρ-καντερίνη δεσμεύει ασβέστιο. Αυτό παίζει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή κυτταρικών επαφών σε διάφορους οργανικούς ιστούς. Η ασθένεια σχετίζεται επίσης με μια ειδική μορφή ετεροζυγωτικότητας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας παρουσιάζει διάφορα τυπικά συμπτώματα. Το πρώτο χαρακτηριστικό είναι η αραιή ανάπτυξη των μαλλιών. Τα μαλλιά της κεφαλής των ασθενών είναι σχετικά αδύναμα. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται είτε σε νεογέννητα μωρά είτε λίγους μήνες μετά τη γέννηση.

Τα μαλλιά στο κεφάλι δεν αυξάνονται καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Επιπλέον, υπάρχει εξασθένηση της όρασης. Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ της πρώτης και της τρίτης δεκαετίας της ζωής. Η οπτική οξύτητα του ασθενούς μειώνεται όλο και περισσότερο. Ο λόγος για αυτό έγκειται στον εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας, ο οποίος εξελίσσεται με την αύξηση της ηλικίας.

Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι εκείνοι που πάσχουν από υποτριχρώσεις με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας τυφλώνονται. Η τύφλωση εμφανίζεται συνήθως μεταξύ της δεύτερης και της τέταρτης δεκαετίας της ζωής. Υπό ορισμένες συνθήκες, η υποτριχρώση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας σχετίζεται επίσης με διάφορες παραμορφώσεις των άκρων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως EEM.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό της υποτριχρώσεως με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι ότι τα μαλλιά του πάσχοντος ασθενούς είναι σχετικά φτωχά σε χρωστική ουσία. Τα μαλλιά σε άλλα μέρη του σώματος είναι συγκριτικά φυσιολογικά. Η μειωμένη όραση σχετίζεται επίσης με την επιδείνωση της ικανότητας ανάγνωσης. Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, οι ασθενείς αναπτύσσονται κανονικά. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι επίσης υψηλό κατά μέσο όρο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν ένα παιδί εμφανίσει τα τυπικά σημάδια υποτριχρίωσης με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε επειγόντως έναν γιατρό. Λαμβάνεται αναμνησία μαζί με τον ασθενή και, εάν είναι απαραίτητο, με τους γονείς τους. Το οικογενειακό ιστορικό διαδραματίζει ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο, καθώς η υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι κληρονομική ασθένεια.

Μετά τη συνέντευξη του ασθενούς, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι κλινικής εξέτασης. Η εστίαση εδώ είναι αρχικά στα ορατά συμπτώματα, για παράδειγμα τα αραιά μαλλιά της κεφαλής. Με αυτόν τον τρόπο, μια πιθανή διάγνωση είναι ήδη δυνατή σε πολλές περιπτώσεις. Επιπλέον, εξετάζεται το φόντο των ματιών, το οποίο εκφυλίζεται με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας στο πλαίσιο της υποτριχρώσεως και εμφανίζει ανώμαλη χρωματισμό.

Οι ειδικές εξετάσεις χρησιμεύουν ως απόδειξη των λειτουργικών διαταραχών που εμφανίζονται στον αποκαλούμενο πίσω πόλο. Επιπλέον, είναι δυνατές εξετάσεις του τριχωτού της κεφαλής και των μαλλιών, οι οποίες υποδεικνύουν υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας. Η διαφορική διάγνωση παίζει επίσης σημαντικό ρόλο.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να γίνει διάκριση της υποτριχρώσεως με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας από το σύνδρομο EEM. Επειδή αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια παρόμοια μετάλλαξη. Η υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας μπορεί συνήθως να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Μια προγεννητική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν οι αιτιολογικές μεταλλάξεις είναι σαφείς.

Επιπλοκές

Η υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας οδηγεί κυρίως σε μειωμένη ανάπτυξη των μαλλιών. Αυτό έχει αρνητική επίδραση στην εμφάνιση του ασθενούς, γεγονός που οδηγεί σε αισθήματα ντροπής και μειωμένη αυτοπεποίθηση. Επιπλέον, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συμπτώματα κατωτερότητας και κατάθλιψη.

Όχι σπάνια, τα παιδιά υποφέρουν από πειράγματα και εκφοβισμό λόγω της εμφάνισής τους. Τα μαλλιά στο κεφάλι δεν αυξάνονται κατά τη διάρκεια της ζωής. Η υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας οδηγεί επίσης σε μείωση της όρασης, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να είναι εντελώς τυφλός.

Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται διάφορες παραμορφώσεις στα άκρα του ασθενούς, που μπορεί να οδηγήσουν σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή ή σε περιορισμένη κινητικότητα. Η ποιότητα ζωής περιορίζεται σοβαρά από τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας.Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία σε αυτήν την περίπτωση. Μόνο τα συμπτώματα της υποτριχρώσεως με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας μπορούν να αντιμετωπιστούν και να περιοριστούν, με αποτέλεσμα να μην είναι εγγυημένη μια θετική πορεία της νόσου. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς ή οι συγγενείς να επηρεάζονται από ψυχολογικά παράπονα και να απαιτούν κατάλληλη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν η τριχόπτωση συνεχίζεται για αρκετές εβδομάδες και περισσότερες από 100 τρίχες πέφτουν την ημέρα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο γιατρός μπορεί να διευκρινίσει τα συμπτώματα και να προσδιορίσει εάν η υποκείμενη αιτία είναι στην πραγματικότητα υποτριχρίωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας. Εάν συμβαίνει αυτό, η περαιτέρω θεραπεία με φάρμακα αρχίζει συνήθως αμέσως. Συνήθως δεν είναι απαραίτητη η διαμονή στο νοσοκομείο. Ο ενδιαφερόμενος θα πρέπει επίσης να επισκεφθεί έναν γιατρό εάν εμφανιστούν άλλα συμπτώματα όπως ερεθισμός του δέρματος ή ουλές στο τριχωτό της κεφαλής.

Εάν παρατηρήσετε αιμορραγία, σοβαρή πιτυρίδα ή πόνο στο τριχωτό της κεφαλής, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε γιατρό την ίδια ημέρα. Επιπλέον, απαιτείται ιατρική συμβουλή εάν τα συμπτώματα αυξηθούν παρά τη φαρμακευτική αγωγή ή τα συνταγογραφούμενα φάρμακα προκαλούν σοβαρές παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις. Οι αποκαταστάτες μαλλιών ειδικότερα μπορούν να προκαλέσουν διάφορα παράπονα, γι 'αυτό το φάρμακο πρέπει πάντα να προσαρμόζεται καλά. Εάν προκύψουν ψυχολογικά προβλήματα ως αποτέλεσμα της υποτριχρίωσης, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η υποτριχρίωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας δεν μπορεί να θεραπευτεί αιτιώδη. Η εστίαση είναι στη θεραπεία των συμπτωμάτων προκειμένου να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου όσο το δυνατόν υψηλότερη και να αποφευχθεί όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ζημιά. Λόγω της μειωμένης όρασης, τα άρρωστα παιδιά συνήθως φοιτούν σε ειδικά σχολεία.

Στο μέλλον, είναι πιθανό να βελτιωθούν τα συμπτώματα της υποτριχρώσεως με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας μέσω προσεγγίσεων γενετικής θεραπείας. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τους ασθενείς από τυφλούς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Η υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια κληρονομική ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση. Για αυτόν τον λόγο, δεν έχουν ερευνηθεί ή να γίνει γνωστές επιλογές για την πρόληψη της νόσου αυτήν τη στιγμή.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την υποτριχρίωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας, αλλά με παρακολούθηση, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να κάνουν τη ζωή τους πιο άνετη. Είναι σημαντικό να αποφευχθεί η σωματική βλάβη. Η όραση συχνά εξασθενεί στα άρρωστα παιδιά.

Με μια πρώιμη θεραπευτική προσέγγιση, η επιδείνωση ή η τύφλωση μπορεί να επιβραδυνθεί και ίσως ακόμη και να αποφευχθεί. Ο θεράπων ιατρός συχνά εμπλέκει τον ασθενή σε ενεργό θεραπεία και μετέπειτα φροντίδα. Οι συστάσεις των γιατρών κάνουν τα παιδιά να αισθάνονται κίνητρα να τηρούν με συνέπεια τα ραντεβού της θεραπείας. Για να αποδεχτείτε τους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή, συνιστάται ψυχοθεραπευτική υποστήριξη.

Αυτός ο τύπος μετεγκατάστασης φροντίζει ιδιαίτερα για ασθενείς με δυσμορφία στα άκρα. Η μακροχρόνια υποστήριξη από ψυχολογικούς φροντιστές είναι εξίσου χρήσιμη με τη στοχευμένη φυσιοθεραπεία. Η κινητικότητα του ασθενούς διατηρείται μέσω ασκήσεων φυσικοθεραπείας.

Τα περιεκτικά μέτρα που σχετίζονται με τη φροντίδα βοηθούν επίσης στη συμμετοχή στην κοινωνική ζωή. Αυτό είναι ένα σημαντικό σημείο για τα παιδιά που πλήττονται και για όλη την οικογένεια. Οι ομάδες αυτοβοήθειας και οι ειδικές εγκαταστάσεις φροντίδας παρέχουν την απαραίτητη υποστήριξη και προσφέρουν στους ασθενείς καλές ευκαιρίες να ζήσουν μια σχετικά ανεξάρτητη ζωή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Πρώτον, οι ασθενείς με υποτρίχωση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας συνειδητοποιούν ότι το προσδόκιμο ζωής τους δεν περιορίζεται από την ασθένεια. Οι πάσχοντες επιτυγχάνουν μια ποιότητα ζωής που αντιστοιχεί στα συμπτώματα της νόσου εάν συμβιβαστούν με τους περιορισμούς της νόσου. Ορισμένα οπτικά εντυπωσιακά χαρακτηριστικά, όπως η αραιή ανάπτυξη των μαλλιών, μπορούν να κρυφτούν με περούκες εάν το επιθυμεί ο ασθενής.

Προκειμένου να αποφευχθεί ή τουλάχιστον να καθυστερήσει η τύφλωση του ατόμου, οι άρρωστοι συμμετέχουν ενεργά στη θεραπεία της όρασης τους. Με έγκαιρες ιατρικές παρεμβάσεις, ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας μπορεί να επιβραδυνθεί σε κάποιο βαθμό εάν οι ασθενείς ακολουθήσουν τις οδηγίες του οφθαλμίατρου και διατηρούν όλα τα ραντεβού για τη θεραπεία.

Μερικοί από τους ασθενείς έχουν δυσπλασίες των άκρων που σχετίζονται με μειωμένη κινητικότητα. Συνιστάται λοιπόν οι πάσχοντες να συμμετέχουν στη φυσιοθεραπεία με φυσιοθεραπεία. Ορισμένες ασκήσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι από υποτριχρωτικούς ασθενείς με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας. Λόγω των σωματικών αναπηριών, οι ασθενείς συχνά φοιτούν σε ειδικά σχολεία και αντίστοιχες εγκαταστάσεις φροντίδας, έτσι ώστε το πληγέν άτομο να μπορεί να εργαστεί με κοινωνική φροντίδα παρά το γεγονός ότι δεν μπορεί να εργαστεί. Εάν, ωστόσο, οι ασθενείς πάσχουν από συμπλέγματα κατωτερότητας, η ψυχολογική θεραπεία είναι συνήθως απαραίτητη.