Η αταξία του Friedreich

ο Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετικά καθορισμένη νευρολογική ασθένεια. Τα συμπτώματα είναι κυρίως παράλυση, συχνά καρδιακή ανεπάρκεια και διαβήτης. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Το κύριο ιατρικό καθήκον στη θεραπεία της αταξίας του Friedreich είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Τι είναι η αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Φρίντριχ κληρονομείται αδιάκοπα. Αυτό σημαίνει ότι το «άρρωστο» γονίδιο πρέπει να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς στους απογόνους του για να προκαλέσει την ασθένεια.
© newrossosh - stock.adobe.com

Η αταξία του Friedreich είναι αυτό που οι γιατροί αποκαλούν κληρονομική ασθένεια που οδηγεί στον εκφυλισμό ορισμένων νωτιαίων γαγγλίων (νεύρων του νωτιαίου μυελού) και των εγκεφαλικών κυττάρων.

Εκτός από αυτές τις νευρολογικές αλλαγές, τα καρδιακά μυϊκά κύτταρα μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Το πιο αισθητό σύμπτωμα της κλινικής εικόνας είναι μια διαταραχή του συντονισμού της κίνησης ("αταξία"). Μπορεί επίσης να εμφανιστεί διαβήτης και πολλοί ασθενείς έχουν επίσης παραμορφώσεις των ποδιών (π.χ. archesus) ή της σπονδυλικής στήλης.

Είναι αμφιλεγόμενο εάν μια αλλαγή στην προσωπικότητα ανήκει πραγματικά στην κλινική εικόνα. Η εφηβική άνοια που παρατηρήθηκε κατά τη διάρκεια της αταξίας του Friedreich θα μπορούσε επίσης να έχει και άλλες αιτίες. Ο παθολόγος του Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) περιέγραψε την ασθένεια που πήρε το όνομά του. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, υπάρχει μια περίπτωση αταξίας του Friedreich για κάθε 50.000 γεννήσεις.

αιτίες

Η αταξία του Φρίντριχ κληρονομείται αδιάκοπα. Αυτό σημαίνει ότι το «άρρωστο» γονίδιο πρέπει να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς στους απογόνους του για να προκαλέσει την ασθένεια. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα, δεν αρρωσταίνει το ίδιο.

Αλλά ένα τέτοιο άτομο είναι ο φορέας του ελαττωματικού χρωμοσώματος και μπορεί να το μεταδώσει στην επόμενη γενιά. Κάθε εκατοστό άτομο λέγεται ότι έχει το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα.

Η συνέπεια του διαταραγμένου γονιδιακού ελέγχου είναι ένας εκφυλισμός του οπίσθιου σωλήνα. Αυτά τα νεύρα του νωτιαίου μυελού μεταφέρουν αισθητηριακές αντιλήψεις στον εγκέφαλο. Από την άλλη πλευρά, οι νευρικές ίνες που οδηγούν από την παρεγκεφαλίδα στους μύες, δηλ. Ελέγχουν την κίνηση, ατροφία. Μερικές φορές ο ίδιος ο παρεγκεφαλικός φλοιός εκφυλίζεται επίσης. Το γιατί ο διαβήτης μπορεί να εμφανιστεί παράλληλα με τα άλλα συμπτώματα είναι μια ακόμη κατανοητή επίδραση της αταξίας του Friedreich.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για παραισθησία και κυκλοφορικές διαταραχές

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται από ποικιλία συμπτωμάτων. Συνήθως τα συμπτώματα είναι αισθητά μέχρι την ηλικία των 25 ετών. Ωστόσο, αυτά είναι αρχικά ακίνδυνα, έτσι ώστε συχνά απέχουν πολύ από το να αναγνωριστούν ως σημάδι ασθένειας.

Όπως υποδηλώνει το όνομα, συμβαίνει μια ποικιλία αταξιών (διαταραγμένες και μη συντονισμένες κινήσεις), οι οποίες γίνονται όλο και πιο δυνατές κατά τη διάρκεια της ζωής. Συχνά αυτές οι κινητικές διαταραχές αρχικά δεν γίνονται αντιληπτές συνειδητά. Το πιο εντυπωσιακό σύμπτωμα που αναφέρθηκε είναι το βάδισμα που μοιάζει με πιγκουίνο των προσβεβλημένων παιδιών. Οι αταξίες σχετίζονται επίσης με αισθητηριακές διαταραχές.

Εκτός από την αταξία, υπάρχει επίσης απώλεια βάθους και ευαισθησίας στην επιφάνεια. Η νευρική βλάβη προκαλεί διαταραχές του λόγου, σπαστικότητα, δυσκολία στην κατάποση, ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) και εκκένωση του ορθού και της ουροδόχου κύστης. Εμφανίζονται επίσης ορθοπεδικά συμπτώματα του μυοσκελετικού συστήματος όπως κύφωση, σκολίωση ή πέσος. Παρατηρούνται επίσης καρδιομυοπάθεια, σακχαρώδης διαβήτης, επιδείνωση της ακοής ή στένωση του οπτικού νεύρου.

Εμφανίζονται επίσης ψυχιατρικές ανωμαλίες όπως άνοια παρουσίας ή αλλαγές στην προσωπικότητα. Στην περίπτωση ψυχιατρικών συμπτωμάτων, ωστόσο, δεν είναι σαφές εάν ανήκουν στη συνολική κλινική εικόνα ή προκύπτουν ως αποτέλεσμα της μειωμένης ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η αταξία του Friedreich είναι ανίατη. Προχωρά προοδευτικά και μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται περιορίζεται από την καρδιομυοπάθεια.

Διάγνωση & πορεία

Η αταξία του Friedreich διαγιγνώσκεται τώρα χρησιμοποιώντας τις μεθόδους της μοριακής γενετικής. Αυτό συμβαίνει αφού τα ατακτικά συμπτώματα ειδοποιήσουν τον νευρολόγο. Συνήθως αυτό δεν συμβαίνει μέχρι την ηλικία των 25 ετών. Στη συνέχεια, η πορεία της νόσου ξεκινά με ένα ελαφρύ μειονέκτημα, το οποίο συνοδεύεται από διαταραχές ισορροπίας.

Η επιδεξιότητα των χεριών μειώνεται και οι κινήσεις των βραχιόνων γίνονται όλο και πιο ανασφαλείς. Μια ολοένα και επιδεινούμενη διαταραχή λόγου είναι επίσης αισθητή. Οι ασθενείς παραπονιούνται για μείωση της έντασης της αίσθησης αφής και του βάθους της ευαισθησίας. Αυτό θεωρείται ότι σημαίνει αισθήσεις από το κέντρο του σώματος.

Ωστόσο, ο ασθενής ενοχλείται από την προοδευτική παράλυση που οδηγεί στην ανάγκη φροντίδας. Εξάλλου, μια συχνά προστιθέμενη αδυναμία των καρδιακών μυών είναι μια από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου στην αταξία του Friedreich.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αταξία του Friedreich οδηγεί σε παράλυση σε διάφορα μέρη του σώματος. Η παράλυση οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές συντονισμού. Ένα σκόπιμο και ορθό βάδισμα συνήθως δεν είναι πλέον δυνατό, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται από τα βοηθητικά πόδια ή την υποστήριξη.

Κατά κανόνα, υπάρχουν επίσης αισθητηριακές διαταραχές και διαταραχές ευαισθησίας. Τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν σπασμούς ή διαταραχές του λόγου. Αυτά επηρεάζονται ιδιαίτερα από την αταξία του Friedreich, καθώς τα συμπτώματα μπορούν να τους προκαλέσουν εκφοβισμό. Αυτό συχνά οδηγεί σε ψυχολογικές δυσκολίες.

Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από καρδιακά προβλήματα και διαβήτη. Ως αποτέλεσμα, η καθημερινή ζωή περιορίζεται όλο και περισσότερο και η ποιότητα ζωής μειώνεται. Δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί άμεση θεραπεία της αταξίας του Friedreich. Για αυτόν τον λόγο, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Ωστόσο, είναι δυνατόν να μειωθούν τα συμπτώματα της αταξίας. Αυτό γίνεται κυρίως με φάρμακα, βιταμίνες και φυσιοθεραπεία. Τα καρδιακά προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν μέσω αυστηρής διατροφής και υγιεινού τρόπου ζωής, το ίδιο ισχύει και για τον διαβήτη. Το προσδόκιμο ζωής γενικά δεν μειώνεται στην αταξία του Friedreich.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην αταξία του Friedreich, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται μόνη της, έτσι ώστε αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται πάντα από την εξέταση και τη θεραπεία από γιατρό. Στη συνέχεια πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού εάν ο ασθενής πάσχει από διαταραχές βάδισης ή κινητικές διαταραχές.

Το βάδισμα του ασθενούς είναι σαφώς αναστατωμένο και εμφανίζεται παράλυση ή άλλες αισθητηριακές διαταραχές. Επιπλέον, η ιατρική περίθαλψη είναι απαραίτητη εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από προβλήματα ομιλίας ή από σπαστικότητα. Οι αλλαγές στην προσωπικότητα, η γενική σύγχυση ή η άνοια μπορεί επίσης να υποδηλώνουν την αταξία του Friedreich. Πολλοί ασθενείς έχουν επίσης διαβήτη ή καρδιακή ανεπάρκεια.

Κατά κανόνα, ένας γενικός ιατρός ή ένας παιδίατρος μπορεί να δει στην αταξία του Friedreich. Αυτό κάνει τη διάγνωση της νόσου. Ωστόσο, περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από διάφορους ειδικούς, καθώς η αταξία του Friedreich μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Μια εντελώς θετική πορεία της νόσου δεν μπορεί να επιτευχθεί στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά η ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου βελτιώνεται σημαντικά από τη θεραπεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτία της αταξίας του Friedreich δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Επειδή οι γιατροί δεν είναι ακόμη σε θέση να παρέμβουν σε διαταραγμένο μεταβολισμό γονιδίων. Μια φαρμακευτική προσέγγιση περιορίζεται στη χορήγηση βιταμινών Ε και παρόμοιων, εν μέρει συνθετικών ουσιών. Ο στόχος αυτού του φαρμάκου είναι η προστασία των κατεστραμμένων νευρικών κυττάρων από επιπλέον φυσιολογικό στρες. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται ενεργούν ως ριζικοί καθαριστές, δηλαδή εξαλείφουν επιθετικά μεταβολικά προϊόντα.

Περαιτέρω μέτρα χρησιμεύουν για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εστίαση είναι στη διατήρηση της κινητικότητας, οπότε οι δυνατότητες της φυσικοθεραπείας πρέπει να εξαντληθούν. Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς δικαιούνται μέτρα αποκατάστασης σε εσωτερικούς ασθενείς. Η θεραπεία με έναν λογοθεραπευτή αποτελεί επίσης μέρος της θεραπείας για τη βελτίωση της ποιότητας της φωνής και της άρθρωσης. Οι προσπάθειες εργασιακής θεραπείας βελτιώνουν τόσο την κινητικότητα όσο και την κοινωνική ένταξη των ασθενών.

Ως περαιτέρω άποψη, οι αλλαγές στα πόδια και τη σπονδυλική στήλη πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπόψη. Αυτό είναι όπου ο ορθοπεδικός χειρουργός καλείται να υποστηρίξει τον ασθενή με την προσαρμογή των ορθοπαιδίων ή παρόμοιων μέτρων.

Δεν είναι λιγότερο σημαντική η θεραπεία της συχνής καρδιακής μυϊκής αδυναμίας και των καρδιακών αρρυθμιών. Ενόψει αυτού, ο καρδιολόγος θα ξεκινήσει θεραπεία με φάρμακα. Εάν εκδηλωθεί σακχαρώδης διαβήτης, απαιτείται δίαιτα και πιθανώς ενέσεις ινσουλίνης. Αυτή η συνέπεια της αταξίας του Friedreich πρέπει επίσης να ληφθεί σοβαρά υπόψη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η αταξία του Friedreich είναι μια συγγενής ασθένεια. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, αλλά υπόσχεται σχετικά θετική πρόγνωση. Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, ιδανικά στην πρώιμη παιδική ηλικία, η θεραπεία είναι αποτελεσματική. Τα διάφορα νευρολογικά, καρδιολογικά και ορθοπεδικά συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν αξιόπιστα χάρη στις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας. Η θεραπεία έχει θετική επίδραση στα ψυχολογικά παράπονα.

Ωστόσο, η πρόγνωση εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της νόσου. Η αταξία του Friedreich, η οποία εκδηλώνεται μέσω διαταραχών στην ικανότητα σκέψης ή μέσω αλλαγών στην προσωπικότητα, μπορεί να αντιμετωπιστεί μακροπρόθεσμα μόνο με μόνιμη φαρμακευτική αγωγή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες σωματικές και ψυχολογικές επιπλοκές που καθιστούν δύσκολη την ακριβή πρόγνωση. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιαγγειακά παράπονα που ενέχουν τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή άλλων σοβαρών προβλημάτων υγείας.

Εάν η πορεία είναι σοβαρή, η ποιότητα ζωής μειώνεται όλο και περισσότερο. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να είναι περιορισμένο, αν και η αταξία του Friedreich δεν έχει καμία επιρροή. Η πρόγνωση της νόσου του Friedreich βασίζεται σε μεγάλο αριθμό παραγόντων και περιστάσεων που πρέπει να ληφθούν υπόψη από τον γιατρό.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για παραισθησία και κυκλοφορικές διαταραχές

πρόληψη

Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί η αταξία του Friedreich επειδή είναι κληρονομική ασθένεια. Η διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα είναι σίγουρα χρήσιμη για συμπτωματική παρέμβαση. Εδώ οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θέλουν να υποβάλουν το παιδί τους σε γενικό μοριακό γενετικό τεστ. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για τον γιατρό να διαγνώσει την αταξία του Friedreich πολύ νωρίς.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην αταξία του Friedreich, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης στον ασθενή. Η πλήρης θεραπεία αυτής της νόσου δεν είναι συνήθως ούτε δυνατή, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία, προκειμένου να ανακουφίσει μόνιμα τα συμπτώματα και να επιτρέψει την κανονική καθημερινή ζωή. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται περιορίζεται επίσης σημαντικά από την αταξία του Friedreich.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς βασίζονται σε φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά και πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φαρμακευτικά προϊόντα. Συνεπώς, ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται σε περίπτωση αμφιβολίας. Επιπλέον, τα μέτρα φυσιοθεραπείας είναι συχνά απαραίτητα για τη θεραπεία της αταξίας του Friedreich.

Πολλές από τις ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας και ως εκ τούτου να προωθήσουν τη θεραπεία. Δεδομένου ότι η αταξία του Friedreich μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα, οι τακτικές εξετάσεις της καρδιάς και άλλων εσωτερικών οργάνων είναι πολύ χρήσιμες. Μια σωστή διατροφή είναι επίσης σημαντική για την πρόληψη του διαβήτη. Σε γενικές γραμμές, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της αταξίας του Friedreich.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην καθημερινή ζωή, ο ασθενής και οι συγγενείς του αντιμετωπίζουν μεγάλες προκλήσεις για την αντιμετώπιση της νόσου. Λόγω των αυξανόμενων προβλημάτων των σωματικών κινητικών δεξιοτήτων και του μειωμένου προσδόκιμου ζωής, όλοι όσοι εμπλέκονται χρειάζονται διανοητική δύναμη και διάφορες επιλογές για τη βελτίωση της υπάρχουσας ποιότητας ζωής.

Προκειμένου να αντισταθμίσει τις αυξανόμενες διαταραχές της ομιλίας, ο ασθενής και οι συγγενείς του πρέπει να βρουν έναν τρόπο εγκαίρως για να είναι σε θέση να επικοινωνούν επαρκώς μεταξύ τους στην καθημερινή ζωή χωρίς λόγια. Η χρήση της νοηματικής γλώσσας, καθώς και κάποια μορφή νοηματικής γλώσσας, είναι εργαλεία που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε.

Το γράψιμο θα προκαλέσει επίσης δυσκολίες κατά τη διάρκεια της ασθένειας, αλλά εκτός από τη χρήση ψηφιακών βοηθημάτων, θα ήταν η δυνατότητα αμοιβαίας ανταλλαγής. Θεραπευτές, φόρουμ ή ομάδες αυτοβοήθειας βοηθούν στη στήριξη της διανοητικής ενδυνάμωσης. Μπορεί να πραγματοποιηθεί ανταλλαγή όλων των ψυχικών στρες και, συνεπώς, να βελτιωθεί η ευεξία.

Οι κοινές δραστηριότητες αναψυχής θα πρέπει να συνεχίζονται αμείωτα. Η κοινωνική απόσυρση δεν συνιστάται, διότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν θα έχει θετική επίδραση στην υγεία. Εάν ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να κινηθεί επαρκώς μόνος του, είναι χρήσιμο εάν οι συγγενείς ή το νοσηλευτικό προσωπικό περνούν χρόνο μαζί του στον καθαρό αέρα. Το ανοσοποιητικό σύστημα πρέπει να υποστηρίζεται από μια υγιεινή διατροφή έτσι ώστε ο κίνδυνος μόλυνσης να περιορίζεται στο ελάχιστο.