Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια

ο υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι μια κληρονομική νόσος των καρδιακών μυών. Η ιατρική διακρίνει μια αποφρακτική και μια μη αποφρακτική μορφή. Οι ασθενείς με μη αποφρακτική μορφή είναι συχνά μακροχρόνιοι ή ακόμη και δια βίου ασυμπτωματικοί.

Τι είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια;

Η ομάδα των καρδιομυοπαθειών συνοψίζει τις ασθένειες του καρδιακού μυός. Οι καρδιομυοπάθειες σχετίζονται με μηχανικούς ή ηλεκτρικούς λειτουργικούς περιορισμούς της καρδιάς. Ωστόσο, δεν πρέπει απαραίτητα να συσχετίζονται με παθολογικά αλλαγμένους θαλάμους καρδιάς. ο υπερτροφική καρδιομυοπάθεια θα είναι επίσης υπερτροφική οικογενειακή καρδιομυοπάθεια που ονομάζεται. Αυτή η κατάσταση είναι μια συγγενής ασθένεια του καρδιακού μυός.

Εκτός από μια ασύμμετρη πάχυνση της αριστερής κοιλίας, η ασθένεια έχει επίσης μια επέκταση των καρδιακών θαλάμων. Με επιπολασμό 1: 500, η ​​οικογενειακή υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι μια συγκριτικά κοινή καρδιακή νόσο. Η κληρονομικότητα λαμβάνει χώρα σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Γίνεται διάκριση μεταξύ δύο μορφών καρδιακών παθήσεων: υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας με δυναμική απόφραξη και μορφής χωρίς δυναμική απόφραξη.

Σύμφωνα με την ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), όλες οι οικογενειακές υπερτροφικές καρδιομυοπάθειες μπορούν να αποδοθούν στις γενετικά καθορισμένες πρωτογενείς καρδιομυοπάθειες. Η ασθένεια περιγράφηκε από τους Liouville και Hallopeau στα μέσα του 19ου αιώνα. Έχει αναγνωριστεί ως κλινική οντότητα από τότε που περιγράφηκε από τον Brock τον 20ο αιώνα.

αιτίες

Οι υπερτροφικές καρδιομυοπάθειες προκαλούνται από γενετικό μακιγιάζ. Είναι γνωστό ότι περισσότερα από 200 γενετικά ελαττώματα σε δέκα διαφορετικά γονίδια είναι πιθανές αιτίες. Τα αιτιολογικά γονίδια κωδικοποιούν όλες τις πρωτεΐνες στην καρδιακή σαρκομερή. Σε περισσότερο από 50 τοις εκατό των περιπτώσεων, το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στη δομή της λεγόμενης βαριάς αλυσίδας βήτα-μυοσίνης. Οι προκύπτουσες δομικές αλλαγές στη β-μυοσίνη και την α-τροπομυοσίνη προκύπτουν από πολυάριθμες σημειακές μεταλλάξεις στις δομικές πρωτεΐνες στο σαρκομερές, όπως η πρωτεΐνη C που δεσμεύει τη μυοσίνη ή η τροπονίνη Τ.

Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι επομένως επίσης Σαρκομερή νόσος που ονομάζεται. Ένα μεγάλο μέρος των σημειακών μεταλλάξεων επηρεάζει τον γονιδιακό τόπο MYH7 στο χρωμόσωμα 14. Έτσι, αναπτύσσεται στο σαρκομερές διαταραχή διακλάδωσης υπερτροφικών καρδιακών μυϊκών κυττάρων. Η παράλληλη διάταξη λείπει λόγω αυξημένης πλευρικής διακλάδωσης. Το ενδιάμεσο αναδιαμορφώνεται με συνδετικό ιστό. Η φαινοτυπική έκφραση εξαρτάται λιγότερο από την ατομική μετάλλαξη από ότι καθορίζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες και γονίδια τροποποίησης. Μέχρι την ηλικία των 13 η ασθένεια είναι ως επί το πλείστον σιωπηλή.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το ένα τέταρτο των ασθενών πάσχει από πάχυνση του καρδιακού μυός στην αριστερή κοιλία, ο οποίος βρίσκεται στην οδό εκροής. Αυτό δημιουργεί απόφραξη κατά τη διάρκεια της άσκησης, αλλά και σε ηρεμία. Αυτό οδηγεί σε στένωση αορτής με φορτίο υψηλής πίεσης στην αριστερή κοιλία. Σε περίπου δέκα τοις εκατό των ασθενών, η απόφραξη είναι κοιλιακή. Η πάχυνση των μυών προκαλεί επίσης ενίσχυση των μυών. Η κοιλία της καρδιάς γεμίζει μόνο σε περιορισμένο βαθμό κατά τη διάρκεια της φάσης χαλάρωσης και το αίμα στηρίζεται στις φλέβες των πνευμόνων, προκαλώντας δύσπνοια.

Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως διαστολική καρδιακή ανεπάρκεια. Η μυϊκή σκλήρυνση αυξάνεται κατά τη διάρκεια της νόσου λόγω της αναγκαστικής δύναμης άντλησης. Στην περιοχή της στενής διαδρομής εκροής, δημιουργείται μια αναρρόφηση, η οποία είναι επίσης γνωστή ως εφέ Venturi. Συχνά εμφανίζονται διαρροές με την έννοια της μιτροειδούς παλινδρόμησης. Οι καρδιακές αρρυθμίες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της άσκησης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σύντομη απώλεια συνείδησης ή ακόμη και ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Πολλοί ξαφνικοί θάνατοι νεαρών ενηλίκων προκαλούνται από υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Οι ασθενείς της μη αποφρακτικής μορφής είναι συχνά ασυμπτωματικοί. Εάν υπάρχουν συμπτώματα, είναι μη ειδικά συμπτώματα όπως δύσπνοια, ζάλη ή στηθάγχη.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά τη διάγνωση υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας, πρέπει να αποκλείεται η υπερτροφία των αντιδραστικών καρδιακών μυών λόγω άσκησης (καρδιά του αθλητή) ή της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Οι ασθένειες της αορτικής βαλβίδας θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση. Κατά τη φυσική εξέταση του ασθενούς, εμφανίζεται ένα συστολικό που αυξάνεται λόγω της άσκησης. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να παρατηρηθεί στο πλαίσιο του ελιγμού Valsalva.

Στην ιδανική περίπτωση, το ΗΚΓ παρέχει ενδείξεις υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας δείχνοντας κύματα Q και διαταραχή επαναπόλωσης. Η ηχοκαρδιογραφία δείχνει, εκτός από την υπερτροφία διαφράγματος, μια μετατόπιση στο φυλλάδιο της μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία περιορίζει την οδό εκροής. Μετράται η κλίση ανάπαυσης με την έννοια ενός άλματος πίεσης μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της κύριας αρτηρίας. Η τομογραφία μαγνητικού συντονισμού εμφανίζει άτυπες μορφές κατανομής και μπορεί να εμφανίσει κηλίδες στο μυοκάρδιο.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί η επιτάχυνση της ροής και ενδεχομένως ενδείξεις προηγούμενων διαφραγμάτων διαφράγματος. Μια εξέταση καρδιακού καθετηριασμού μετρά την πίεση στην καρδιά για να προσδιορίσει εάν η καρδιά είναι σκληρή. Μια μοριακή γενετική εξέταση επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Πολλοί ασυμπτωματικοί ασθενείς έχουν αρκετά χαμηλό επίπεδο εξασθένησης και ως εκ τούτου καλή πρόγνωση. Οι μορφές με απόφραξη της οδού εκροής της αριστερής κοιλίας συχνά αναπτύσσονται σε καρδιακή ανεπάρκεια και επομένως έχουν φτωχή πρόγνωση.

Επιπλοκές

Επιπλοκές της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας προκύπτουν από τα πιθανά συμπτώματα και συνέπειες. Για παράδειγμα, οι καρδιακές αρρυθμίες μπορεί να είναι επικίνδυνες. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα για τη θεραπεία του ακανόνιστου καρδιακού παλμού. Επιπλέον, ο κίνδυνος ξαφνικού καρδιακού θανάτου, θανάτου από καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλικού επεισοδίου είναι συγκριτικά υψηλός, γεγονός που καθιστά την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια την πιο περίπλοκη και σοβαρή μορφή όλων των καρδιομυοπαθειών.

Ο ξαφνικός καρδιακός θάνατος εμφανίζεται σε ένα τοις εκατό των περιπτώσεων και είναι πιο πιθανό να επηρεάσει τους νεότερους ασθενείς. Τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος για τα μέλη της οικογένειας που έχουν την ίδια ασθένεια. Η καρδιακή ανεπάρκεια, η πιο κοινή επιπλοκή, παίζει μεγαλύτερο ρόλο σε ηλικιωμένους.

Δεδομένου ότι τα αριστερά κανάλια εκροής τονίζονται όλο και περισσότερο, μπορούν να περιορίσουν την πορεία της νόσου. Αυτό μπορεί να ενισχύσει τον καρδιακό μυ. Μια άκαμπτη κοιλία οδηγεί σε κολπική μαρμαρυγή, η οποία επηρεάζει το 25% των ασθενών. Η ενδοκαρδίτιδα, μια φλεγμονή της εσωτερικής επένδυσης της καρδιάς που εξαπλώνεται στις καρδιακές βαλβίδες, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως δευτερογενής ασθένεια.

Συνολικά, η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι μια ανίατη ασθένεια, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις εκτελείται χωρίς επιπλοκές και έχει καλές θεραπευτικές επιλογές. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται, αυτό συμβαίνει μόνο με σοβαρές ασθένειες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οποιεσδήποτε ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Εάν υπάρχει αίσθημα πίεσης στο άνω μέρος του σώματος, εσωτερική βαρύτητα ή προβλήματα αναπνοής, απαιτείται ιατρός. Οι διαταραχές της αναπνοής, η δύσπνοια ή οι διακοπές στην αναπνοή πρέπει να διευκρινιστούν αμέσως από γιατρό. Υπάρχει μια απειλή ανεφοδιασμού του οργανισμού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων. Δεδομένου ότι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνικό καρδιακό θάνατο χωρίς ιατρική θεραπεία, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό μόλις συμβεί ο πρώτος ακανόνιστος καρδιακός παλμός.

Εάν εμφανίσετε αίσθημα παλμών, αυξημένη αρτηριακή πίεση, διαταραχές του ύπνου ή εσωτερική ανησυχία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Σε περίπτωση πόνου στο στήθος, μειωμένης απόδοσης ή ταχείας εξάντλησης, θα πρέπει να ξεκινήσουν εξετάσεις για να διευκρινιστεί η αιτία. Εάν υπάρχει μια διαταραχή της συνείδησης ή εάν εμφανιστεί ασυνείδητο, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης. Πρέπει να ειδοποιηθεί μια υπηρεσία διάσωσης και να ληφθούν μέτρα πρώτων βοηθειών. Σε περίπτωση ζάλης, ασταθούς βάδισης ή εξασθενημένης προσοχής, συνιστάται επίσκεψη στο γιατρό. Πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί ένα γενικό αίσθημα ασθένειας ή επίμονης αδιαθεσίας. Εάν τα συμπτώματα αυξηθούν, είναι απαραίτητη η επίσκεψη στο γιατρό. Εάν οι σωματικές ανωμαλίες συνοδεύονται από συναισθηματικά προβλήματα, απαιτείται ιατρός.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Αν και η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια δεν έχει θεραπευτεί ακόμη, μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Φάρμακα όπως βήτα αναστολείς για τη ρύθμιση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς είναι διαθέσιμα ως συντηρητικά μέτρα θεραπείας. Τα αντιαρρυθμικά μειώνουν τις καρδιακές αρρυθμίες.

Συνιστάται στους ασθενείς να αποφεύγουν ανταγωνιστικά αθλήματα και αθλήματα με ξαφνικό μέγιστο άγχος. Η θεραπεία με καθετήρα υπερτροφίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως επεμβατικό μέτρο. Αυτή η αγωγή διεξάγεται με διακρατική απόλυση της υπερτροφίας του διαφράγματος ή με διαδερμική διαφυσική απόφραξη του διαφράγματος του μυοκαρδίου. Το πρόσθιο μεσοκοιλιακό ramu κλείνει με μπαλόνι μέσω καρδιακού καθετήρα. Όταν η κλίση στο σωλήνα εκροής πέφτει, το καθαρό αλκοόλ κυνηγείται μέσω του μπαλονιού και προκαλεί ένα περιορισμένο έμφραγμα στην περιοχή απόφραξης.

Αυτό μειώνει την απόφραξη. Μια άλλη πιθανή μέθοδος θεραπείας είναι η κατάλυση της ενδοκαρδιακής ραδιοσυχνότητας της υπερτροφίας του διαφράγματος. Η κατάλυση ραδιοσυχνοτήτων καθοδηγούμενης από καρδιακό καθετήρα αντιμετωπίζει καρδιακές αρρυθμίες. Η ηλεκτρική ενέργεια μεταφέρεται μέσω καρδιακού καθετήρα στην περιοχή της απόφραξης στη δεξιά κοιλία του διαφράγματος. Οι ουλές μειώνουν την κλίση στην οδό εκροής της αριστερής κοιλίας. Μια επεμβατική θεραπευτική επιλογή είναι η τρανσορταϊκή υποαγγειακή μυεκτομή.

Αυτή η χειρουργική επέμβαση αφαιρεί μυϊκό ιστό από την οδό εκροής της αριστερής κοιλίας μέσω της αορτικής βαλβίδας. Υποστηρικτικά μέτρα είναι επίσης διαθέσιμα σε ασθενείς με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Για παράδειγμα, ένας απινιδωτής μπορεί να εμφυτευθεί έναντι καρδιακών αρρυθμιών.

πρόληψη

Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια δεν μπορεί να προληφθεί επειδή η ασθένεια έχει γενετική αιτία.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι επιλογές παρακολούθησης της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας επικεντρώνονται κυρίως σε τακτικούς ελέγχους για να διασφαλιστεί ότι η αρτηριακή πίεση προσαρμόζεται σωστά. Ανάλογα με τα συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί να επεκτείνει αυτήν τη διάγνωση ή να συντομεύσει τα διαστήματα μεταξύ των συναντήσεων εξέτασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς διαθέτουν εξειδικευμένους γιατρούς που προσφέρουν κατάλληλες ώρες διαβούλευσης.

Η μακροχρόνια παρακολούθηση πρέπει να είναι σταθερή και ο θεράπων ιατρός είναι υπεύθυνος για την παρακολούθησή του. Ίσως χρειαστεί να ρυθμίσετε το φάρμακο για να αποφύγετε την υποβάθμιση. Σε κληρονομικούς ασθενείς με διευρυμένη αριστερή κοιλία, ωστόσο, αυξάνεται ο κίνδυνος ξαφνικού καρδιακού θανάτου.

Όσοι επηρεάζονται πρέπει να αποφεύγουν την υπερβολική σωματική άσκηση και πρέπει επίσης να είναι προσεκτικοί κατά την άσκηση. Εάν υπερφορτώσετε τον εαυτό σας, ο κίνδυνος αυξάνεται αλματωδώς. Εάν η σωματική άσκηση είναι αναπόφευκτη, οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν απότομα, αλλά να την αφήσουν να σταματήσει σταδιακά. Οι συνήθεις καθημερινές δραστηριότητες δεν είναι βασικά πρόβλημα και δεν οδηγούν σε παράπονα.

Όσοι επηρεάζονται δεν πρέπει να κάνουν χωρίς κολύμπι, ταξίδια και ελαφριές δραστηριότητες. Εάν απαιτούνται άλλες χειρουργικές ή οδοντικές επεμβάσεις, ο υπεύθυνος ιατρός πρέπει να λάβει τις απαραίτητες προφυλάξεις για να προστατεύσει τον ασθενή και να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην καθημερινή ζωή, το κύριο πράγμα είναι να αποφύγετε καταστάσεις που είναι σωματικά αγχωτικές. Ανάλογα με τη συνήθη φυσική αντοχή των ατόμων που επηρεάζονται, αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εντατική αθλητική δραστηριότητα και ανταγωνιστικές καταστάσεις, όπως ένα ποδοσφαιρικό παιχνίδι ή ένα άθλημα κορυφαίας κατηγορίας. Πρέπει επίσης να αποφεύγεται η βαριά σωματική εργασία. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν σχετίζονται με ισχυρή πίεση και ώθηση.

Ωστόσο, εάν προκύψει μια αγχωτική κατάσταση, είναι καλύτερο να μην το τερματίσετε απότομα, αλλά να το αφήσετε να σταματήσει αργά. Οι περισσότερες καθημερινές δραστηριότητες, αλλά και ταξίδια ή κολύμπι, είναι απολύτως δυνατές για όσους διαφορετικά δεν έχουν συμπτώματα. Οι σεξουαλικές δραστηριότητες σε ένα κανονικό πλαίσιο δεν είναι προβληματικές με το κανονικό καθημερινό άγχος.

Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη περαιτέρω καρδιακών παθήσεων, οι πληγέντες θα πρέπει να απέχουν από το κάπνισμα. Συνιστάται επίσης να τρώτε μια διατροφή πλούσια σε λαχανικά και φρούτα και να τρώτε μόνο μικρές ποσότητες τροφών που περιέχουν χοληστερόλη με ζωικά λίπη και κρέας. Όλοι οι παράγοντες άγχους πρέπει επίσης να μειωθούν. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να βρουν βοήθεια σε ομάδες αυτοβοήθειας και διαδικτυακά φόρουμ.