Ομοκυστινουρία

Οπως και Ομοκυστινουρία είναι μια σπάνια, γενετική μεταβολική νόσος που οφείλεται σε ανεπάρκεια ενζύμου και χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα. Με την έγκαιρη και συνεπή θεραπεία, η ομοκυτινουρία μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί καλά.

Τι είναι η ομοκυστενουρία;

Οπως και Ομοκυστινουρία είναι μια σπάνια, γενετικά προκαλούμενη ασθένεια μεταβολισμού αμινοξέων, η οποία οφείλεται σε ελαττώματα σε διάφορα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της μεθειονίνης (βασικό αμινοξύ).

Η ομοκυστεΐνη και η ομοκυστεΐνη είναι αποικοδόμηση ή ενδιάμεσα προϊόντα αυτής της μεταβολικής διαδικασίας και μεταβολίζονται αμέσως περαιτέρω σε υγιείς ανθρώπους. Λόγω της παρουσίας ελαττωματικών ενζύμων, αυτό είναι δυνατό μόνο σε περιορισμένο βαθμό σε εκείνα που επηρεάζονται από την ομοκυστεουρία, έτσι ώστε να αυξάνεται η συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης στο αίμα και της ομοκυστεΐνης στα ούρα.

Η αυξημένη συγκέντρωση αυτών των τοξικών αμινοξέων μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη σε διάφορα συστήματα οργάνων. Οφθαλμικές παθήσεις (εξάρθρωση φακών, μυωπία, γλαύκωμα), σκελετικές μεταβολές (οστεοπόρωση, μαρανοειδή μακρά άκρα), βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (διανοητική και σωματική καθυστέρηση, κράμπες, εγκεφαλοαγγειακές διαταραχές) και το αγγειακό σύστημα (θρομβοεμβολισμός, αγγειακή απόφραξη) είναι χαρακτηριστικά επακόλουθα της ομοκυστενουρίας.

αιτίες

Ομοκυστινουρία οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικό ελάττωμα, το οποίο οδηγεί σε ανεπάρκεια διαφόρων ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό της μεθειονίνης. Ανάλογα με το ειδικά επηρεασμένο ένζυμο και τη μερική διαδικασία του μεταβολισμού της μεθειονίνης, διακρίνονται τρεις μορφές ομοκυτινουρίας.

Το πιο συχνό Τύπος Ι. Στην ομοκυτινουρία, υπάρχει έλλειψη στο ένζυμο βήτα συνθετάση κυστεθειόνης (CBS), το οποίο διακόπτει τη σύνθεση της κυστεΐνης από τη μεθειονίνη. Ως αποτέλεσμα, η ομοκυστεΐνη συσσωρεύεται στο αίμα (υπερομοκυστεϊναιμία) και η ομοκυστεΐνη συσσωρεύεται στα ούρα (ομοκυστεουρία).

Τύπος II Η ομοκυστενουρία χαρακτηρίζεται από έλλειψη 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR), η οποία ρυθμίζει τη σύνθεση μεθειονίνης από την ομοκυστεΐνη. Αυτή η μεταβολική υπο-διεργασία διαταράσσεται συνεπώς στους πάσχοντες τύπου II και, εκτός από τον εμπλουτισμό του ορού με ομοκυστεΐνη, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανεπάρκεια μεθειονίνης.

Τύπος III Η ομοκυστενουρία χαρακτηρίζεται από έλλειψη κοβαλαμίνης (συνένζυμο βιταμίνη Β12). Η κοβαλαμίνη συμμετέχει επίσης στη σύνθεση μεθειονίνης από ομοκυστεΐνη, έτσι ώστε μια ανεπάρκεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυξημένη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα και ανεπάρκεια μεθειονίνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ομοκυστενουρία μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες μορφές. Τα συμπτώματα είναι διαφορετικά και διαφέρουν ανάλογα με το στάδιο της ζωής. Πριν από την ηλικία των δύο, σημάδια της νόσου εμφανίζονται μόνο σε ιδιαίτερα σπάνιες περιπτώσεις. Εκτός από τα χαρακτηριστικά εργαστηριακά ευρήματα, τα νεογνά με ομοκυστεουρία είναι φυσιολογικά.

Συνήθως, το επίπεδο ομοκυστεΐνης στο αίμα αυξάνεται σημαντικά. Αυτό βλάπτει τα αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μακροπρόθεσμα μπορούν να οδηγήσουν σε ασβεστοποίηση των αγγείων (αρτηριοσκλήρωση) και κατά συνέπεια σε εμβολή και θρόμβωση. Ως αποτέλεσμα, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται είναι σημαντικά περιορισμένο. Το πιο εμφανές σύμπτωμα της μεταβολικής διαταραχής της παιδικής ηλικίας είναι η πρόπτωση του φακού του ματιού.

Αυτό συχνά σχετίζεται με μυωπία. Όσο νωρίτερα εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της νόσου, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος καθυστέρησης των ψυχοκινητήρων (διανοητική αναπηρία), η οποία είναι μη αναστρέψιμη. Οι περισσότεροι από αυτούς που έχουν προσβληθεί έχουν ήδη οστεοπόρωση στην παιδική ηλικία. Η σπονδυλική στήλη ισοπεδώνεται και σταδιακά παραμορφώνεται.

Το υψηλό επίπεδο ομοκυστεΐνης συχνά οδηγεί σε ψηλό ανάστημα και συμπτώματα που μπορεί να είναι παρόμοια με το σύνδρομο Marfan. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, την παρουσία ενός στήθους κοτόπουλου και χοάνης, έναν μετατοπισμένο φακό ματιών (εκκένωση φακού ή έκτοπη φακού), γλαύκωμα (γλαύκωμα), αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και δάχτυλα αράχνης (αραχνοδακτύλιο).

Διάγνωση & πορεία

Για διάγνωση Ομοκυστινουρία χρησιμοποιούνται διαφορετικές εργαστηριακές αναλύσεις. Εάν μια ανάλυση ούρων (π.χ. δοκιμή κυανιούχου-νιτροπρωσίδης) αποκαλύπτει αυξημένη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης και / ή μειωμένη συγκέντρωση μεθειονίνης (τύποι II και III), αυτό μπορεί να υποδηλώνει ομοκυστενουρία.

Μια ανάλυση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης στον ορό και τη διάγνωση της υπερομοκυστεϊναιμίας που σχετίζεται με την ομοκυτινουρία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω καλλιέργειας κυττάρων από δείγμα συνδετικού ιστού ή ηπατικού ιστού, οπότε το υποκείμενο γενετικό ελάττωμα μπορεί να ανιχνευθεί άμεσα.

Η πορεία της ομοκυτινουρίας μπορεί να ποικίλει από άτομο σε άτομο ως προς τα συμπτώματα και τις δευτερογενείς ασθένειες. Με μια έγκαιρη διάγνωση και μια πρώιμη έναρξη της θεραπείας, η ομοκυτινουρία συνήθως έχει μια ευνοϊκή πορεία και μια καλή πρόγνωση.

Επιπλοκές

Η ομοκυστενουρία οδηγεί κυρίως σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα που μπορεί να έχουν εξαιρετικά αρνητικό αντίκτυπο στη ζωή του ασθενούς και στην καθημερινή ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται μια ισχυρή διαταραχή της προσωπικότητας, η οποία συνοδεύεται από διαταραχές συμπεριφοράς. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές, ειδικά στα παιδιά.

Κατά κανόνα, ο ασθενής επηρεάζεται από τον κοινωνικό αποκλεισμό και αποσύρεται όλο και περισσότερο από τη ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο αυτό να οδηγεί σε καταθλιπτικές διαθέσεις. Επιπλέον, υπάρχουν ενοχλήσεις στα μάτια, έτσι ώστε, για παράδειγμα, να αναπτυχθεί ένα γλαύκωμα ή μυωπία. Διάφορες ασθένειες των αιμοφόρων αγγείων εμφανίζονται επίσης πολύ νωρίτερα και μπορούν επομένως να οδηγήσουν σε περιορισμούς στην κίνηση.

Η ίδια η θεραπεία, κατά κανόνα, δεν οδηγεί σε συγκεκριμένες επιπλοκές και πραγματοποιείται με τη βοήθεια ναρκωτικών. Η ασθένεια εξελίσσεται θετικά σχετικά γρήγορα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν περαιτέρω συμπτώματα ακόμη και μετά τη θεραπεία. Η έγκαιρη θεραπεία δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Τα ψυχολογικά παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν υποστηρικτικά από ψυχολόγο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως διαταραχές συμπεριφοράς, θρόμβωση ή καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, ο γιατρός πρέπει σίγουρα να δει. Τα σημάδια της οστεοπόρωσης ή της αρτηριοσκλήρωσης πρέπει επίσης να αποσαφηνιστούν σε πρώιμο στάδιο. Ένας γιατρός πρέπει να προσδιορίσει την αιτία των συμπτωμάτων και, εάν είναι απαραίτητο, να ξεκινήσει τη θεραπεία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα αναφερόμενα συμπτώματα πρέπει να διευκρινιστούν γρήγορα. Τα άτομα με γενετικό ελάττωμα είναι ιδιαίτερα επιρρεπή στην ανάπτυξη ομοκυστενουρίας. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να συμβουλεύονται στενά τον οικογενειακό γιατρό τους και να τους ενημερώνουν για τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα.

Βασικά, τα παράπονα πρέπει να αποσαφηνιστούν ότι παραμένουν για περισσότερο από μερικές ημέρες ή ότι αυξάνεται η ένταση για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ομοκυτινουρίας συνήθως αναπτύσσονται ύπουλα και συχνά αναγνωρίζονται μόνο όταν έχουν ήδη εισέλθει μη αναστρέψιμες ασθένειες. Είναι ακόμη πιο σημαντικό να αναγνωρίζουμε τα πρώτα συμπτώματα και να τα αντιμετωπίζουμε. Άτομα που παρατηρούν σωματικές ή διανοητικές αλλαγές στον εαυτό τους ή σε άλλους που μπορεί να σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές θα πρέπει να μιλήσουν στον οικογενειακό τους γιατρό το συντομότερο δυνατό. Άλλα άτομα επαφής είναι ειδικοί στην εσωτερική ιατρική ή εξειδικευμένη κλινική για κληρονομικές ασθένειες.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία Ομοκυστινουρία εξαρτάται από τον υποκείμενο τύπο της νόσου ή το εζυμικό ελάττωμα και στοχεύει στη μείωση και εξάλειψη της αυξημένης συγκέντρωσης της τοξικής ομοκυστεΐνης. Η ομοκυτινουρία τύπου Ι αντιμετωπίζεται με πυριδοξίνη (βιταμίνη Β6) όταν υπάρχει υπολειμματική δράση του ελαττωματικού ενζύμου.

Η ουσία αυξάνει τη δραστηριότητα του ενζύμου και μειώνει τη συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης στο αίμα. Περίπου το 50 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται από αυτόν τον τύπο ανταποκρίνονται πολύ καλά στη στοματική θεραπεία με υψηλή δόση βιταμίνης Β6. Επιπλέον, συνιστάται μια δίαιτα χαμηλή σε μεθειονίνη και υψηλή σε κυστίνη για την υποστήριξη της θεραπείας.

Εάν υπάρχει υπολειμματική ενζυμική δραστηριότητα στους ομοκυστερινουρίες τύπου II και III, στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση μεθειονίνης από ομοκυστεΐνη, γίνονται προσπάθειες για τον περιορισμό της βλάβης με παρασκευάσματα κοβαλαμίνης (βιταμίνη Β12). Και για τις δύο μορφές ομοκυτινουρίας, ενδείκνυται μια πλούσια σε μεθειονίνη δίαιτα.

Επιπλέον, το φολικό οξύ, το οποίο έχει επίσης θετική επίδραση στη δραστικότητα της ελαττωματικής 5,10-μεθυλενο τετραϋδροφολικής αναγωγάσης, καθώς και μεθειονίνη και βεταΐνη χρησιμοποιούνται θεραπευτικά για τον τύπο II. Τα αντιπηκτικά φάρμακα (ακετυλοσαλικυλικό οξύ) χρησιμοποιούνται για την πρόληψη των αγγειακών παθήσεων όπως η θρόμβωση και ο εμβολισμός.

Προοπτικές και προβλέψεις

Με έγκαιρη διάγνωση και εντατική θεραπεία, η πρόγνωση για την ομοκυστεουρία είναι συνήθως ευνοϊκή. Η ασθένεια δεν είναι ιάσιμη επειδή είναι γενετικό ελάττωμα. Ωστόσο, ως μέρος της θεραπείας, είναι δυνατόν να μειωθεί μόνιμα η συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης και της μεθειονίνης, γεγονός που μειώνει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης αναπτυξιακών διαταραχών και επιπλοκών.

Ο βαθμός σοβαρότητας της ομοκυτινουρίας μπορεί να ποικίλει. Υπάρχουν μορφές της νόσου που είναι φυσιολογικές στην αρχή και είναι κατά τα άλλα ήπιες. Ωστόσο, υπάρχει επίσης μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης αρτηριοσκλήρωσης, θρόμβωσης, εμβολής, καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων από την ηλικία των 20 ή 30 ετών.

Ωστόσο, εάν η συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης είναι ήδη πολύ υψηλή κατά την παιδική ηλικία, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος σωματικών και ψυχικών διαταραχών στο παιδί χωρίς εντατική θεραπεία. Ένα διανοητικό μειονέκτημα μπορεί ήδη να γίνει εμφανές στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Συχνά τα παιδιά που πάσχουν επίσης πάσχουν από οστεοπόρωση. Έως και το 70 τοις εκατό των παιδιών που δεν έχουν υποστεί αγωγή αναπτύσσουν προβλήματα στα μάτια, τα οποία εκφράζονται σαφέστερα σε μια πρόπτωση του φακού του ματιού. Άλλες συνέπειες για τα μάτια περιλαμβάνουν γλαύκωμα, ακραία μυωπία, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και τύφλωση. Εάν οι σοβαρές μορφές της νόσου αντιμετωπίζονται πολύ αργά ή καθόλου, θα εμφανιστούν θρομβώσεις και εμβολές στο 30% όλων των ασθενών κάτω των 20 ετών.

πρόληψη

Εκεί Ομοκυστινουρία είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς, οι επιπλοκές της ομοκυστενουρίας μπορούν να προληφθούν ή να περιοριστούν. Επιπλέον, ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης (ανάλυση αμνιακού υγρού), εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν την επιλογή να κάνουν το αγέννητο παιδί τους δοκιμασμένο για ομοκυστενουρία. Τα αδέλφια αυτών που επηρεάζονται συνιστάται επίσης να ελέγχονται για ομοκυστεουρία.

Μετέπειτα φροντίδα

Ανάλογα με τον τύπο του ενζύμου ελαττώματος που είναι η αιτία της μεταβολικής διαταραχής, ένα ολόκληρο φάσμα μέτρων είναι χρήσιμα και απαραίτητα ως μέρος της παρακολούθησης για την ομοκυστενουρία. Με την ομοιοστινουρία τύπου Ι, ο ασθενής πρέπει να ακολουθεί μια δίαιτα πλούσια σε βιταμίνες εκτός από την ιατρική χορήγηση της βιταμίνης Β6. Η βιταμίνη Β6 αυξάνει τη δραστικότητα του ελαττωματικού ενζύμου και κατά συνέπεια οδηγεί σε χαμηλότερη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα.

Η διατροφή πρέπει να τηρείται μόνιμα έτσι ώστε να διατηρείται αυτό το αποτέλεσμα. Το ίδιο ισχύει για την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε κυστίνη και χαμηλής μεθειονίνης. Στην ομοκυτινουρία τύπου II, η δίαιτα πρέπει επίσης να συνεχιστεί για να επιτευχθούν μακροπρόθεσμα αποτελέσματα. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης ισχύουν τακτικοί έλεγχοι παρακολούθησης. Ο γιατρός πρέπει να ελέγξει τη δραστηριότητα των προσβεβλημένων ενζύμων και να προσαρμόσει τη θεραπεία εάν είναι απαραίτητο.

Δεδομένου ότι η ομοκυτινουρία συνήθως δεν είναι σοβαρή ασθένεια, αρκούν οι ιατρικοί έλεγχοι κάθε τρεις έως έξι μήνες. Σε περίπτωση σοβαρών διαταραχών, θα πρέπει να ζητείται η γνώμη ενός ειδικού κάθε μήνα μετά την ολοκλήρωση της πραγματικής θεραπείας. Επιπλέον, πρέπει να δοθεί προσοχή σε ασυνήθιστα συμπτώματα, καθώς η μεταβολική διαταραχή μπορεί να προκαλέσει μακροπρόθεσμα άλλες ασθένειες που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ανάλογα με τον τύπο του ενζύμου ελάττωμα στην υποκείμενη ομοκυτινουρία και τη θεραπεία που χρησιμοποιεί ο γιατρός, ο ασθενής μπορεί να κάνει πολλά πράγματα ο ίδιος για να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Πρώτα απ 'όλα, μια διατροφή πλούσια σε κυστίνη είναι σημαντική. Το θύμα πρέπει να καταναλώνει κυρίως ρύζι, ξηρούς καρπούς, σόγια και προϊόντα βρώμης. Το δραστικό συστατικό βρίσκεται επίσης στα καρπούζια, τους ηλιόσπορους και το πράσινο τσάι. Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει επίσης συμπληρώματα βιταμίνης Β12 για τον περιορισμό της βλάβης. Το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να υποστηρίξει αυτά τα μέτρα δημιουργώντας ένα πρόγραμμα διατροφής πλούσιο σε μεθειόνη μαζί με έναν διατροφολόγο και εφαρμόζοντας το με συνέπεια. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως αυγά ή κρέας, πρέπει να αποφεύγονται. Επιτρέπονται τρόφιμα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, όπως φρούτα, λαχανικά και ζυμαρικά με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, ψωμί ή αλεύρι από εξειδικευμένα καταστήματα. Αυτή η δίαιτα πρέπει επίσης να υποστηρίζεται με διάφορες βιταμίνες Β και φολικό οξύ.

Αφού επιλυθεί η ασθένεια, ο ασθενής θα πρέπει να κάνει επιπλέον εξετάσεις. Η ομοκυστενουρία είναι μια δια βίου ασθένεια που απαιτεί τακτική αξιολόγηση σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θεραπείας. Η στενή παρακολούθηση επιτρέπει τον εντοπισμό και τη θεραπεία των μεταβολικών προβλημάτων σε πρώιμο στάδιο πριν από την εμφάνιση επιπλοκών.