Σύνδρομο Chediak-Higashi

ο Σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS) είναι μια κληρονομική ασθένεια. Λόγω ανοσοανεπάρκειας, η γονιδιακή ανωμαλία σχετίζεται με επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, περιφερική νευροπάθεια και μερική αλβινισμό. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται είναι πολύ μειωμένο. Υπάρχει μια ευκαιρία για θεραπεία μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών.

Τι είναι το σύνδρομο Chediak Higashi;

Το σύνδρομο Chediak-Hygashi είναι μια πολύ σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Δημιουργείται με μετάλλαξη μιας λυσοσωμικής ρυθμιστικής πρωτεΐνης, η οποία προκαλεί μείωση της φαγοκυττάρωσης. Αυτή η μείωση οδηγεί σε υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις, μερικό αλβινισμό και περιφερική νευροπάθεια. Εμφανίζεται σε ανθρώπους, ζώα εκτροφής, Πέρσες, αρουραίους, ποντίκια, βιζόν, αλεπούδες και τη μοναδική φάλαινα που έχει συλληφθεί από αλμπίνο.

αιτίες

Οι γενετικές ασθένειες καθορίζονται από το συνδυασμό γονικών γονιδίων για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Η CHS είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική κατάσταση. Το άτομο θα κληρονομήσει το σύνδρομο όταν το εν λόγω γονίδιο υπάρχει και στους δύο γονείς με ανωμαλία. Ο φαινότυπος δεν εμφανίζεται σε κάθε γενιά. Άτομα με ένα φυσιολογικό και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο είναι φορείς της νόσου.

Δεν θα εμφανίσετε συμπτώματα. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CHS1 (επίσης: LYST) έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο Chediak-Higashi. Αυτό το γονίδιο περιέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη λυσοσωμική κυκλοφορία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η πρωτεΐνη παίζει ρόλο στη μεταφορά υλικών στα λυσοσώματα.

Οι μετακινήσεις πρωτεϊνών εντός των κυττάρων επηρεάζονται ή αντιμετωπίζονται εσφαλμένα από το μεταλλαγμένο γονίδιο. Τα λυσοσώματα δρουν ως κέντρα ανακύκλωσης κυττάρων. Χρησιμοποιούν πεπτικά ένζυμα για να διαλύσουν τοξικές ουσίες. Χωνεύουν βακτήρια που εισβάλλουν στο κύτταρο και ανακυκλώνουν τα φθαρμένα συστατικά των κυττάρων.

Ελαττώματα στη μεταφορά λευκών αιμοσφαιρίων στα κύτταρα εμποδίζουν τη θανάτωση παθογόνων όπως ιοί και βακτήρια. Αναπτύσσεται ανοσολογική ανεπάρκεια. Διασπάται ένα κοκκώδες υλικό στο οποίο παράγεται η μελανίνη της χρωστικής του δέρματος. Σε αυτήν την περίπτωση, η χρωστική ουσία δεν μπορεί να μεταφερθεί στο κατάλληλο δέρμα.

Το LYST (ρυθμιστής διακίνησης λυσοσωμάτων) εμπλέκεται στην κανονική λειτουργία των λυσοσωμάτων. Ο ακριβής ρόλος του γονιδίου είναι άγνωστος. Ο κίνδυνος ασθένειας στο παιδί είναι 25 τοις εκατό εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γενετικού ελαττώματος. Το φύλο δεν παίζει ρόλο στην πιθανότητα να αρρωστήσει.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα άτομα με CHS έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα και ασημένια μαλλιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πάσχουν από ευαισθησία στον ήλιο και τη φωτοφοβία. Ενώ άλλα σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται περιστασιακά, οι λοιμώξεις και οι νευροπάθειες είναι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες. Οι βλεννογόνοι, το δέρμα και οι αεραγωγοί επηρεάζονται από λοιμώξεις.

Τα άρρωστα παιδιά είναι ευαίσθητα σε μολύνσεις από gram-θετικά και gram-αρνητικά βακτήρια και μύκητες. Οι σταφυλόκοκκοι είναι η πιο κοινή αιτία μόλυνσης. Οι νευροπάθειες ξεκινούν συχνά στους εφήβους και εξελίσσονται στο πιο διακριτικό πρόβλημα. Οι λοιμώξεις σε ασθενείς με CHS τείνουν να είναι σοβαρές για απειλητικές για τη ζωή. Λίγοι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια ζουν για να δουν την ενηλικίωση.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Chediak-Higashi φτάνουν σε ένα στάδιο γνωστό ως "επιταχυνόμενη φάση" ή "σύνδρομο τύπου λεμφώματος". Στην επιταχυνόμενη φάση, τα ελαττωματικά λευκά αιμοσφαίρια χωρίζονται με ανεξέλεγκτο τρόπο και εισβάλλουν στα όργανα του ίδιου του σώματος. Η επιταχυνόμενη φάση συνοδεύεται από πυρετό, επεισόδια ανώμαλης αιμορραγίας, υπερβολικές λοιμώξεις και ανεπάρκεια οργάνων. Αυτά τα ιατρικά προβλήματα είναι συνήθως απειλητικά για τη ζωή.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με επιχρίσματα μυελού των οστών. Τα σώματα εγκλεισμού στο πλάσμα είναι ορατά στα μυελοειδή κύτταρα στο μυελό των οστών. Η CHS μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά με εξέταση δειγμάτων μαλλιών από βιοψία εμβρυϊκού τριχωτού της κεφαλής. Μπορεί επίσης να ανιχνευθεί εξετάζοντας λευκοκύτταρα από δείγμα εμβρυϊκού αίματος.

Η ουδετεροπενία είναι η πιο κοινή κλινική εκδήλωση του συνδρόμου Chediak-Higashi. Το σύνδρομο σχετίζεται με οφθαλμικό αλβινισμό. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις, ιδίως σταφυλόκοκκους και στρεπτόκοκκους. Η CHS προκαλεί περιοδοντική νόσο της πρωτογενούς οδοντοστοιχίας. Άλλα συναφή χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ανωμαλίες στα μελανοκύτταρα, νευρικά ελαττώματα και κυκλοφορικές διαταραχές.

Τα συμπτώματα ορισμένων ιατρικών καταστάσεων μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Chediak-Higashi. Το σύνδρομο Griscelli είναι μια κληρονομική ασθένεια γνωστή και ως σύνδρομο τύπου Chediak-Higashi. Χαρακτηρίζεται από μερική αλβινισμό και ανωμαλίες αιμοπεταλίων και λευκών αιμοσφαιρίων.

Το σπάνιο σύνδρομο Hermansky-Pudlak εκδηλώνεται ως μειωμένη χρώση δέρματος, μαλλιών και ματιών. Σε αντίθεση με το CHS, βλάπτει τις λειτουργίες των πνευμόνων, των εντέρων, των νεφρών και της καρδιάς μέσω της εναπόθεσης λίπους.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Chediak-Higashi μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Χωρίς θεραπεία, ο θάνατος μπορεί να συμβεί σχετικά γρήγορα. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι πολύ ευαίσθητοι στο φως και επίσης υποφέρουν από φωτοφοβία και αλβινισμό.

Συχνά συμβαίνουν έντονες λοιμώξεις που δεν προκαλούν ασθένεια σε ένα υγιές άτομο. Οι λοιμώξεις επηρεάζουν κυρίως την αναπνευστική οδό και τους βλεννογόνους, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε φλεγμονή. Τα παιδιά ειδικότερα είναι πολύ ευαίσθητα σε διάφορες λοιμώξεις.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζεται σοβαρός πυρετός και εσωτερική αιμορραγία από τις λοιμώξεις. Στη χειρότερη περίπτωση, η αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων εάν δεν χρησιμοποιηθεί θεραπεία. Ο ασθενής συνήθως πεθαίνει. Δεδομένου ότι δεν είναι δυνατή η ειδική θεραπεία του συνδρόμου, πραγματοποιείται κυρίως μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Μετά τη μεταμόσχευση, στον ασθενή χορηγούνται ισχυρά αντιβιοτικά και φάρμακα που ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτό μπορεί να επαναφέρει το προσδόκιμο ζωής στο φυσιολογικό. Με την επιτυχή θεραπεία, η καθημερινή ζωή δεν περιορίζεται πλέον. Ωστόσο, το προσβεβλημένο άτομο πρέπει ακόμη να προστατευθεί από το άμεσο ηλιακό φως. Αυτό γίνεται με τη βοήθεια αντηλιακών και γυαλιών ηλίου. Εάν παρατηρηθούν αυτά τα προστατευτικά μέτρα, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Συνήθως τα συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi αναγνωρίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Για αυτόν τον λόγο, δεν απαιτείται πλέον πρόσθετη διάγνωση. Ωστόσο, θα πρέπει να βλέπετε τακτικά έναν γιατρό για να ελέγχετε το δέρμα σας.

Η επίσκεψη στο γιατρό είναι επίσης απαραίτητη εάν η υψηλή ευαισθησία στο φως προκαλεί εγκαύματα ή άλλες βλάβες στο δέρμα. Η εξέταση είναι επίσης χρήσιμη σε περίπτωση συχνών λοιμώξεων ή παραπόνων της αναπνευστικής οδού και μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή διαφόρων επιπλοκών. Οι έφηβοι ειδικότερα επηρεάζονται από τις λοιμώξεις και χρειάζονται τακτική εξέταση από γιατρό.

Δεδομένου ότι η ασθένεια οδηγεί τελικά σε ανεπάρκεια οργάνων, τα όργανα πρέπει επίσης να ελέγχονται τακτικά από έναν παθολόγο. Η εξέταση συνιστάται ιδιαίτερα εάν ο πυρετός επιμένει. Η θεραπεία της νόσου πραγματοποιείται από τον αντίστοιχο ειδικό και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία, έτσι ώστε οι ασθενείς συνήθως να υποφέρουν επίσης από σημαντικά μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μέθοδος για τη θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi. Οι προσεγγίσεις ποικίλλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου κατά τη διάγνωση. Η αιτιώδης μεταμόσχευση μυελού των οστών ήταν επιτυχής σε πολλούς ασθενείς. Η μεταμόσχευση είναι ελπιδοφόρα εάν πραγματοποιηθεί πριν από την ανάπτυξη της επιταχυνόμενης φάσης.

Η μεταφορά διορθώνει τις ανοσοποιητικές και κυκλοφορικές διαταραχές και αποτρέπει την εμφάνιση της επιταχυνόμενης φάσης. Εάν η νόσος βρίσκεται σε επιταχυνόμενη φάση, πρέπει να επιτευχθεί ύφεση από αιμοφαγοκυττάρωση πριν από τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι μολύνσεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά, αποστήματα αποστραγγίζονται. Το DDAVP μπορεί να χορηγηθεί για την πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας.

Περαιτέρω θεραπείες για CHS είναι συμπτωματικές. Οι βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά και αντιμυκητιασικά. Στα τελικά στάδια της νόσου, εξετάστηκαν αντιιικά φάρμακα όπως το acyclovir. Έχουν δοκιμαστεί οι ανοσορυθμιστικοί και ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες πρεδνιζόνη και κυκλοφωσφαμίδη.

Εάν υπάρχει βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμούς ή χειρουργική επέμβαση, ενδέχεται να χρειαστούν μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. Η θεραπεία με βιταμίνη C έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και την πήξη του αίματος σε ορισμένους ασθενείς. Τα άτομα με CHS θα πρέπει να ελαχιστοποιούν την ηλιακή ακτινοβολία χωρίς προστασία. Εάν ένα προσβεβλημένο άτομο εκτεθεί σε ηλιακό φως, γυαλιά ηλίου και αντηλιακό είναι χρήσιμα για το δέρμα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία στο σύνδρομο Chediak-Higashi επειδή είναι γενετική ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται επίσης μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο Chediak-Higashi.

Ο μόνος τρόπος περιορισμού της νόσου είναι μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Κατά κανόνα, η μεταμόσχευση έχει νόημα μόνο εάν πραγματοποιηθεί πριν από την επιταχυνόμενη φάση της νόσου. Μετά από αυτήν τη φάση, δεν είναι δυνατή η περαιτέρω θεραπεία. Αν και η θεραπεία καθυστερεί την έναρξη των συμπτωμάτων, δεν επιτυγχάνει πλήρη θεραπεία.

Τα σοβαρά δερματικά παράπονα οδηγούν συχνά σε ψυχολογικά παράπονα ή σοβαρή κατάθλιψη Η πραγματοποίηση εμβολιασμών μπορεί να αποτρέψει διάφορες ασθένειες και έτσι να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Τα ψυχολογικά παράπονα που οφείλονται στο σύνδρομο Chediak-Higashi εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς τα παιδιά πρέπει να απομονωθούν από άλλα παιδιά λόγω της νόσου.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το σύνδρομο αντιμετωπίζεται με μεταμόσχευση νωτιαίου μυελού. Ωστόσο, ακόμη και εδώ υπάρχει μόνο βραχυπρόθεσμη βελτίωση και όχι πλήρης θεραπεία της νόσου.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Λόγω της γενετικής προδιάθεσης, μόνο τα συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi μπορούν να προληφθούν. Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη επικίνδυνων λοιμώξεων. Η ανθρώπινη γενετική συμβουλευτική είναι ιατρική προσφορά για άτομα με γενετικές διαταραχές.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα μέτρα παρακολούθησης παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένα στο σύνδρομο Chediak-Higashi και σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι καν δυνατό. Εκείνοι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια εξαρτώνται κυρίως από την έγκαιρη διάγνωση προκειμένου να αναγνωρίσουν την ασθένεια νωρίς και να ξεκινήσουν τη θεραπεία. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική συνιστάται πολύ, ώστε το σύνδρομο Chediak-Higashi να μην μεταδοθεί στα παιδιά.

Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία, καθώς αυτή η ασθένεια είναι γενετική ασθένεια. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη λήψη αντιβιοτικών και άλλων φαρμάκων. Είναι πάντα σημαντικό να διασφαλίζεται η σωστή δοσολογία με τακτική πρόσληψη. Τα αντιβιοτικά δεν πρέπει ποτέ να λαμβάνονται μαζί με αλκοόλ, διαφορετικά η επίδρασή τους θα εξασθενίσει σημαντικά.

Επιπλέον, εάν κάτι είναι ασαφές ή αν έχετε απορίες, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό. Όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Chediak-Higashi πρέπει επίσης να προστατευθούν από το άμεσο ηλιακό φως. Η αντηλιακή κρέμα πρέπει πάντα να εφαρμόζεται, με την οποία τα μάτια μπορούν να προστατευτούν ακόμη και με γυαλιά ηλίου. Το κατά πόσο το σύνδρομο θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής γενικά δεν μπορεί να προβλεφθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Εκείνοι που επηρεάζονται δεν μπορούν να λάβουν μέτρα αυτοβοήθειας για την καταπολέμηση της αιτίας της νόσου. Τα ζευγάρια που είχαν το σύνδρομο στις οικογένειές τους πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Ως μέρος αυτών των συμβουλών, θα μάθετε πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος ότι ο απόγονος σας θα αρρωστήσει πραγματικά και τι άγχος θα πρέπει να αντιμετωπίσουν σε αυτήν την περίπτωση.

Για άτομα με σύνδρομο Chediak-Higashi, διαφορετικά οι αβλαβείς ασθένειες είναι συχνά απειλητικές για τη ζωή. Στην περίπτωση των παιδιών, θα πρέπει επομένως να διευκρινίσετε με τον θεράποντα ιατρό ποιοι εμβολιασμοί κατά των συνηθισμένων παιδικών ασθενειών έχουν νόημα. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να απομονωθούν τα παιδιά από τους συνομηλίκους τους. Το τελευταίο είναι συχνά πολύ αγχωτικό για τους πάσχοντες. Οι γονείς θα πρέπει επομένως να συμβουλευτούν έναν θεράποντα σε πρώιμο στάδιο ο οποίος θα εξασφαλίσει επαγγελματική ψυχολογική υποστήριξη για το παιδί.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς συνήθως αρρωσταίνουν λίγο μετά τη γέννηση, οι γονείς πρέπει να επιμείνουν στα παιδιά τους να φροντίζονται από έναν αρμόδιο γιατρό που έχει ήδη εμπειρία με τη σπάνια ασθένεια. Η πιο αποτελεσματική θεραπεία για σοβαρές μορφές του συνδρόμου Chediak-Higashi είναι με μεταμόσχευση νωτιαίου μυελού. Εάν η πορεία είναι σοβαρή, η πιθανότητα μεταμόσχευσης νωτιαίου μυελού πρέπει να διευκρινιστεί σε πρώιμο στάδιο.