ο Νόσος του Pelizaeus-Merzbacher είναι κληρονομική λευκοδυστροφία με εκφυλισμό της νευρικής ουσίας. Τα άτομα που πάσχουν πάσχουν από μια διαταραχή της μυελίνωσης που σχετίζεται με τη μετάλλαξη, η οποία οδηγεί κυρίως σε κινητικά και διανοητικά ελλείμματα. Η θεραπεία της νόσου περιορίστηκε μέχρι τώρα σε υποστηρικτικά μέτρα φυσικής και ψυχοθεραπείας.
Τι είναι η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher;
© Reing - stock.adobe.com
Οι λευκοδυστροφίες είναι γενετικά καθορισμένες μεταβολικές ασθένειες στις οποίες η λευκή ύλη του νευρικού συστήματος εκφυλίζεται προοδευτικά λόγω συμπτωμάτων ανεπάρκειας. Πάνω απ 'όλα, η μυελίνη που περιβάλλει τα νεύρα διαλύεται.
Η μυελίνη είναι μια μόνωση στον ανθρώπινο οργανισμό, όπως και σε ένα πλαστικό καλώδιο, το δυναμικό βιοηλεκτρικής δράσης της διέγερσης των νεύρων στις μυελινωμένες νευρικές οδούς προστατεύεται από την απώλεια στο περιβάλλον. Χωρίς μυελίνη, η λειτουργία ενός νεύρου επηρεάζεται σοβαρά. Εμφανίζεται απώλεια διέγερσης. Η διεξαγωγή ερεθισμάτων είναι δύσκολη.
Οι ασθενείς με λευκοδυστροφίες υποφέρουν επομένως από νευρολογικά ελλείμματα. Οι λευκοδυστροφίες είναι ιδιαίτερα αισθητές στον τομέα των κινητικών δεξιοτήτων. Η νόσος Pelizaeus-Merzbacher είναι μια λευκοδυστροφία, η πρώτη περιγραφή της οποίας επιστρέφει στον Γερμανό νευρολόγο F. C. Pelizaeus και στον ψυχίατρο L. Merzbacher.
Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια διαταραχή στο σχηματισμό της θήκης μυελίνης, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί σε μια ποικιλία διαφορετικών συμπτωμάτων. Μπορεί να επηρεαστούν όλες οι ηλικιακές ομάδες. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε περίπου μία έως εννέα περιπτώσεις από 1.000.000 άτομα. Η διαφορετική βιβλιογραφία αναφέρεται επίσης στη λευκοδυστροφία ως Σκλήρυνση εγκεφάλου, διάχυτη οικογενειακή λευκοδυστροφία ή Εγκεφαλική σκλήρυνση Pelizaeus-Merzbacher.
αιτίες
Όπως όλες οι λευκοδυστροφίες, η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher βασίζεται στον εκφυλισμό της λευκής νευρικής ουσίας. Στην περίπτωση της νόσου, αυτός ο εκφυλισμός αντιστοιχεί σε μια γενετική διαταραχή στο σχηματισμό θηκών μυελίνης. Η διαταραχή σχηματισμού μυελίνης οφείλεται σε μια πολλαπλή μετάλλαξη που έχει πλέον εντοπιστεί σε εκείνη του γονιδίου PLP1.
Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεολιπιδική πρωτεΐνη 1 και βρίσκεται στον τόπο γονιδίου Xq22 στο Χ χρωμόσωμα. Ο τύπος της μετάλλαξης στο γονίδιο PLP μπορεί να ποικίλει από περίπτωση σε περίπτωση. Οι μεταλλάξεις μπορεί να αντιστοιχούν σε διαγραφές, για παράδειγμα. Αντίγραφα του γονιδίου έχουν επίσης ανιχνευθεί σε ασθενείς με νόσο Pelizaeus-Merzbacher.
Λόγω των μεταλλάξεων, υπάρχει λανθασμένη παραγωγή πρωτεολιπιδικών πρωτεϊνών. Οι ελαττωματικές πρωτεΐνες με τη σειρά τους οδηγούν σε ελαττωματική μυελίνη καθώς παίζουν ουσιαστικό ρόλο στη σύνθεση της μυελίνης. Αυτό δημιουργεί λειτουργικά περιβλήματα μυελίνης, τα οποία οδηγούν σε απώλεια δυναμικού στα νεύρα. Η ασθένεια κληρονομείται με υποχωρητικό τρόπο που συνδέεται με Χ. Για το λόγο αυτό, μόνο το αρσενικό σεξ συνήθως αρρωσταίνει. Οι γυναίκες είναι κυρίως σιωπηλοί φορείς.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Pelizaeus-Merzbacher είναι η καθυστέρηση στην ψυχική και κινητική ανάπτυξη. Εκτός από την ανεξέλεγκτη σύσπαση των ματιών με τη μορφή νυσταγμού, τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν σπαστική και χαλαρή παράλυση των μυών και απώλεια τόνου με ατακτική στάση και ανασφάλεια βάδισης.
Τα συμπτώματα συνήθως εκδηλώνονται μόνο σε νήπια ή παιδιά. Ωστόσο, μια εκδήλωση στην ενηλικίωση είναι επίσης πιθανή. Βασικά, η συγγενής μορφή είναι συνήθως η πιο δύσκολη. Εκτός από τα αναφερόμενα συμπτώματα, συχνά εμφανίζεται δύσπνοια ή βροχή. Η σπαστική τετραπάρεση είναι συχνά μέρος της κλινικής εικόνας.
Στην κλασική μορφή με εκδήλωση στους πρώτους μήνες της ζωής, ο νυσταγμός και η υποτονία των μυών σταδιακά μετατρέπονται σε σπαστικότητα. Εκτός από τις κλασικές και συγγενείς μορφές, υπάρχει μια μεταβατική μορφή με βαθμό εξασθένησης μεταξύ της κλασικής και της συγγενούς παραλλαγής. Κατ 'αρχήν, είναι διαφορετικοί διαφορετικοί βαθμοί σοβαρότητας. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι σχετικά διαφορετικά, έτσι ώστε η κλινική εικόνα του ασθενούς συχνά διαφέρει πολύ.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η νευρολογική εξέταση και η αναισθησία παρέχουν τις πρώτες ενδείξεις της νόσου του Pelizaeus-Merzbacher. Επειδή δεν υπάρχουν διαθέσιμοι βιοχημικοί δείκτες για τη νόσο, η απεικόνιση παίζει τον σημαντικότερο ρόλο στη διάγνωση. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δείχνει διαταραχές μυελίνωσης.
Δεδομένου ότι τέτοιες διαταραχές δεν είναι ειδικές για τη νόσο του Pelizaeus-Merzbacher, πρέπει να γίνει μια διαφορική διαγνωστική διάκριση από άλλες ασθένειες απομυελίνωσης. Η φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού μπορεί να βοηθήσει σε αυτό. Η τελική επιβεβαίωση της ύποπτης διάγνωσης λαμβάνει συνήθως τη μορφή μοριακής γενετικής ανάλυσης.
Μια ανιχνευμένη μετάλλαξη του γονιδίου PLP1 θεωρείται ότι επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Κατ 'αρχήν, η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και τον τύπο της μετάλλαξης PLP. Τα ήπια μαθήματα είναι εξίσου κατανοητά με τις σοβαρές μορφές με μια μοιραία πορεία στην παιδική ηλικία.
Επιπλοκές
Λόγω της νόσου Pelizaeus-Merzbacher, οι πάσχοντες υποφέρουν από διάφορους περιορισμούς και παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μόνο λίγα από τα συμπτώματα μπορούν να θεραπευτούν πλήρως, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή του. Πρώτα απ 'όλα, οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια υποφέρουν από σημαντικά καθυστερημένη ανάπτυξη.
Η κινητική ανάπτυξη του ασθενούς περιορίζεται επίσης σημαντικά με αυτήν την ασθένεια και εξακολουθούν να υπάρχουν σοβαρά διανοητικά ελλείμματα. Ομοίως, όσοι πάσχουν από τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher πάσχουν από ένα σταθερό βάδισμα και διάφορες παράλυση και άλλες διαταραχές ευαισθησίας. Περιστασιακά υπάρχουν σημάδια σπαστικότητας. Σε πολλές περιπτώσεις, μπορεί να συμβεί εκφοβισμός ή πειράγματα, ειδικά μεταξύ των παιδιών, έτσι ώστε οι ασθενείς με νόσο Pelizaeus-Merzbacher να αναπτύξουν επίσης ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.
Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της νόσου Pelizaeus-Merzbacher. Πάνω απ 'όλα για τους γονείς και τους συγγενείς, η ασθένεια αντιπροσωπεύει ένα ισχυρό ψυχολογικό βάρος. Επιπλέον, ορισμένα παράπονα μπορεί να περιοριστούν με τη βοήθεια θεραπειών. Ωστόσο, δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Δεδομένου ότι η νόσος Pelizaeus-Merzbacher οδηγεί σε σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των παιδιών, αυτή η ασθένεια πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών. Όσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία για τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες πλήρους ανάρρωσης.
Επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν το παιδί είναι παράλυτο ή έχει ασταθές βάδισμα. Η παράλυση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά μέρη του σώματος. Η κινητική ή ψυχική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί επίσης να περιοριστεί σημαντικά και να καθυστερήσει. Σε περίπτωση που οι γονείς παρατηρήσουν αυτές τις καθυστερήσεις, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Μερικά παιδιά έχουν επίσης σπαστικότητα λόγω της νόσου Pelizaeus-Merzbacher.
Κατά κανόνα, η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher διαγιγνώσκεται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται σε διάφορους ειδικούς και εξαρτάται από την ακριβή σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Στην περίπτωση της νόσου Pelizaeus-Merzbacher, η ψυχολογική θεραπεία είναι συχνά χρήσιμη, στην οποία μπορούν να συμμετέχουν και γονείς και παιδιά. Το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου συνήθως δεν μειώνεται αρνητικά από τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher προκαλείται από γονίδια. Για το λόγο αυτό, προς το παρόν δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με τη νόσο. Το πολύ, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να ανοίξει αιτιώδεις μορφές θεραπείας. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας αποτελούν επίκεντρο της ιατρικής έρευνας.
Ωστόσο, οι προσεγγίσεις δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Επομένως, οι ασθενείς με νόσο Pelizaeus-Merzbacher αντιμετωπίζονται επί του παρόντος συμπτωματικά και υποστηρικτικά. Τα μεμονωμένα βήματα θεραπείας εξαρτώνται από τα συμπτώματα σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Το επίκεντρο της θεραπείας είναι σε υποστηρικτικά μέτρα που αποσκοπούν στην καθυστέρηση της πορείας και, συνεπώς, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών που πλήττονται.
Αυτά τα μέτρα περιλαμβάνουν κυρίως επαγγελματική και φυσιοθεραπεία. Η ψυχική ανάπτυξη μπορεί να υποστηριχθεί μέσω έγκαιρης παρέμβασης. Επιπλέον, οι συγγενείς των πληγέντων λαμβάνουν συναισθηματική υποστήριξη. Συχνά, στους γονείς, για παράδειγμα, παρέχεται ψυχολόγος ή ψυχοθεραπευτής. Πραγματοποιούνται επαφές με την Ευρωπαϊκή Ένωση κατά των λευκοδυστροφιών. Διάφορες πανεπιστημιακές κλινικές προσφέρουν επίσης ειδικές ώρες διαβούλευσης.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher έχει χρωμοσωμική αιτία. Εμφανίζεται σε τρεις διαφορετικές μορφές. Αυτό καθορίζεται από την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα της νόσου ή τη σοβαρότητά της. Αυτές οι παράμετροι επηρεάζουν επίσης την πρόγνωση. Οι άνδρες ασθενείς πάσχουν κυρίως από αυτήν την πολύ σπάνια ασθένεια.
Τα πιο σοβαρά συμπτώματα καταγράφονται στη συγγενή παραλλαγή της νόσου. Εάν η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher δεν ξεσπάσει μόνο μετά τη γέννηση, τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά σε διαφορετικές μορφές. Η πρόγνωση της μεταβατικής μορφής βρίσκεται μεταξύ της συγγενούς και της κλασικής νόσου Pelizaeus-Merzbacher. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ήπιες σειρές ασθενειών Pelizaeus-Merzbacher. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, η πρόγνωση αυτής της ασθένειας είναι διαφορετική.
Χωρίς διεπιστημονική θεραπεία από νευρολόγους, ορθοπεδικούς, φυσιοθεραπευτές, γαστρεντερολόγους και πνευμονολόγους, δεν μπορεί να δοθεί επαρκής βοήθεια στους ασθενείς. Η προοδευτική πορεία της νόσου διαφέρει ανάλογα με τον φαινότυπο. Το προσδόκιμο ζωής δεν πρέπει απαραίτητα να περιορίζεται παρουσία της νόσου Pelizaeus-Merzbacher. Τουλάχιστον με τα πιο ήπια μαθήματα είναι σχετικά φυσιολογικό. Συχνά η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά στην εφηβεία. Το πόσο υψηλή μπορεί να είναι η ποιότητα ζωής εξαρτάται από την κλινική εικόνα.
Η πρόγνωση για τα σοβαρά προσβεβλημένα άτομα είναι διαφορετική. Συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των είκοσι ετών.Μέχρι τότε, οι πάσχοντες μπορούν να ανακουφιστούν μόνο με συμπτωματική θεραπεία.
πρόληψη
Μέχρι στιγμής, η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού. Ανάλογα με τον δικό σας κίνδυνο κληρονομιάς, μπορείτε να αποφασίσετε να μην αποκτήσετε το δικό σας παιδί. Επιπλέον, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν είναι απαραίτητο.
Μετέπειτα φροντίδα
Εκείνοι που πάσχουν από τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher έχουν συνήθως λίγα μόνο μέτρα και επιλογές για τη μετεκπαίδευση. Στην περίπτωση αυτής της νόσου, η γρήγορη και, πάνω απ 'όλα, η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου είναι πολύ σημαντική προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Όσοι έχουν προσβληθεί θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα της νόσου, προκειμένου να αποφευχθεί περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων ή περαιτέρω επιπλοκές.
Κατά κανόνα, αυτοί που πάσχουν από τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher εξαρτώνται από μέτρα φυσιοθεραπείας ή φυσιοθεραπείας, όπου δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Πολλές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν επίσης να επαναληφθούν στο σπίτι. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, οι πάσχοντες θα πρέπει να πραγματοποιήσουν γενετική εξέταση και συμβουλή εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, ώστε η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher να μην επαναληφθεί στα παιδιά και στους απογόνους τους.
Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα, η βοήθεια και η υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων κάποιου είναι συχνά πολύ σημαντική. Η νόσος Pelizaeus-Merzbacher δεν μειώνει συνήθως το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Δεδομένου ότι η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher είναι γενετική, δεν υπάρχουν μέτρα αυτοβοήθειας που μπορούν να καταπολεμήσουν την αιτία της διαταραχής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, οπότε εναπόκειται στους γονείς και τις οικογένειες των ασθενών να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα εγκαίρως.
Οι πάσχοντες γονείς πρέπει πρώτα να διασφαλίσουν ότι το παιδί τους αντιμετωπίζεται από γιατρό που έχει εμπειρία με αυτήν τη σχετικά σπάνια ασθένεια. Εάν ο γενικός ιατρός δεν μπορεί να συστήσει έναν ειδικό, ο ιατρικός σύλλογος θα βοηθήσει. Πολλά πανεπιστημιακά νοσοκομεία έχουν ειδικές ώρες διαβούλευσης στις οποίες οι ασθενείς και οι συγγενείς τους μπορούν να λάβουν ολοκληρωμένες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και την πρόοδό της. Είναι σημαντικό για τους νέους γονείς να αντιμετωπίσουν σε πρώιμο στάδιο αυτό που υπάρχει για αυτούς και το άρρωστο παιδί τους. Για τους καλά ενημερωμένους γονείς, είναι ευκολότερο να βρούμε έναν χώρο φύλαξης παιδιών εγκαίρως και αργότερα ένα σχολείο που εγγυάται στο παιδί τους την καλύτερη δυνατή εκπαίδευση.
Επιπλέον, η φροντίδα και η διαβίωση μαζί με ένα παιδί με ειδικές ανάγκες είναι επίσης μια σημαντική πρόκληση για τους συγγενείς. Οι πληγέντες δεν πρέπει συνεπώς να φοβούνται να ζητήσουν βοήθεια για τον εαυτό τους. Η ανταλλαγή ιδεών με άλλα άτομα που επηρεάζονται συχνά βοηθάει. Η Ευρωπαϊκή Ένωση κατά των λευκοδυστροφιών θα σας βοηθήσει να έρθετε σε επαφή.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
