Φαινότυπος

Απο Φαινότυπος είναι η εξωτερικά ορατή εμφάνιση ενός οργανισμού με τις διάφορες ιδιότητές του. Τόσο η γενετική σύνθεση (γονότυπος) όσο και το περιβάλλον επηρεάζουν την έκφραση του φαινοτύπου.

Τι είναι ο φαινότυπος;

Τα ορατά χαρακτηριστικά ενός οργανισμού, αλλά και η συμπεριφορά και οι φυσιολογικές ιδιότητες αποτελούν τον φαινότυπο. Ο όρος προέρχεται από το αρχαίο ελληνικό "phaino" και σημαίνει "σχήμα". Η γενετική σύνθεση ενός ατόμου, ο λεγόμενος «γονότυπος», καθορίζει την έκφραση του φαινοτύπου.

Εκτός από τα γονίδια, το περιβάλλον επηρεάζει επίσης την έκταση στην οποία εκφράζεται ένας συγκεκριμένος φαινότυπος. Ο βαθμός στον οποίο ένας οργανισμός μπορεί να αλλάξει φαινοτυπικά από περιβαλλοντικές επιδράσεις εξαρτάται επίσης από τον γονότυπο του. Αυτή η περιβαλλοντική μεταβλητότητα του φαινοτύπου είναι ο λεγόμενος κανόνας απόκρισης. Αυτός ο κανόνας μπορεί να είναι πολύ ευρύς και να έχει ως αποτέλεσμα πολύ διαφορετικούς φαινοτύπους. Ωστόσο, μπορεί επίσης να είναι χαμηλή και κατά συνέπεια οι φαινοτυπικές παραλλαγές που εμφανίζονται είναι πολύ παρόμοιες.

Συνήθως πολύ βασικό και για την επιβίωση ενός οργανισμού, τα σημαντικά χαρακτηριστικά του φαινοτύπου τείνουν να έχουν μάλλον χαμηλό κανόνα απόκρισης, καθώς οι αλλαγές σε αυτά συχνά έχουν αρνητικές επιπτώσεις στο άτομο.

Λειτουργία & εργασία

Η γενετική σύνθεση ενός οργανισμού καθορίζει πάντα την εμφάνισή του. Αυτό ισχύει και για τους ανθρώπους, στους οποίους περισσότερα από 20.000 γονίδια σχηματίζουν τον γονότυπο και έτσι καθορίζουν τον φαινότυπο. Ανάλογα με το πόσο έντονα τα γονίδια καθορίζουν την εμφάνιση και πόσο ισχυρή είναι η επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων, μιλάμε για φαινοτυπική πλαστικότητα.

Τα χαρακτηριστικά με υψηλή φαινοτυπική πλαστικότητα, όπως η ανθρώπινη συμπεριφορά, επηρεάζονται έντονα από το περιβάλλον. Χαρακτηριστικά με χαμηλή φαινοτυπική πλαστικότητα, όπως το χρώμα του ματιού ενός ατόμου, δύσκολα μπορεί να αλλάξει από εξωτερικές επιρροές.

Η φαινοτυπική έκφραση ορισμένων χαρακτηριστικών σε πολλές γενιές μέσα σε οικογένειες καθιστά δυνατή την εξαγωγή συμπερασμάτων για τον απόγονο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, η πιθανότητα των οποίων μπορεί να προβλεφθεί σχετικά αξιόπιστα. Τα γονίδια για την εμφάνιση ορισμένων ασθενειών μπορούν κατ 'αρχήν να είναι κυρίαρχα ή υπολειπόμενα στην επίδρασή τους. Τα κυρίαρχα γονίδια διασφαλίζουν πολύ υψηλή πιθανότητα έκφρασης στον φαινότυπο, ενώ με υπολειπόμενα γονίδια η πιθανότητα φαινοτυπικής εμφάνισης είναι σημαντικά χαμηλότερη. Στην περίπτωση μιας κυρίαρχης κληρονομικής ασθένειας, για παράδειγμα, η πιθανότητα φαινοτυπικής εμφάνισης στους απογόνους είναι τουλάχιστον 50 τοις εκατό εάν ένας γονέας είναι άρρωστος.

Εάν και οι δύο γονείς παρουσιάζουν το φαινότυπο μιας κυρίαρχης κληρονομικής ασθένειας, η πιθανότητα της νόσου για τα παιδιά είναι 100 τοις εκατό.

Αντιθέτως, οι κληρονομικές ασθένειες που είναι κληρονομικά υπολειπόμενες είναι σημαντικά λιγότερο ορατές στον φαινότυπο από τις κυρίαρχες κληρονομικές ασθένειες. Εάν ένας γονέας έχει φαινοτυπικά μια τέτοια ασθένεια, τότε η πιθανότητα να εμφανιστεί στους απογόνους είναι το πολύ 50 τοις εκατό. Στην περίπτωση αυτών των ασθενειών, μπορεί επίσης να συμβεί ότι φαινοτυπικά δεν αναπτύσσεται καθόλου, αν και υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο.

Η συγκεκριμένη παραλλαγή ενός φαινοτύπου δεν μεταδίδεται πάντα μέσω της κληρονομιάς μέσα σε πολλές γενιές. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης στον γονότυπο, έτσι ώστε ένας αλλοιωμένος φαινότυπος με νέα χαρακτηριστικά να ξαφνικά εμφανίζεται για πρώτη φορά σε μια γενιά. Αυτό εξηγεί γιατί φαινοτυπικά αποκλίνουσες άτομα με νέα χαρακτηριστικά συνεχίζουν να εμφανίζονται στις οικογένειες.

Εάν αυτές οι μεταλλάξεις στον γονότυπο και η επίδρασή τους στον φαινότυπο δεν υπήρχαν, το είδος τελικά θα εξαφανιζόταν. Η προσαρμογή στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες είναι δυνατή μόνο επειδή ο γονότυπος διατηρείται ευέλικτος και οι νέοι φαινότυποι συνεχίζουν να εμφανίζονται. Αυτή είναι μια θεμελιώδης αρχή της εξέλιξης και είναι επίσης γνωστή ως μεταβλητότητα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Ασθένειες και παθήσεις

Η τρέχουσα έρευνα υποθέτει ότι οι περιβαλλοντικές επιπτώσεις στον φαινότυπο διαδραματίζουν ρόλο σε περισσότερες ασθένειες και διαχωρισμούς από ό, τι υποτίθεται προηγουμένως. Στην πρώιμη ανάπτυξη ενός ατόμου, είναι πιθανό να καθοριστεί εάν θα προχωρήσει προς την παχυσαρκία ή θα παραμείνει αδύνατος. Ορισμένα γενετικά ρυθμιστικά προγράμματα είναι πιθανό να είναι υπεύθυνα για τη μία ή την άλλη εκδήλωση του φαινοτύπου.

Με αυτές τις γνώσεις, οι ερευνητές ελπίζουν να αναπτύξουν νέα φάρμακα και θεραπείες στο μέλλον που θα μπορούσαν να λειτουργήσουν πριν αναπτυχθεί ο φαινότυπος. Με τη φαινοτυπική ανάπτυξη ορισμένων κληρονομικών ασθενειών, μπορεί να προβλεφθεί ένα περιστατικό για τον απόγονο και έτσι είναι δυνατή η έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία.

Μερικοί σπάνιοι φαινότυποι, που οφείλονται σε μεταλλάξεις στον γονότυπο, εμφανίζονται σε όλες τις κατηγορίες οργανισμών. Ένα παράδειγμα είναι ο αλμπινισμός. Με αυτή τη μετάλλαξη, τα προσβεβλημένα άτομα δεν έχουν χρωστικές στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια τους και είναι πολύ ευαίσθητα στον ήλιο. Αυτή η συγκεκριμένη έκφραση του φαινοτύπου υπάρχει τόσο στους ανθρώπους όσο και στα ζώα.

Η φαινοτυπική έκφραση των γενετικά προσδιορισμένων ιδιοτήτων μπορεί μέχρι στιγμής να επηρεαστεί ιατρικά μόνο σε περιορισμένο βαθμό, αλλά οι δυνατότητες αλλαγής ενός φαινοτύπου πριν εκφραστούν αυξάνονται. Ερευνητικοί τομείς όπως η επιγενετική συμβάλλουν σε αυτό και διασφαλίζουν επίσης την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και θεραπειών. Κατά συνέπεια, στο μέλλον ένας συγκεκριμένος γονότυπος δεν χρειάζεται πλέον να οδηγεί στην ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου. Αυτή είναι μια πολλά υποσχόμενη προοπτική, ειδικά όσον αφορά τις ασθένειες που προκαλούνται από γονότυπους.