Progeria τύπου 2 (σύνδρομο Werner)

Η ασθένεια Progeria τύπου 2, επίσης Σύνδρομο Werner ονομάζεται, ανήκει στα γενετικά ελαττώματα. Η λέξη progeria προέρχεται από τα λατινικά και σημαίνει "πρόωρη γήρανση". Το σύνδρομο Werner ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό Kiel C.W. Ο Otto Werner περιέγραψε το 1904.

Τι είναι η προγερία τύπου 2;

Το γενετικό σφάλμα στο γονιδίωμα εμφανίζεται πολύ σπάνια. Εάν ένα άτομο επηρεάζεται από το σύνδρομο Werner, εμφανίζεται πρόωρη γήρανση, με τον ασθενή να έχει προσδόκιμο ζωής περίπου πενήντα χρόνια.

Σε αντίθεση με τα πιο γνωστά προγράμματα τύπου 1, ο τύπος 2 δεν εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, αλλά μόνο στην ενηλικίωση. Με τα προγερία τύπου 2, δεν υπάρχουν μόνο πρόωροι εξωτερικοί παράγοντες της διαδικασίας γήρανσης, αλλά και ασθένειες και παρενέργειες που σχετίζονται με την ηλικία.

αιτίες

Η αιτία της πρόωρης γήρανσης έγκειται στο DNA, πιο συγκεκριμένα στον βραχίονα του χρωμοσώματος 8, όπου το γονίδιο RECQL1 μεταλλάσσεται. Το DNA, το οποίο βρίσκεται ως ένα είδος σύγχυσης στον πυρήνα των κυττάρων, έχει έλλειψη ελλικάσης, μιας ειδικής πρωτεΐνης.

Προκειμένου να εκτελέσει τις φυσιολογικές του λειτουργίες, το DNA πρέπει να ξετυλιχθεί, για αυτό είναι υπεύθυνο το DNA ελικάσης. Λόγω της διαταραχής που συμβαίνει, το DNA μετατρέπεται εσφαλμένα κατά τη διάρκεια της αντιγραφής, γεγονός που οδηγεί σε αναπτυξιακές διαταραχές και ταυτόχρονες ασθένειες. Η ελικάση DNA είναι επίσης υπεύθυνη για την απομάκρυνση ελαττωμάτων στο DNA, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου εάν υπάρχει ελάττωμα.

Αυτή η ειδική πρωτεΐνη προστατεύει επίσης τα τελομόρια των χρωμοσωμάτων, δηλαδή τα άκρα του DNA, από την πρόωρη αποικοδόμηση. Στα προγερία τύπου 2, αυτά διασπώνται από το ελάττωμα, πράγμα που σημαίνει ότι το κύτταρο δεν μπορεί πλέον να διαιρεθεί. Αυτό μειώνει τη συχνότητα της κυτταρικής διαίρεσης και αυξάνει τη γήρανση των κυττάρων λόγω της χαμηλής κυτταρικής διαίρεσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή. Η αύξηση της ανάπτυξης που είναι συχνή στην εφηβεία δεν λαμβάνει χώρα. Αντ 'αυτού, από αυτό το σημείο και μετά, τα σημάδια της πρόωρης γήρανσης θα γίνουν σταδιακά εμφανή. Στην ηλικία των 20, τα μαλλιά είναι ήδη γκρίζα. φαίνονται συχνά αραιά και λεπτά. Οι πληγέντες αυξήθηκαν πολύ μικρότεροι από τους συνομηλίκους τους.

Συχνά έχουν επίπεδα πόδια. Το πρόσωπο είναι στενό ενώ τα μάτια φαίνονται σχετικά μεγάλα. Καθώς ο λιπαρός ιστός κάτω από το δέρμα διασπάται όπως και στους ηλικιωμένους, το δέρμα φαίνεται πιο λεπτό και πιο ημιδιαφανές. Μπορεί να τσαλακωθεί ή να τεντωθεί κατά μήκος του οστού. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζονται κηλίδες ηλικίας και το δέρμα γίνεται πιο έντονο.

Για πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται, η φωνή αλλάζει. Ακούγεται ψηλό, λεπτό και μάλλον αδύναμο. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς είναι στείροι καθώς η λειτουργία των γονάδων είναι επίσης περιορισμένη. Ως παρενέργεια της πρόωρης γήρανσης, υπάρχουν συνήθως άλλες ασθένειες.

Μπορεί να εμφανιστεί οστεοπόρωση, η οποία σχετίζεται με αυξημένα κατάγματα οστών. Ο καταρράκτης, ο σακχαρώδης διαβήτης ή η αρτηριοσκλήρωση είναι επίσης δυνατοί. Το τελευταίο μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή. Ο κίνδυνος ανάπτυξης όγκων αυξάνεται. Το μελάνωμα είναι το πιο κοινό. Το προσδόκιμο ζωής όσων επηρεάζονται από το σύνδρομο Werner μειώνεται.

Διάγνωση & πορεία

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία, καθώς εκεί σταματάει η συνήθης ανάπτυξη. Η παιδική ηλικία, από την άλλη πλευρά, δεν έχει άλλα σημάδια. Το σώμα αυτών που επηρεάζονται αλλάζει γρήγορα, έτσι ώστε να φαίνονται ασυνήθιστα παλιά έως την ηλικία των 30 έως 40 ετών. Συνήθως, η προγερία τύπου 2 είναι αισθητή, επειδή οι ασθενείς αναπτύσσουν ως επί το πλείστον ένα πρόσωπο που μοιάζει με πουλί και μια αδύναμη, μυτερή φωνή.

Το δέρμα αλλάζει ιδιαίτερα έντονα λόγω της πολύ περιορισμένης κυτταρικής διαίρεσης. Γίνεται λεπτό και τσαλακωμένο και συχνά έχει βαριά χρώση.Ο υπο-λιπαρός ιστός του δέρματος υποχωρεί μερικώς, έτσι ώστε το δέρμα να γίνει σταθερό και το σώμα να χάνει τις σημαντικές εναποθέσεις λίπους. Τα μαλλιά θα κουνήσουν επίσης. Γίνεται γκρι γρήγορα και χάνει τη φυσική του πυκνότητα και πάχος.

ο Σύνδρομο Werner προκαλεί επίσης πολλές ασθένειες και συννοσηρότητες που σχετίζονται με την ηλικία. Όσοι έχουν προσβληθεί έχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, καθώς η ελικάση του DNA δεν διορθώνει πλέον τα λάθη στο γενετικό υλικό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μεταλλάξεις και έτσι σε ασθένειες όγκων. Επίσης, συχνά υποφέρουν από σακχαρώδη διαβήτη, τον τυπικό διαβήτη που σχετίζεται με την ηλικία και ασθένειες των ματιών, όπως ο καταρράκτης.

Η προοδευτική σπατάλη μυών γίνεται γρήγορα ορατή. Λόγω των προγερίων τύπου 2, εκείνοι που πάσχουν επίσης πάσχουν από οστεοπόρωση, όπου συχνά υποφέρουν κατάγματα. Ακόμη και τα μικρότερα φορτία μπορούν να οδηγήσουν σε κατάγματα λόγω της αυξανόμενης απώλειας της οστικής πυκνότητας και του αυξανόμενου πορώδους. Η αθηροσκλήρωση εμφανίζεται πολύ συχνά στο σύνδρομο Werner, το οποίο οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακής προσβολής. Η αδυναμία των αδένων του κραγιονιού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, είναι επίσης μια ταυτόχρονη ασθένεια.

Ο εγκέφαλος και το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν επηρεάζονται από την ασθένεια, έτσι ώστε να μην χαθούν νευρικά κύτταρα και να μην διαταραχθεί η φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου.

Η διάγνωση του προγερίου τύπου 2 βασίζεται συνήθως στα συγκεκριμένα φυσικά συμπτώματα. Γίνεται μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι επιστήμονες υποθέτουν ότι το σύνδρομο Werner είναι η βάση της λεγόμενης υπολειπόμενης κληρονομιάς. Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Ωστόσο, αυτή η υπόθεση δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί επαρκώς. Μπορεί να παρατηρηθεί ότι τα προγερία τύπου 2 συμβαίνουν συχνά σε γάμους σχέσεων.

Επιπλοκές

Τα άτομα με προγερία 2 έχουν γενετικό ελάττωμα που οδηγεί σε τυπικές επιπλοκές για αυτούς. Σε αυτούς τους ανθρώπους, η διαδικασία γήρανσης αρχίζει πρόωρα και επιταχύνεται, το δέρμα γίνεται πολύ ζαρωμένο, ο υποδόριος λιπώδης ιστός υποχωρεί και τείνουν να έχουν γκρίζα, αραιωμένα μαλλιά από νεαρή ηλικία. Ακόμα και σε ηλικία 30 έως 40 ετών μοιάζουν με ηλικιωμένους. Υπάρχει κάτι σαν το πουλί στο πρόσωπό της και η φωνή είναι αδύναμη και τσίμπημα.

Ως αποτέλεσμα της επιταχυνόμενης διαδικασίας γήρανσης, αυτοί οι ασθενείς πάσχουν από ασθένειες σε νεαρή ηλικία που συνήθως εμφανίζονται μόνο σε μεγάλη ηλικία, όπως η αρτηριοσκλήρωση. Αυτό προάγει καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια. Επιπλέον, η απώλεια οστών σας είναι ταχύτερη και πάσχετε περισσότερο από οστεοπόρωση. Ακόμα και με μικρά φορτία, διατρέχετε τον κίνδυνο να σπάσετε τα κόκαλά σας.

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου. Άλλες επιπλοκές είναι ο σακχαρώδης διαβήτης και ο καταρράκτης. Τα άτομα με προγερία τύπου 2 επίσης πάσχουν από μια συγγενή αδυναμία των γονάδων, η οποία οδηγεί σε υπογονιμότητα. Λόγω της τυπικής πορείας της νόσου, αυτά τα άτομα έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής, που είναι περίπου στα μέσα της δεκαετίας του '50.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν οι γονείς ή οι συγγενείς παρατηρήσουν ότι ο απόγονος δεν είχε αυξητική ανάπτυξη κατά την εφηβεία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Αυτή η περίσταση πρέπει να γίνει κατανοητή ως σήμα συναγερμού του οργανισμού και πρέπει να εξεταστεί περαιτέρω. Εάν ο ενδιαφερόμενος γερνά πρόωρα, υπάρχει επίσης λόγος ανησυχίας. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστεί η επιδερμίδα ενός ενήλικα ή ηλικιωμένου στο νεαρό άτομο. Ένας γιατρός θα πρέπει να παρουσιάζεται με σημεία ηλικίας, ασυνήθιστες ρυτίδες και εμφάνιση ηλικίας. Τα γκρίζα μαλλιά, τα αραιωμένα μαλλιά ή η σοβαρή τριχόπτωση ως νεαρός θεωρείται ασυνήθιστη.

Συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό, ώστε να ξεκινήσει έρευνα σχετικά με την αιτία. Απαιτείται γιατρός εάν βρεθεί στειρότητα ή εάν υπάρχουν αλλαγές στη φωνή. Συχνά η φωνή είναι λεπτή, ήσυχη και όχι πολύ δυνατή. Ολόκληρη η εμφάνιση του ατόμου που επηρεάζεται έχει ασθενή επίδραση στα άτομα που βρίσκονται κοντά και χαρακτηρίζεται από ζωή. Εάν υπάρχουν όλο και περισσότερα σπασμένα οστά, η φυσική απόδοση επιδεινώνεται γρήγορα ή εάν ο ενδιαφερόμενος παραπονιέται για εσωτερική αδυναμία, απαιτείται δράση. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να μπορέσετε να εκπονήσετε ένα σχέδιο θεραπείας. Εάν αισθάνεστε γενικά αδιαθεσία, αισθάνεστε άρρωστοι ή έχετε ασυνήθιστη εξασθένηση της συνηθισμένης όρασης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Επηρεασμένος από Progeria τύπου 2 λάβετε συμπτωματική θεραπεία, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για το γενετικό ελάττωμα. Οι θεράπων ιατροί προσπαθούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να αποτρέψουν πιθανές επιπλοκές. Αφορά κυρίως τη διασφάλιση της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής για τον ασθενή και τη βελτίωσή της όσο το δυνατόν περισσότερο.

Οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν συμπτωματικά τον σακχαρώδη διαβήτη μαθαίνοντας πώς να αλλάξουν τη διατροφή τους και να τους υποβληθούν σε θεραπεία με ινσουλίνη. Λόγω της οστεοπόρωσης και του αυξημένου κινδύνου κατάγματος των οστών, η εγκατάσταση κατοικίας πρέπει να κατευθύνεται προς τον ασθενή.

Τα εμπόδια όπως τα εκτεθειμένα καλώδια θα πρέπει να τοποθετούνται με προσοχή, ιδανικά πάνω στις σανίδες. Τα χαλιά πρέπει επίσης να τοποθετούνται και να στερεώνονται χωρίς πτυχώσεις. Επιπλέον, το διαμέρισμα πρέπει να είναι καλά φωτισμένο λόγω των οφθαλμικών παθήσεων που υποφέρουν οι ασθενείς με σύνδρομο Werner.

πρόληψη

Όπως είναι με Progeria τύπου 2 Εάν είναι γενετικό ελάττωμα, είναι δύσκολο να αποφευχθεί. Οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι αυτό το γενετικό ελάττωμα μεταδίδεται μέσω υπολειπόμενης κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο για να μεταδώσουν την ασθένεια στο παιδί τους. Μπορεί να παρατηρηθεί ότι το σύνδρομο Werner εμφανίζεται συχνά σε γάμους σχέσεων. Εάν υπάρχει υποψία ότι ένας γονέας μπορεί να έχει το ελαττωματικό γονίδιο, μια συγκεκριμένη εξέταση μπορεί να διευκρινίσει την κατάσταση.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι τα προγερία τύπου 2 δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, δεν υπάρχουν επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης με την παραδοσιακή έννοια. Ωστόσο, οι πάσχοντες ασθενείς πρέπει να πάνε στον γιατρό σε τακτά χρονικά διαστήματα για εξέταση. Κατά τη διάρκεια των προγερίων τύπου 2, εμφανίζονται δευτερογενείς ασθένειες όπως σακχαρώδης διαβήτης, θόλωση των ματιών ή ανθυγιεινή αύξηση της χοληστερόλης.

Εάν τα συμπτώματα αυτά αναγνωριστούν εγκαίρως, μπορεί να προγραμματιστεί κατάλληλη θεραπεία. Ειδικά στην περίπτωση του διαβήτη που προκαλείται από προγερία τύπου 2, είναι σημαντικό ο ασθενής να προσαρμόζεται σωστά με φαρμακευτική αγωγή. Διαφορετικά, υπάρχει ο κίνδυνος το σάκχαρο στο αίμα των ασθενών να αυξηθεί πολύ υψηλά ή να μειωθεί τόσο χαμηλά ώστε να υποστούν σοκ σακχάρου, κάτι που μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Ένας σημαντικός στόχος, ωστόσο, είναι να διατηρήσουμε τους ασθενείς χωρίς πόνο για όσο το δυνατόν περισσότερο και να τους αφήσουμε σκληρές ή επικίνδυνες θεραπείες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί απέχουν, για παράδειγμα, να ξεκινήσουν χημειοθεραπεία εάν διαγνωστούν με καρκίνο. Ο κίνδυνος ότι οι ασθενείς με προγερία δεν θα επιβιώσουν από τη θεραπεία είναι πολύ υψηλός.

Η θεραπεία του πόνου και η πρόληψη πιθανών επιπλοκών επιτυγχάνονται μέσω ενός συνδυασμού αλλαγών φαρμάκων και τρόπου ζωής. Επιπλέον, οι ασθενείς λαμβάνουν επίσης ψυχολογική φροντίδα για να αποτρέψουν την εμφάνιση ψυχικών ασθενειών όπως η κατάθλιψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η πάθηση από προγερία τύπου 2 είναι πολύ αγχωτική. Συνιστάται λοιπόν η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Επιπλέον, τα προγερίδια πρέπει να αντιμετωπίζονται συμπτωματικά. Αυτό περιλαμβάνει επίσης τακτική φροντίδα για το λεπτότερο δέρμα του ασθενούς και προστασία από το φως του ήλιου. Κρέμες με υψηλό παράγοντα προστασίας από τον ήλιο είναι κατάλληλες για αυτό. Λόγω του αυξημένου κινδύνου κατάγματος των οστών, το διαμέρισμα πρέπει να είναι εξοπλισμένο με τέτοιο τρόπο ώστε ο ασθενής να μην μπορεί να ταξιδέψει ή / και να πέσει άσκοπα.

Συνιστάται στους ασθενείς με προγερία τύπου 2 να διατηρούν έναν υγιεινό τρόπο ζωής, για παράδειγμα να αψηφούν τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ένας υγιεινός τρόπος ζωής περιλαμβάνει, αφενός, την αποφυγή δηλητηρίων κάθε είδους, όπως η νικοτίνη, το αλκοόλ ή οι ρύποι από το περιβάλλον. Από την άλλη πλευρά, οι ασθενείς πρέπει να ενεργοποιηθούν, να κάνουν σπορ και να τρώνε υγιεινά. Αυτή η διατροφή μπορεί να αποτελείται από ελαφριά τροφή, χαμηλά λιπαρά και χαμηλή ζάχαρη. Με αυτόν τον τρόπο, ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί επίσης να αποφευχθεί.

Δεδομένου ότι ογδόντα τοις εκατό όλων των ανοσοκυττάρων βρίσκονται στο έντερο, οι ασθενείς μπορούν επίσης να καταφύγουν σε προβιοτικά. Αυτά είναι παρασκευάσματα όπως γιαούρτι ή συμπληρώματα διατροφής που περιέχουν ζωντανούς μικροοργανισμούς. Αυτοί οι μικροοργανισμοί πολλαπλασιάζονται στο έντερο, όπου βοηθούν στη διατήρηση του ανοσοποιητικού συστήματος. Εάν το ανοσοποιητικό σύστημα είναι σε καλή κατάσταση, οι ασθένειες μπορούν να αποφευχθούν ή η πορεία τους μπορεί να μετριαστεί.