Προοπιομελανοκορτίνη

Προοπιομελανοκορτίνη (POMC) είναι η λεγόμενη προορμόνη, από την οποία μπορούν να σχηματιστούν περισσότερες από δέκα διαφορετικές δραστικές ορμόνες. Η προορμόνη συντίθεται στην αδενοϋπόλυση, στον υποθάλαμο καθώς και στον πλακούντα και τα επιθήλια προκειμένου να εκφράσουν τις αντίστοιχες ορμόνες εκεί. Μια ανεπάρκεια στο POMC οδηγεί σε σοβαρές ορμονικές διαταραχές στον οργανισμό.

Τι είναι το Proopiomelanocortin;

Η προοπιομελανοκορτίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποτελείται από 241 διαφορετικά αμινοξέα. Ως ίδια η ουσία είναι αναποτελεσματική στον οργανισμό επειδή είναι μόνο η λεγόμενη προορμόνη. Ως προορμόνη, ωστόσο, μπορεί να χωριστεί σε περισσότερες από δέκα σημαντικές δραστικές ορμόνες μέσω διαφόρων ενδιάμεσων σταδίων.

Αυτό συμβαίνει μέσω της επίδρασης των μετατρασασών. Οι κονβερτάσες, με τη σειρά τους, είναι ένζυμα που υποστηρίζουν καταλυτικά τα στάδια μετατροπής της προορμόνης σε δραστικές ουσίες. Αυτές οι αντιδράσεις είναι γνωστές ως περιορισμένη πρωτεόλυση. Οι περίπλοκοι ρυθμιστικοί μηχανισμοί στον οργανισμό μετατρέπουν μόνο αρκετή προϊοπιομελανοκορτίνη για να παράγουν επαρκή συγκέντρωση των αντίστοιχων δραστικών ορμονών στόχων. Το POMC κωδικοποιείται από ένα γονίδιο στο τμήμα χρωμοσώματος 2p23.3.

Οι μεμονωμένες δραστικές πεπτιδικές ορμόνες διαχωρίζονται μετά τη μετάφραση από την προορμομονοπροκομελοκορτίνη. Επομένως, μια τροποποιημένη δομή αυτών των ορμονών διαμεσολαβείται μόνο μέσω του γονιδίου 2p23.3. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο έχει μεγάλη επίδραση στις ορμονικές διεργασίες στον ανθρώπινο οργανισμό.

Λειτουργία, εφέ & εργασίες

Μεταξύ των δέκα δραστικών ορμονών που διαχωρίζονται από την προοπιομελανοκορτίνη είναι παράγοντες όπως η αδρενοκορτικοτροπίνη (ACTH), οι ορμόνες που διεγείρουν τα μελανοκύτταρα, η γ-λιποτροπίνη (γ-LPH) και η β-ενδορφίνη. Σχηματίζεται επίσης η ορμόνη κορτικοτροπίνη όπως το ενδιάμεσο πεπτίδιο (CLIP). Το ACTH σχηματίζεται στον πρόσθιο υπόφυση υπό την επίδραση της ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης (CRH).

Είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση των στεροειδών και διεγείρει τα επινεφρίδια για την παραγωγή κορτιζόνης και ανόργανων κορτικοειδών. Διεγείρει επίσης την παραγωγή ορμονών φύλου όπως η τεστοστερόνη και τα οιστρογόνα. Σχηματίζεται πάντα σε μεγαλύτερο βαθμό κατά τη διάρκεια του στρες, καθώς είναι επίσης υπεύθυνο για το σχηματισμό της κορτιζόνης ορμόνης του στρες. Οι ορμόνες που διεγείρουν τα μελανοκύτταρα παράγονται στους λοβούς του υποθαλάμου και της υπόφυσης και είναι υπεύθυνες για την ενεργοποίηση των υποδοχέων μελανοκορτίνης. Με αυτόν τον τρόπο, ρυθμίζουν το σχηματισμό μελανίνης στα μελανοκύτταρα. Ρυθμίζουν επίσης την αντίδραση πυρετού και συμμετέχουν στον έλεγχο του αισθήματος της πείνας και της σεξουαλικής διέγερσης.

Οι ορμόνες που διεγείρουν τα μελανοκύτταρα σχηματίζονται με τη σειρά τους από ένα ενδιάμεσο προϊόν κατά τη διάσπαση της προοπιομελανοκορτίνης, της β-λιποτροπίνης. Η ίδια η β-λιποτροπίνη έχει επίσης δράση κινητοποίησης λιπιδίων. Εκτός από τις ορμόνες που διεγείρουν τα μελανοκύτταρα, η γ-λιποτροπίνη και οι ενδορφίνες σχηματίζονται επίσης από τη β-λιποτροπίνη. Οι ενδορφίνες έχουν αναλγητικό αποτέλεσμα και είναι υπεύθυνες, μεταξύ άλλων, για το αίσθημα της πείνας και την ανάπτυξη ευτυχίας ή ευφορίας μέσω της ενεργοποίησης συνάψεων που εξαρτώνται από τη ντοπαμίνη. Γι 'αυτό το λόγο, η προορμομελοκοκορτίνη παίζει πρωταρχικό ρόλο στη ρύθμιση της πείνας και της σεξουαλικότητας, για την αίσθηση του πόνου, για τη φυσική ενεργειακή ισορροπία, το σωματικό βάρος και τη διέγερση των μελανοκυττάρων.

Εκπαίδευση, εμφάνιση, ιδιότητες και βέλτιστες τιμές

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η προοπιομελανοκορτίνη σχηματίζεται στην αδενοϋπόλυση, τον υποθάλαμο, τα επιθήλια και τον πλακούντα. Η προορμόνη, επίσης γνωστή ως POMC, κωδικοποιείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 2 στο τμήμα χρωμοσώματος 2p23.3. Ως προορμόνη, είναι σε ανενεργή μορφή. Διαιρώντας σε διαφορετικές δραστικές πεπτιδικές ορμόνες, μπορούν να εκπληρωθούν διαφορετικές σωματικές λειτουργίες που δεν φαίνεται να έχουν καμία σχέση μεταξύ τους.

Εάν αυτή η προορμόνη αποτύχει, ωστόσο, εκφράζεται η εξαιρετικά σημαντική λειτουργία του για τον οργανισμό, καθώς ταυτόχρονα λείπουν οι δραστικές ορμόνες που διαχωρίζονται από την προοπιομελανοκορτίνη ή έχουν λειτουργικές διαταραχές. Ωστόσο, το POMC δεν μετατρέπεται σε όλες τις επόμενες πεπτιδικές ορμόνες ταυτόχρονα. Τα μεμονωμένα στάδια αντίδρασης συντονίζονται μέσω σύνθετων ρυθμιστικών μηχανισμών. Η ορμόνη απελευθέρωσης της κορτικοτροπίνης (CRH) είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ACTH από POMC στην αδενοϋπόλυση. Γίνεται ενεργό, για παράδειγμα, όταν υπάρχει άγχος που σχετίζεται με ασθένεια, συναισθήματα, σωματικό και ψυχολογικό άγχος ή κατάθλιψη.

Ασθένειες & Διαταραχές

Η ανεπάρκεια της προοπιομελανοκορτίνης έχει μεγάλες επιπτώσεις στον οργανισμό. Αυτό μπερδεύει ολόκληρη την ορμονική ισορροπία κατάντη. Αρχικά, οι πεπτιδικές ορμόνες που διαχωρίζονται από την προοπιομελανοκορτίνη απουσιάζουν ή παρουσιάζουν λειτουργικά ελαττώματα.

Μια γενετικά τροποποιημένη προορμόνη δεν μπορεί να διαχωρίσει πλήρως λειτουργικές πεπτιδικές ορμόνες. Μια ακραία κλινική εικόνα, η οποία σχετίζεται με ανεπάρκεια της προοπιομελανοκορτίνης, χαρακτηρίζεται από ακραία παχυσαρκία. Αυτή η παχυσαρκία υπάρχει από τη γέννηση. Επιπλέον, τα μαλλιά των ασθενών είναι κόκκινα. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει υπογλυκαιμικούς σπασμούς, χολόσταση και υπερβιλερυθριναιμία. Η ρύθμιση του βάρους δεν είναι δυνατή λόγω της υπερβολικής υπερφαγίας (εθισμός στα τρόφιμα) ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας του κέντρου πείνας. Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων επίσης αναπτύσσεται επειδή τα γλυκοκορτικοειδή και τα μεταλλικά κορτικοειδή δεν μπορούν πλέον να σχηματιστούν επαρκώς.

Συνολικά, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια οδηγεί σε θάνατο από ηπατική ανεπάρκεια. Ωστόσο, αυτή η ακραία κλινική εικόνα σπάνια έχει παρατηρηθεί μέχρι στιγμής. Έχουν περιγραφεί συνολικά δέκα περιπτώσεις. Η αιτία αυτού του συνδρόμου είναι η έλλειψη POMC λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο 2p23.3. Αυτό το γενετικό ελάττωμα κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η σπανιότητα αυτής της ασθένειας οφείλεται στο γεγονός ότι η πλήρης απουσία POMC ή σοβαρό ελάττωμα που οδηγεί σε λειτουργική αποτυχία δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Επομένως, μόνο λίγες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο οδηγούν σε βιώσιμους απογόνους, αλλά έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, φυσικά, πολλές ασθένειες που προκύπτουν από επακόλουθα ρυθμιστικά σφάλματα στο ορμονικό σύστημα πρέπει να αποκλειστούν. Η πλήρης ανίχνευση της νόσου μπορεί να γίνει μόνο μέσω γενετικής εξέτασης.