Σύνδρομο Wiskott-Aldrich

ο Σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα που μέχρι στιγμής μπορεί να θεραπευτεί μόνο με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Με επίπτωση περίπου 1: 250.000, η ​​ασθένεια είναι σπάνια, αν και μόνο τα αγόρια επηρεάζονται λόγω της υπολειπόμενης κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ.

Τι είναι το σύνδρομο Wiskott-Aldrich;

Οπως και Σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι ένα σπάνιο γενετικό ανοσολογικό ελάττωμα που κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο Χ-συνδεδεμένο.

Η κληρονομική ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων που συνίστανται σε επαναλαμβανόμενες σοβαρές λοιμώξεις ως αποτέλεσμα διαταραγμένου ανοσοποιητικού συστήματος, αυξημένης τάσης αιμορραγίας στη θρομβοπενία (μειωμένος και λειτουργικά περιορισμένος αριθμός αιμοπεταλίων) και έκζεμα, αν και η μεμονωμένη κλινική εικόνα μπορεί να ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο που επηρεάζεται.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση ή σε νεογέννητα με αιμορραγίες του δέρματος (petechiae). Στην περαιτέρω πορεία, μπορεί να εμφανιστεί αιματηρή διάρροια και έντονη αιμορραγία που σχετίζεται με τραυματισμό έως εσωτερική αιμορραγία και εγκεφαλική αιμορραγία ως αποτέλεσμα της διαταραχής της πήξης. Σε πολλές περιπτώσεις, δευτερογενείς αυτοάνοσες ασθένειες μπορούν να παρατηρηθούν στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος κακοήθους λεμφώματος.

αιτίες

ο Σύνδρομο Wiskott-Aldrich οφείλεται σε ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο στον βραχύτερο βραχίονα του Χ χρωμοσώματος που κωδικοποιεί την ελαττωματική πρωτεΐνη (επίσης γνωστή ως WASP) υπεύθυνη για το σύνδρομο. Το προσβεβλημένο γονίδιο είναι σημαντικό για τη σωστή λειτουργία του κυτταροσκελετού, το οποίο παίζει ουσιαστικό ρόλο στη σύνθεση αιμοπεταλίων από μεγακαρυοκύτταρα (πρόδρομα κύτταρα) και ρυθμίζει την επικοινωνία και τη μετάδοση σήματος μεταξύ των ανοσοκυττάρων.

Από τη μία πλευρά, οι μεταλλάξεις προκαλούν μειωμένο αριθμό θρομβοκυττάρων, τα οποία επιπλέον έχουν μόνο περιορισμένη λειτουργικότητα, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη τάση για αιμορραγία με μειωμένη πήξη του αίματος ταυτόχρονα. Από την άλλη πλευρά, οι αλλαγές γονιδίων προκαλούν διαφορετικά ελαττώματα σε διαφορετικά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, τα οποία οδηγούν σε διαταραγμένη ανταλλαγή σήματος, περιορισμένη λειτουργία των Τ κυττάρων και / ή μειωμένη παραγωγή αντισωμάτων.

Ως αποτέλεσμα του διαταραγμένου ανοσοποιητικού συστήματος, ιογενείς, βακτηριακές και μυκητικές λοιμώξεις εκδηλώνονται επανειλημμένα, οι οποίες στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να είναι συγκριτικά σοβαρές.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύμπτωμα Wiskott-Aldrich είναι μια ανοσοανεπάρκεια. Χαρακτηρίζεται από δερματικά εξανθήματα, χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Τα συμπτώματα προκαλούνται από δυσλειτουργία στα λευκά αιμοσφαίρια και στα αιμοπετάλια. Αυτό οδηγεί σε ένα δυσλειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα.

Τα εξανθήματα συχνά θεωρούνται νευροδερματίτιδα. Ο λόγος για αυτό είναι η ομοιότητα με το ατοπικό έκζεμα. Σε αντίθεση με τη νευροδερματίτιδα, το έκζεμα μπορεί να εμφανιστεί τις πρώτες εβδομάδες της ζωής με το σύμπτωμα Wiskott - Aldrich. Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται σοβαρό και το έκζεμα μπορεί να συνοδεύεται από μικρή αιμορραγία από το δέρμα (αιμορραγικό έκζεμα). Με το σύμπτωμα Wiskott-Aldrich συμβαίνει το επανεμφανιζόμενο και θεραπευμένο έκζεμα να επανεμφανιστεί.

Ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε αυτοάνοσες ασθένειες. Αυτά χαρακτηρίζονται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία), τη φλεγμονή των μικρών αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα ή τα όργανα (αγγειίτιδα), τη διάσπαση των αιμοπεταλίων (ανοσοποιητική θρομβοπενία) ή τη νεφρίτιδα ή την κολίτιδα, δηλ. Φλεγμονή των νεφρών ή του παχέος εντέρου .

Η φλεγμονή του παχέος εντέρου μπορεί να εκδηλωθεί ως αιματηρή ή επώδυνη διάρροια. Τέλος, μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι μέση ωτίτιδα, λοιμώξεις κόλπων ή παρόμοια.

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Σύνδρομο Wiskott-Aldrich συνήθως μπορεί να διαγνωστεί βάσει κλινικών συμπτωμάτων (ιδιαίτερα πετέχια, έκζεμα, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις).

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με περαιτέρω εξετάσεις αίματος, κατά τη διάρκεια των οποίων μπορεί να προσδιοριστεί μειωμένος αριθμός και μειωμένο μέγεθος των αιμοπεταλίων. Το επίπεδο του αντιγόνου σώματος είναι επίσης εμφανές (αυξημένες συγκεντρώσεις IgE, IgD και IgA με μειωμένη τιμή IgM). Στους ηλικιωμένους, υπάρχει συχνά μια διαταραγμένη λειτουργία των Τ λεμφοκυττάρων.

Επιπλέον, το ειδικό γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο WAS και συνεπώς η αναμενόμενη εκδήλωση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich μπορεί να προσδιοριστεί ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης. Εάν η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι επιτυχής, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich έχει καλή πρόγνωση και υψηλή πιθανότητα ανάρρωσης. Χωρίς μεταμόσχευση, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 10 έως 20 χρόνια. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος καρκίνου.

Επιπλοκές

Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich οδηγεί σε πολύ βαριά αιμορραγία κάτω από το δέρμα. Αυτά μπορεί να έχουν αρνητική επίδραση στην αισθητική του ατόμου που επηρεάζεται, έτσι ώστε πολλοί ασθενείς να ντρέπονται για τα συμπτώματα και να νιώθουν άβολα μαζί τους. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένη αυτοεκτίμηση ή σύμπλεξη κατωτερότητας.

Αιμορραγία μπορεί επίσης να συμβεί στα εσωτερικά όργανα. Στη συνέχεια, το αίμα διοχετεύεται συχνά με κινήσεις του εντέρου ή ούρηση, προκαλώντας στους ανθρώπους να έχουν αιματηρά κόπρανα ή ούρα. Μερικές φορές οι ασθενείς υποφέρουν από κρίση πανικού. Επιπλέον, δημιουργείται αναιμία, η οποία έχει αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία του ενδιαφερόμενου.

Υπάρχει μόνιμη κόπωση και εξάντληση. Ομοίως, η ευαισθησία στις λοιμώξεις αυξάνεται και το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου που επηρεάζεται εξασθενεί σημαντικά από το σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Η θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich βασίζεται συνήθως στα μεμονωμένα συμπτώματα.

Αυτά μπορεί να περιοριστούν με τη βοήθεια φαρμάκων, χωρίς επιπλοκές. Τα παράπονα για το δέρμα μπορούν να περιοριστούν με τη βοήθεια κρεμών ή αλοιφών. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αμέσως μετά τη γέννηση, η μαιευτική ομάδα ελέγχει την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του νεογέννητου. Οι ανωμαλίες και οι ανωμαλίες τεκμηριώνονται και, εάν είναι απαραίτητο, οργανώνονται περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις. Υπό βέλτιστες συνθήκες, τα χαρακτηριστικά υγείας έχουν ήδη παρατηρηθεί και διαγνωστεί σε αυτήν τη φάση. Επομένως, οι γονείς ή οι συγγενείς δεν χρειάζεται να κάνουν περαιτέρω προσπάθειες. Ωστόσο, εάν υπάρχουν ασυμφωνίες για την υγεία στην περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Η αιμορραγία ή ο αποχρωματισμός του δέρματος προκαλεί ήδη ανησυχία. Εάν παρατηρηθεί αίμα στα περιττώματα του παιδιού, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Εάν το βρέφος εμφανίζει προβλήματα συμπεριφοράς, έντονη ανησυχία ή διαταραχές στη λειτουργία του οργανισμού, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Απαιτείται ιατρική εξέταση εάν υπάρχουν εξανθήματα στο δέρμα, μη φυσιολογικές κινήσεις ή αυξημένη θερμοκρασία σώματος.

Προκειμένου να εξακριβωθεί η διάγνωση, τα παράπονα πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Οι ιδιαιτερότητες της διατροφικής συμπεριφοράς, των διαταραχών του ύπνου και των ανωμαλιών στην αντίδραση θα πρέπει επίσης να αποσαφηνιστούν από έναν γιατρό. Το έκζεμα και η ανάπτυξη οιδήματος στο σώμα είναι ενδείξεις υπάρχουσας νόσου. Εάν παρατηρηθεί επίμονη ή ξαφνικά επαναλαμβανόμενη διάρροια καθώς το παιδί συνεχίζει να μεγαλώνει και το παιδί παραπονιέται για πόνο στην κοιλιά, χρειάζεται ιατρική βοήθεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν σε ένα Σύνδρομο Wiskott-Aldrich αφενός για την εξάλειψη της αιτίας στο πλαίσιο μιας αιτιώδους θεραπείας και αφετέρου για τη θεραπεία των συμπτωμάτων ανάλογα με τις συγκεκριμένες διαταραχές που υπάρχουν.

Οι μολυσματικές ασθένειες σε εκείνους που πλήττονται από το σύνδρομο Wiskott-Aldrich θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά σε πρώιμο στάδιο και με συνέπεια. Εάν είναι απαραίτητο, η προφυλακτική αντιβιοτική θεραπεία είναι χρήσιμη. Εάν διαταραχθεί η σύνθεση αντισωμάτων, συνιστάται υποδόρια ή ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρινών. Η θρομβοπενία μπορεί να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή με κορτιζόνη ή ανοσοσφαιρίνες υψηλής δόσης.

Μπορεί επίσης να εξεταστεί μια σπληνεκτομή (χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα) για τη βελτίωση της θρομβοπενίας. Σε απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις ως αποτέλεσμα της άφθονης αιμορραγίας, ενδέχεται να ενδείκνυται συμπυκνωμένα αιμοπετάλια. Για την ελαχιστοποίηση των εκζεμικών αλλαγών του δέρματος, χρησιμοποιούνται ενυδατικές και βραχυπρόθεσμες κρέμες και αλοιφές που περιέχουν κορτιζόνη. Διατροφικά μέτρα όπως η αποφυγή τροφής που περιέχει αυγό και αγελαδινό γάλα μπορούν να υποστηρίξουν τη θεραπεία του εκζέματος.

Αιτιολογικά, ένα σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να αντιμετωπιστεί ως μέρος μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών, στην οποία ο μυελός των οστών του σώματος καταστρέφεται χημειοθεραπευτικά και στη συνέχεια αντικαθίσταται από υγιή, εγχυμένο μυελό των οστών. Τα καλύτερα αποτελέσματα μπορούν να επιτευχθούν με πρόωρη παρέμβαση (πριν από την ηλικία των πέντε ετών). Η θεραπεία αντικατάστασης γονιδίων ή γονιδίων είναι μια άλλη αιτιακή μέθοδος θεραπείας για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, η οποία, ωστόσο, εξακολουθεί να δοκιμάζεται κλινικά.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Από τότε Σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί. Συνιστώνται εμβόλια θανάτου για την πρόληψη λοιμώξεων που μπορεί να είναι σοβαρές, ενώ ζωντανά εμβόλια όπως αυτά για παρωτίτιδα, ιλαρά, ροταϊό ή ανεμοβλογιά θα πρέπει να αποφεύγονται παρουσία συνδρόμου Wiskott-Aldrich.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια κληρονομική ασθένεια που δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Μια αιτιώδης θεραπεία έχει δοκιμαστεί μόνο σε μερικές μελέτες, αλλά αυτή η επιλογή δεν είναι επιλογή για τους περισσότερους ασθενείς λόγω των κινδύνων. Στο πλαίσιο της μετεγκατάστασης, ελέγχεται η πορεία των συμπτωμάτων προκειμένου να ληφθούν περαιτέρω μέτρα. Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι κατά τη χορήγηση φαρμάκων όπως η κο-τριμοξαζόλη ή η πενικιλλίνη V.

Μόλις επιλυθεί οποιοδήποτε από τα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να επανεξετάζει τακτικά την υγεία του ασθενούς μετά την ανάρρωση για να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο σοβαρής εσωτερικής αιμορραγίας και άλλων επιπλοκών. Μετά τη μόλυνση, ο ασθενής πρέπει πρώτα να περάσει μερικές ημέρες στο νοσοκομείο. Στη συνέχεια, απαιτείται φροντίδα παρακολούθησης.

Η παρακολούθηση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich πραγματοποιείται από τον υπεύθυνο παθολόγο ή άλλο ειδικό. Οι πολλαπλές επισκέψεις παρακολούθησης υποδεικνύονται συνήθως μετά τη μόλυνση. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της λοίμωξης, μπορεί να απαιτείται μεγαλύτερη παραμονή σε κλινική. Επιπλέον, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η θεραπευτική υποστήριξη για τον ασθενή. Η ψυχολογική βοήθεια είναι ιδιαίτερα χρήσιμη λόγω της κακής πρόγνωσης, η οποία συνήθως σχετίζεται με το σύνδρομο Wiskott-Aldrich.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich απαιτεί πρώτα ιατρική διάγνωση και θεραπεία. Η θεραπεία της πάθησης μπορεί να υποστηριχθεί με διάφορα μέτρα στο σπίτι.

Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε στενά το άρρωστο παιδί. Εάν εμφανιστούν τυπικά συμπτώματα όπως επώδυνο έκζεμα, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί αμέσως. Οι λοιμώξεις αντιμετωπίζονται συνήθως με τοπικά ή συστηματικά στεροειδή. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η παρακολούθηση του άρρωστου και η ενημέρωση του γιατρού σε περίπτωση ανεπιθύμητων ενεργειών ή αλληλεπιδράσεων.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να παρακολουθήσει διάφορα μαθήματα, για τα οποία τα μέλη της οικογένειας πρέπει να ενημερώνονται προσεκτικά. Ελαφρώς μεγαλύτερα παιδιά πρέπει να ενημερώνονται για την ασθένειά τους. Ο γιατρός μπορεί να παρέχει το πιο σημαντικό ενημερωτικό υλικό και σημεία επαφής. Αυτή και μια ολοκληρωμένη ιατρική συνοδευτική θεραπεία επιτρέπει στον ασθενή να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα.

Η τακτική έρευνα για νέες μορφές θεραπείας είναι επίσης σημαντική. Όσον αφορά το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, δοκιμάζονται γονιδιακές θεραπείες οι οποίες θα μπορούσαν να αποδειχθούν αποτελεσματικές σε λίγα χρόνια. Οι ασθενείς μπορούν να συμμετέχουν σε προγράμματα δοκιμών ή να επικεντρώνονται στη συμπτωματική θεραπεία. Ποια μέτρα αυτοβοήθειας έχουν νόημα συζητείται με τον υπεύθυνο ειδικό.